Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trente-cinq nouveaux gènes
Recherche clinique
Progéria : l’ajout de pravastatine et d’acide zolédronique au traitement par lonafarnib améliore la densité minérale osseuse mais n’entraîne pas de bénéfices cardiovasculaires
- Pour en savoir plus sur “la progéria”
- Circulation. 2016 Jul 12;134(2):114-25
Syndrome POEMS : la thalidomide représente une nouvelle option thérapeutique pour les patients ne pouvant subir de greffe de cellules souches, malgré un risque de bradycardie
- Pour en savoir plus sur “le syndrome POEMS”
- Lancet Neurol. 2016 Oct;15(11):1129-37
Lipodystrophie : le traitement par métréleptine régule la faim et la satiété
- Diabetes. 2016 Aug;65(8):2179-86
Télangiectasie hémorragique héréditaire : le traitement topique en intranasal ne diminue pas la durée et la fréquence de l’épistaxis
- Pour en savoir plus sur “la télangiectasie hémorragique héréditaire”
- JAMA. 2016 Sep 6;316(9):934-42, 943-51
Sclérose tubéreuse de Bourneville : le traitement par évérolimus est bien toléré et efficace contre les crises d’épilepsie et les angiomyolipomes rénaux
- Pour en savoir plus sur “la sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Orphanet J Rare Dis. 2016 Sep 26;11(1):128
- Lancet. 2016 Sep 6. [Epub ahead of print]
Sclérose tubéreuse de Bourneville : le traitement par sirolimus ne réduit pas la fréquence des crises d’épilepsie chez les enfants
- Pour en savoir plus sur “la sclérose tubéreuse de Bourneville”
Polyglobulie de Vaquez : le traitement par ruxolitinib améliore la qualité de vie des patients résistants ou intolérants à l’hydroxyurée
- Pour en savoir plus sur “la polyglobulie de Vaquez”
- Eur J Haematol. 2016 Aug;97(2):192-200
Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis : l’échange plasmatique est une stratégie thérapeutique efficace
- Eur J Haematol. 2016 Aug;97(2):183-91
Hypertension intracrânienne idiopathique : le traitement par acétazolamide améliore la qualité de vie des patients avec une perte modérée de la vision
- Pour en savoir plus sur “l'hypertension intracrânienne idiopathique”
- Neurology. 2016 Nov 1; 87(18):1871-1877
Neurofibromatose : la thérapie psychocorporelle via vidéoconférence est faisable, acceptée par les patients et améliore la qualité de vie
- Pour en savoir plus sur “la neurofibromatose type 1”
- Pour en savoir plus sur “la neurofibromatose type 2”
- Pour en savoir plus sur “la neurofibromatose type 3”
- Neurology. 2016 Aug 23; 87(8):806-14
Sclérose latérale amyotrophique : la stimulation diaphragmatique précoce diminue le taux de survie
- Pour en savoir plus sur “la sclérose latérale amyotrophique”
- Lancet Neurol. 2016 Nov;15(12):1217-1227
Ostéosarcome : le traitement par zolédronate n’est pas recommandé
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Lancet Oncol. 2016 Aug;17(8):1070-80
Sarcome d'Ewing : meilleur taux de survie avec le traitement par Vigil
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Mol Ther. 2016 Aug;24(8):1478-83
Gliome : la chimiothérapie par témozolomide n’est pas recommandée
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Lancet Oncol. 2016 Nov;17(11):1533-1542
Myélome multiple : résultats mitigés avec la greffe allogénique de cellules souches
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Eur J Haematol. 2016 Nov;97(5):479-488
Carcinome hépatocellulaire : le traitement par dovitinib est bien toléré mais son activité n’est pas supérieure à celle du traitement par sorafénib
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Hepatology. 2016 Sep;64(3):774-84
Carcinome neuroendocrine cutané : le traitement par avélumab représente une nouvelle option thérapeutique
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Lancet Oncol. 2016 Oct;17(10):1374-1385
Lymphome de Hodgkin classique : le traitement par nivolumab pourrait être une nouvelle option thérapeutique
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Lancet Oncol. 2016 Sep;17(9):1283-94
Lymphome à cellules du manteau : l’immunochimiothérapie par cytarabine suivie d’une greffe autologue de cellules souches devrait être considérée comme norme de soins
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Lancet. 2016 Aug 6;388(10044):565-75
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : le traitement par ibrutinib est bien toléré et efficace
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Lancet Oncol. 2016 Oct;17(10):1409-1418
Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile : symptômes gynécologiques et influence sur la vie reproductive
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Orphanet J Rare Dis. 2016 Sep 13;11(1):124
Troubles du cycle de l’urée : efficacité et bonne tolérance du traitement intra-veineux par benzoate de sodium
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Orphanet J Rare Dis. 2016 Sep 23;11(1):127
Purpura thrombopénique immunologique : le traitement par eltrombopag est hautement efficace et bien toléré
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Eur J Haematol. 2016 Sep;97(3):297-302
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle : la greffe allogénique de cellules souches n’est pas recommandée
