Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
En mars 2026, 10 nouveaux gènes ont été publiés dans OrphaNews International
Recherche clinique
Maladie CLN3 : Histoire naturelle de la maladie afin de mieux comprendre l'âge d'apparition des principaux symptômes et sa progression chronologique
- Pour en savoir plus sur “Maladie CLN3”
- Orphanet J Rare Dis. 2026 Jan 7;21(1):38
Maladie de Pompe à début infantile : Préservation à long terme des fonctions cardiaques et respiratoires chez l'adulte par enzymothérapie substitutive
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide (maladie de Pompe) à début infantile”
- Genet Med. 2025 Dec;27(12):101590
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la recherche clinique publiées en mars 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recherche thérapeutique
Pour connaître les nouvelles pistes thérapeutiques publiées en mars 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Biomarqueurs
Pour connaître les nouveaux biomarqueurs publiés en mars 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Approches diagnostiques
Pour connaître les nouvelles approches diagnostiques publiées en mars 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Dépistage néonatal
Pour connaître les nouvelles études sur le dépistage néonatal publiées en mars 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Prise en charge et traitement
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale : Revue des différents modèles in vitro et in vivo, ainsi que des données précliniques sur la sécurité et l'efficacité des thérapies géniques et des médicaments à base d'ARNm
- Pour en savoir plus sur “Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale”
- Mol Ther. 2025 Dec 3;33(12):5996-6024
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la prise en charge des patients publiées en mars 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recommandations
Maladie de Pompe : Recommandations fondées sur des données probantes afin de définir les examens de suivi indispensables et facultatifs pour cette maladie (étude « Austrian Pompe Outcome Consensus »)
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide (maladie de Pompe)”
- Orphanet J Rare Dis. 2026 Jan 16;21(1):51
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif : Recommandations cliniques de l'ERS/EULAR visant à harmoniser le dépistage, le diagnostic, le traitement et le suivi des patients
- Ann Rheum Dis. 2026 Jan;85(1):22-60
Syndrome CACH : Recommandations par consensus sur le diagnostic et la prise en charge de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Syndrome CACH”
- Neurology. 2025 Dec 9;105(11):e214320
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur les recommandations publiées en mars 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International