Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
En novembre 2025, 6 nouveaux gènes ont été publiés dans OrphaNews International
Recherche clinique
Sclérose tubéreuse de Bourneville : Identification de quatre groupes distincts et reproductibles de phénotypes de la maladie (histoire naturelle)
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Brain. 2025 Aug 1;148(8):2912-2919
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif : Comparaison de l'efficacité de trois traitements enzymatiques de substitution entre eux et par rapport aux soins de support (revue systématique et méta-analyse)
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif”
- Orphanet J Rare Dis. 2025 Aug 21;20(1):451
Maladie de Fabry : Diminution des biomarqueurs plasmatiques de la maladie, amélioration des symptômes et stabilisation de la fonction rénale grâce à l'agalsidase bêta chez des patients chinois (essai de phase 4)
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Fabry”
- Orphanet J Rare Dis. 2025 Aug 4;20(1):401
Phénylcétonurie : Développement d'une approche thérapeutique basée sur un modèle pharmacocinétique/pharmacodynamique pour atteindre des taux sanguins de phénylalanine cliniquement significatifs avec le pegvaliase (extension d'essais de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Genet Med. 2025 Aug;27(8):101459
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la recherche clinique publiées en novembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International