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- J Invest Dermatol. 2016 Nov;136(11):2150-2157
Leucémie aiguë myéloïde : le protocole de chimiothérapie FLAG est une bonne alternative pour les patients atteints de maladie cardiaque
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Eur J Haematol. 2016 Nov;97(5):471-478
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 : extension du phénotype avec le déficit intellectuel
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Orphanet J Rare Dis. 2016 Oct 21;11(1):139
Syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale : la mutation du gène ASAH1 cause un phénotype modéré sans épilepsie myoclonique
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Eur J Hum Genet. 2016 Nov;24(11):1578-1583
Maladie de Dent : observation d’une grande cohorte
- Kidney Int. 2016 Aug;90(2):430-9
Hypophosphatasie : histoire naturelle de 101 enfants
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Bone. 2016 Dec;93:125-138
Granulomatose avec polyangéite et polyangéite microscopique : revue systématique et méta-analyse
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Orphanet J Rare Dis. 2016 Oct 22;11(1):141
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Syndrome de délétion 22q11.2 : revue sur la thérapie cognitivo-comportementale
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Eur J Med Genet. 2016 Nov;59(11):596-603
Maladie de Huntington : revue sur les avancées thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2016; 4(8):809-821
Syndrome de Rett : revue sur les traitements
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2016; 4(10):1043-1055
Mucopolysaccharidose type 4A : revue sur les traitements actuels
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2016; 4(9):941-951
Histiocytose langerhansienne : revue sur les traitements actuels
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2016; 4(10):1057-1068
Cholangite biliaire primitive : revue sur les nouveaux traitements
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2016; 4(10):1011-1020
Hypoplasie du cœur gauche : revue sur les traitements actuels
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
Dystrophinopathies : revue sur la prise en charge de la cardiomyopathie
- Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2016; 4(10):1159-1178
Bronchiectasie : revue sur la poudre sèche pour inhalation ciprofloxacine
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2016; 4(8):1159-1178
Déficit immunitaire commun variable : revue sur le traitement
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2016; 4(8):823-830
Maladies de la cornée : revue sur le traitement par cellules souches mésenchymateuses
- Expert Opinion on Orphan Drugs. August 2016; 4(9):917-926
Kératite à Acanthamoeba : revue sur les stratégies thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2016; 4(10):1069-1073
Artérite à cellules géantes et pseudopolyarthrite rhizomélique : revue sur la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “l'artérite à cellules géantes”
- Pour en savoir plus sur “la pseudopolyarthrite rhizomélique”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. October 2016; 4(11):1133-1144
Dystrophie musculaire de Duchenne : revue sur les traitements pharmacologiques
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2016; 4(11):1179-1194
Syndromes myélodysplasiques : revue sur le traitement par rigosertib
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2016; 4(9):981-988
Myélome multiple : revue sur le traitement par carfilzomib
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. August 2016; 4(9):989-999
Gliome : revue sur le traitement par VB11
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2016; 4(11):1099-1103
Leucémie aiguë myéloïde : revue sur le traitement par vosaroxine
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2016; 4(8):885-892
Leucémie lymphocytaire chronique : revue sur le traitement par lénalidomide
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2016; 4(9):971-980
Leucémie lymphocytaire chronique : revue sur le traitement par vénétoclax
- Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2016; 4(10):1087-1093
Leucémie myéloïde chronique : revue sur le développement de médicaments orphelins
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2016; 4(8):837-843
Lymphome splénique de la zone marginale : revue sur les traitements actuels et émergents86
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. August 2016; 4(9):897-905
Lymphome B diffus à grandes cellules : revue sur la prophylaxie du système nerveux central
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Eur J Haematol. 2016 Aug;97(2):108-20
Lymphome de Hodgkin classique : revue sur le traitement par pembrolizumab
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Eur J Haematol. 2016 Sep;97(3):219-27
Maladie de Wilson et hémochromatoses héréditaires : revue sur la génétique moléculaire
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Eur J Med Genet. 2016 Oct;59(10):532-9
RASopathies : revue sur la pathogénèse
