Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
En décembre 2025, 4 nouveaux gènes ont été publiés dans OrphaNews International
Recherche clinique
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY : Résultats à long terme en matière de santé chez les patients de sexe masculin (d'après un registre danois, 1960-2016)
- Pour en savoir plus sur “Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY”
- J Clin Endocrinol Metab. 2025 Aug 7;110(9):2556-2564
Maladie de Cushing : Différences liées à l'âge dans la présentation clinique, le comportement tumoral et les résultats postopératoires chez les patients (d'après le Registry of Adenomas of the Pituitary and Related Disorders, 2003-2023)
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Cushing”
- J Clin Endocrinol Metab. 2025 Aug 7;110(9):2595-2604
Dystrophie facio-scapulo-humérale : Prévalence et facteurs prédictifs des caractéristiques non courantes (d'après le registre français FSHD)
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie facio-scapulo-humérale”
- Orphanet J Rare Dis. 2025 Sep 2;20(1):470
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la recherche clinique publiées en décembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recherche thérapeutique
Pour connaître les nouvelles pistes thérapeutiques publiées en décembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Biomarqueurs
Pour connaître les nouveaux biomarqueurs publiés en décembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Approches diagnostiques
Pour connaître les nouvelles approches diagnostiques publiées en décembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Dépistage néonatal
Pour connaître les nouvelles études sur le dépistage néonatal publiées en décembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Prise en charge et traitement
Cystinose : Revue systématique visant à soutenir l'élaboration d'une directive clinique fondée sur des preuves concernant le diagnostic et la prise en charge de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Cystinose”
- Orphanet J Rare Dis. 2025 Aug 28;20(1):463
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la prise en charge des patients publiées en décembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recommandations
Hypophosphatémie liée à l'X : Recommandations de bonne pratique clinique concernant le diagnostic, la prise en charge et le suivi de la maladie chez l'adulte, élaborées par un groupe de travail international
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- J Clin Endocrinol Metab. 2025 Jul 15;110(8):2353-2370
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur les recommandations publiées en décembre 2025, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International