Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
En juillet 2025, 9 nouveaux syndromes ont été publiés dans OrphaNews International
Recherche clinique
Déficit mitochondrial en ATP6/8 : Classification basée sur l'âge d'apparition, biomarqueurs métaboliques et potentiels facteurs pronostiques pour la conception d'études cliniques (histoire naturelle)
- Pour en savoir plus sur “Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale”
- Pour en savoir plus sur “Déficit isolé en ATP synthase”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Kearns-Sayre”
- Pour en savoir plus sur “Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome NARP”
- Pour en savoir plus sur “Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive”
- Neurology. 2025 Apr;104(7):e213462
Maladie mitochondriale : Etude sur la prévalence des troubles mentaux, leur impact et leurs coûts pour le système de santé (à partir du programme d'assurance maladie de l'Ontario)
- Pour en savoir plus sur “Maladie mitochondriale”
- Orphanet J Rare Dis. 2025 Apr 14;20(1):177
Mucopolysaccharidose : Efficacité de différentes stratégies de traitement (revue systématique et méta-analyse)
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose”
- Orphanet J Rare Dis. 2025 May 2;20(1):211
Prolactinome : Impact de la grossesse sur l'évolution naturelle de la maladie et sur les résultats materno-fœtaux (revue systématique et méta-analyse)
- Pour en savoir plus sur “Prolactinome”
- J Clin Endocrinol Metab. 2025 Mar 17;110(4):e1241-e1251
Amyotrophie spinale proximale : Évaluation du profil de sécurité de l'onasemnogene abeparvovec basée sur l'analyse des événements indésirables post commercialisation (à partir des données en vie réelle de la base openFDA)
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Orphanet J Rare Dis. 2025 May 6;20(1):215
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la recherche clinique publiées en juillet 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recherche thérapeutique
Pour connaître les nouvelles pistes thérapeutiques publiées en juillet 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Biomarqueurs
Pour connaître les nouveaux biomarqueurs publiés en juillet 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Approches diagnostiques
Pour connaître les nouvelles approches diagnostiques publiées en juillet 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Dépistage néonatal
Pour connaître les nouvelles études sur le dépistage néonatal publiées en juillet 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Prise en charge et traitement
Tests actuels et technologies multi-omiques émergentes pour le diagnostic des maladies rares pédiatriques
- Pediatr Res. 2025 Mar;97(4):1337-1344
Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive : Exemple de groupe de maladies illustrant l'émergence des thérapies cellulaires et géniques pour les maladies génétiques de la peau
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire”
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère”
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive”
- Mol Ther. 2025 May 7;33(5):2065-2081
Épilepsie avec crises myoclono-astatiques : Mise à jour des causes génétiques, des limites nosologiques et des stratégies de traitement
- Pour en savoir plus sur “Épilepsie avec crises myoclono-astatiques”
- Lancet Neurol. 2025 Apr;24(4):348-360
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la prise en charge des patients publiées en juillet 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recommandations
Valve de l'urètre postérieur : Traduction du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) français pour une prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale de la maladie, du stade fœtal à l'adolescence
- Pour en savoir plus sur “Valve de l'urètre postérieur”
- Orphanet J Rare Dis. 2025 May 12;20(1):225
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur les recommandations publiées en juillet 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International