- Hum Mol Genet. 2016 Oct 1;25(R2):R123-R132
Syndrome de microdélétion 2q23.1 : revue sur les aspects cliniques et moléculaires
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Eur J Hum Genet. 2016 Aug;24(9):1235-43
Syndrome myélodysplasique : revue sur la pathophysiologie moléculaire
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Eur J Haematol. 2016 Oct;97(4):313-20
Syndrome de Kindler : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2016; 4(8):845-854
Syndrome de Gitelman : revue sur les signes cliniques, le diagnostic génétique et la prise en charge thérapeutique
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. August 2016; 4(10):1005-1009
Syndrome de Guillain-Barré : trois revues
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Brain. October 2016; 139:3041-3047
- Expert Rev Clin Immunol. 2016 Nov;12(11):1175-1189
- Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):717-27
Maladie de Gaucher : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Hum Mutat. 2016 Nov;37(11):1121-1136
Syndrome d'Ehlers-Danlos : revue sur la douleur
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. September 2016; 4(11):1145-1158
Syndrome LIG4 : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Orphanet J Rare Dis. 2016 Oct 7;11(1):137
Porphyrie cutanée : revue sur la cause, les symptômes et les traitements
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Acta Derm Venereol. 2016 Nov 2;96(7):868-872
Ostéoarthropathie hypertophique : revue sur la classification, le diagnostic et les traitements
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2016; 4(8):831-836
Maladie à virus Zika : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Brain. 2016 Aug;139(Pt 8):2122-30
Lymphome cutané à cellules T : un guide de l’association ‘NORD’ pour les médecins
Numéro spécial de la revue ‘European Heart Journal’ sur la cardiomyopathie Tako-Tsubo
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- European Heart Journal. October 2016; Vol 37 No 37
Numéro spécial de la revue ‘Nature’ sur les maladies lysosomales
- Nature. September 2016; 537(7621):S145-S192
Publication de cinq nouveaux guides et d’une nouvelle actualisation pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
European Journal of Human Genetics a publié dernièrement cinq nouveaux guides pour les tests génétiques pour :
- Le syndrome de Peters plus
- Le syndrome de Wolfram
- La lipodystrophie congénitale généralisée
- L’aniridie
- Le syndrome d'anomalies plaquettaires familiales-prédisposition à la leucémie myéloïde
European Journal of Human Genetics a publié dernièrement une actualisation pour les tests génétiques pour :
Publication de quatre nouvelles revues et de six actualisations GeneReviews
Quatre nouveaux GeneReviews ont été publiés dernièrement :
- Haploinsuffisence du gène MBD5
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
- Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1
- Poïkilodermie fibrosante héréditaire avec atteintes pulmonaire, tendineuse et une myopathie
Six GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Recommandations pour la pratique
Syndrome de Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann : recommandations pour les tests génétiques
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Silver-Russell”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Beckwith-Wiedemann”
- Eur J Hum Genet. 2016 Oct;24(10):1377-87
Homocystinurie classique : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- J Inherit Metab Dis. 2016 Oct 24
Numéro spécial de la revue ‘Neurology’ sur les recommandations pour la neurofibromatose
- Neurology. August 2016; 87(Suppl 1):S1-S48
Méningiome : recommandations pour le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “la maladie”
- Lancet Oncol. 2016 Sep;17(9):e383-91
Médicaments orphelins
Quatorze nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2016

Au cours du mois de novembre 2016, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de quatorze substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement du cancer de l’estomac
- Traitement de la rétinite pigmentaire
- Traitement de la maladie du greffon contre l’hôte
- Traitement des tumeurs à cellules géantes ténosynoviales
- Traitement du sarcome des tissus mous
- Diagnostic des tumeurs stromales gastro-intestinales
- Traitement de l’achromatopsie
- Traitement du syndrome de Wolfram
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique
- Traitement de la leucémie aigüe myéloïde
- Traitement de l’épilepsie myoclonique progressive type 2 (maladie de Lafora)
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement de la céroïde-lipofuscinose neuronale
- Traitement de la malformation cardiaque congénitale avec un seul ventricule fonctionnel
Avis et recommandations du Comité des médicaments à usage humain (CHMP)
Lors de sa réunion du 7 au 10 novembre 2016, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
- Deux avis favorables pour une autorisation de mise sur le marché (AMM) concernant des indications rares
- AFSTYLA (lonoctocog alfa) pour la prévention et le traitement des saignements chez les patients atteints d’une hémophilie A.
