Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
En février 2026, 3 nouveaux gènes ont été publiés dans OrphaNews International
Recherche clinique
Cancer différencié de la thyroïde : Reprise de la classification du risque de mortalité de l'American Joint Committee on Cancer en intégrant les statuts génétiques BRAF et TERTp (étude de cohorte rétrospective internationale multicentrique)
- Pour en savoir plus sur “Cancer différencié de la thyroïde”
- Lancet Oncol. 2025 Oct;26(10):1382-1392
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase : Efficacité clinique et innocuité à long terme de la thérapie génique par cellules souches hématopoiétiques CD34 + autologues transduites par un vecteur lentiviral
- Pour en savoir plus sur “Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase”
- N Engl J Med. 2025 Oct 16;393(15):1486-1497
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la recherche clinique publiées en février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recherche thérapeutique
Pour connaître les nouvelles pistes thérapeutiques publiées en février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Biomarqueurs
Pour connaître les nouveaux biomarqueurs publiés en février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Approches diagnostiques
Pour connaître les nouvelles approches diagnostiques publiées en février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Dépistage néonatal
Pour connaître les nouvelles études sur le dépistage néonatal publiées en février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Prise en charge et traitement
Amyotrophie spinale proximale : Revue des nouvelles thérapies approuvées et des avancées concernant l'instauration d'un traitement in utero
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Brain. 2025 Sep 3;148(9):3043-3056
Dystrophie musculaire de Duchenne : Aperçu des progrès récents et des défis dans le développement des thérapies géniques AAV par microdystrophine
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- Gene Ther. 2025 Oct;32(5):447-461
Maladies hépatiques cholestatiques : Examen du parcours de soin du patient, de la transplantation hépatique à la prise en charge péri-transplantatoire
- Pour en savoir plus sur “Cholangite biliaire primitive”
- Pour en savoir plus sur “Cholangite sclérosante primitive”
- Hepatology. 2025 Oct 1;82(4):1016-1035
Mucoviscidose : Revue systématique des technologies CRISPR, de leur conception stratégique à l'évaluation de leur efficacité en matière de correction ou d'édition et des effets hors-cible induits
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Mol Ther. 2025 Sep 3;33(9):4091-4112
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la prise en charge des patients publiées en février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recommandations
Hépatite auto-immune : Mise à jour des recommandations de bonne pratique clinique de la British Society of Gastroenterology concernant le diagnostic, l'évaluation de la gravité de la maladie et tous les aspects de sa prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Hépatite auto-immune”
- Gut. 2025 Aug 7;74(9):1364-1409
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur les recommandations publiées en février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International