Hyperinsulinisme congénital isolé : Caractéristiques cliniques et génétiques des patients en Norvège (étude de cohorte rétrospective à l'échelle nationale)
J Clin Endocrinol Metab. 2025 Jan 21;110(2):554-563
Lymphome : Caractéristiques des patients et des maladies, traitements utilisés et résultats chez les adolescents et les jeunes adultes (à partir du registre "the Lymphoma and Related Diseases Registry")
Syndrome de Noonan : Données de santé et d'utilisation de médicaments chez les enfants (étude de cohorte utilisant 11 registres européens de surveillance des anomalies congénitales)
MODY : Association entre des allèles responsables d'un faible taux de protéine C-réactive et un risque élevé de maladie cardiovasculaire (revue systématique et méta-analyse)
J Clin Endocrinol Metab. 2025 Jan 21;110(2):592-600
Hémoglobinurie paroxystique nocturne : Sécurité et efficacité à long terme du danicopan, associé au ravulizumab/eculizumab, sur l'activité terminale du complément et l'hémolyse intra ou extravasculaire (essai de phase 3)
Myasthénie auto-immune : Amélioration du score MG-ADL, avec une variabilité traitement dépendant, par nipocalimab ou satralizumab par rapport au placebo chez des patients atteints d'une forme généralisée (essais de phase 3)
Néphropathie à immunoglobuline A : Réduction cliniquement significative de la protéinurie par iptacopan ou atrasentan par rapport au placebo (essais de phase 3)
Dystrophie des cônes et des bâtonnets : Amélioration de l'acuité visuelle et de la vision fonctionnelle grâce à une thérapie de supplémentation génique chez les enfants (première étude interventionnelle chez l'homme)
Dystrophie musculaire de Duchenne : Induction d'une suppression surrénalienne par vamorolone, définie par une révision à la baisse du seuil de stimulation du cortisol (analyse post hoc, essai de phase 2b)
J Clin Endocrinol Metab. 2025 Jan 21;110(2):334-344
Néoplasme neuroendocrine : Amélioration de la survie sans progression par cabozantinib par rapport au placebo chez des patients précédemment traités (essai de phase 3)
Complications après transplantation de cellules souches hématopoïétiques : Revue des séquelles communes après une greffe de cellules souches hématopoïétiques et des lacunes dans la prise en charge pour réduire le risque de complications
J Clin Endocrinol Metab. 2025 Jan 21;110(2):e347-e362
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques : Amélioration significative des fonctions motrices et cognitives par thérapie génique évaluées par le score total PDMS-2
Myotonie : Evaluation des pratiques professionnelles sur l'utilisation de la mexilétine dans la prise en charge des enfants au sein de centres neuromusculaires pédiatriques français
Cholestase intrahépatique progressive familiale : Caractéristiques cliniques et génétiques justifiant un diagnostic et une prise en charge multidisciplinaires
Déficit congénital en fibrinogène : Défis dans la prise en charge des saignements, de la thrombose, de la chirurgie et de la grossesse, illustrés à travers quatre cas cliniques
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique : Manifestations cliniques, défis et perspectives sur la prise en charge selon l'âge et le sexe
Lymphome à cellules du manteau : Approches actuelles et orientations futures dans la prise en charge, focus sur les traitements de première intention, les formes à haut risque ou récidivantes/réfractaires
Sclérose latérale amyotrophique : Génétique, neuropathologie, mécanismes de la maladie et prise en charge thérapeutique des patients porteurs de mutations du gène FUS
Tumeur à cellules plasmacytoïdes dendritiques blastiques : Revue des caractéristiques génétiques, immunophénotypiques et moléculaires illustrée par quatre cas cliniques
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente : Consensus d'experts sur le diagnostic et le traitement des adultes
