Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
Fin février 2026, 8 nouveaux gènes ont été publiés dans OrphaNews International
Recherche clinique
Amyotrophie spinale proximale : Amélioration des résultats cliniques et biomarqueurs grâce au traitement par nusinersen chez le nourrisson et l'enfant présentant un état clinique sous-optimal après thérapie génique (essai de phase IV)
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- J Clin Invest. 2025 Sep 16;135(22):e193956
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite : Efficacité à long terme du traitement par anti-interleukine-5/récepteur basée sur la taux de rémission et la réduction progressive des glucocorticoïdes oraux chez les patients (essai de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Granulomatose éosinophilique avec polyangéite”
- Ann Rheum Dis. 2025 Nov;84(11):1888-1899
Thrombopénie immune : Amélioration de la réponse plaquettaire soutenue avec l'eltrombopag par rapport au traitement standard chez les patients pédiatriques nouvellement diagnostiqués (essai de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Thrombopénie immune”
- JAMA. 2025 Nov 25;334(20):1816-1826
Carcinome nasopharyngé : Amélioration clinique significative par izalontamab brengitecan comparé à la chimiothérapie chez les personnes atteintes d'un carcinome récurrent ou métastatique après plusieurs traitements (essai de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome nasopharyngé”
- Lancet. 2025 Nov 8;406(10516):2235-2243
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la recherche clinique publiées fin février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recherche thérapeutique
Pour connaître les nouvelles pistes thérapeutiques publiées fin février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Biomarqueurs
Pour connaître les nouveaux biomarqueurs publiés fin février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Approches diagnostiques
Pour connaître les nouvelles approches diagnostiques publiées fin février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Dépistage néonatal
Pour connaître les nouvelles études sur le dépistage néonatal publiées fin février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Prise en charge et traitement
Identifier des caractéristiques communes chez des patients atteints de maladies rares dans les services d'urgence grâce à une revue systématique de la littérature basée sur un ensemble prédéfini de maladies rares
- Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 13;20(1):582.
Maladie de Wilson : Revue de la prise en charge et des soins à travers l'Europe basée sur une enquête internationale destinée aux médecins et menée par ERN-RARE Liver
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Wilson”
- Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 11;20(1):573
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la prise en charge des patients publiées en février 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International