Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
En septembre 2025, 5 nouveaux syndromes ont été publiés dans OrphaNews International
Recherche clinique
Sclérose latérale primitive : Validation de la précision des critères diagnostiques 2020 basée sur des données de suivi à long terme (histoire naturelle)
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale primitive”
- Neurology. 2025 Jun 10;104(11):e213461
Amyotrophies spinales proximales : Effets de la thérapie génique sur la survie, le besoin d'assistance respiratoire, l'amélioration de la fonction motrice et l'incidence des effets iatrogéniques (revue systématique et méta-analyse)
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale type 1”
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale type 2”
- Gene Ther. 2025 Jul;32(4):301-330
Hypophosphatémie liée à l'X : Impact du traitement médical sur les résultats importants pour les patients afin d'orienter les recommandations thérapeutiques (revue systématique et méta-analyse)
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- J Clin Endocrinol Metab. 2025 May 19;110(6):1767-1780
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la recherche clinique publiées en septembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recherche thérapeutique
Pour connaître les nouvelles pistes thérapeutiques publiées en septembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Biomarqueurs
Pour connaître les nouveaux biomarqueurs publiés en septembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Approches diagnostiques
Pour connaître les nouvelles approches diagnostiques publiées en septembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Prise en charge et traitement
Hémophilie : Présentation de l'état actuel du développement clinique des trois principales approches de thérapie génique
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie”
- Mol Ther. 2025 Jun 4;33(6):2350-2362
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la prise en charge des patients publiées en septembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International