- TADALAFIL GENERICS (tadalafil), médicament générique dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire.
- Deux avis favorables pour une extension d’indication
- ARZERRA (ofatumumab), en association avec la fludarabine et le cyclophosphamide dans le traitement des patients adultes atteints d’une leucémie lymphoïde chronique récidivante. ARZERRA bénéficie d’une désignation de médicament orphelin depuis le 7 novembre 2008.
- CAPRELSA (vandetanib) dans le traitement chez les adultes, adolescents et enfants de plus de 5 ans, du cancer médullaire de la thyroïde agressif et symptomatique chez les patients avec une maladie localement avancée non opérable ou métastatique.
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
NINLARO (ixazomib) est un médicament anticancéreux utilisé pour le traitement des adultes atteints de myélome multiple. Il est administré conjointement avec deux autres médicaments, le lénalidomide et la dexaméthasone, aux patients qui ont reçu au moins un traitement antérieur.
Le principe actif de NINLARO, l'ixazomib, est un inhibiteur du protéasome. Cela signifie qu’il bloque le protéasome, qui est un élément à l’intérieur des cellules qui dégrade les protéines lorsqu’elles ne sont plus utiles. Lorsque les protéines présentes dans les cellules cancéreuses ne sont pas dégradées, notamment les protéines qui régulent la croissance cellulaire, les cellules cancéreuses sont endommagées et elles finissent par mourir.
NINLARO a obtenu une autorisation conditionnelle de mise sur le marché, cela signifie que des preuves supplémentaires, sont attendues pour ce médicament. Il a reçu la désignation de médicament orphelin le 27 septembre 2011.
Titulaire de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) : Takeda Pharma A/S
Date d’AMM : 21/11/2016
Pour en savoir plus
LARTRUVO (olaratumab) est un médicament anticancéreux utilisé pour le traitement des adultes atteints d'un sarcome des tissus mous avancé, un type de cancer qui touche les tissus de soutien, mous, du corps tels que les muscles, les vaisseaux sanguins et le tissu adipeux. LARTRUVO est utilisé conjointement avec la doxorubicine (un autre médicament anticancéreux) chez les patients qui ne peuvent pas être traités par chirurgie ou radiothérapie (traitement par des rayons) et qui n'ont pas été traités antérieurement par doxorubicine.
Le principe actif de LARTRUVO, l'olaratumab, est un anticorps monoclonal (un type de protéine) qui a été conçu pour reconnaître et se lier à une protéine appelée récepteur alpha du facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGFRα). Cette protéine se rencontre souvent à la surface des cellules où elle joue un rôle dans la régulation de la multiplication cellulaire. Dans les cancers tels que le sarcome des tissus mous, cette protéine est présente à des niveaux élevés ou est trop active, ce qui entraîne la transformation des cellules qui deviennent cancéreuses. En se liant au PDGFRα sur les cellules de sarcome, LARTRUVO doit bloquer son activité et ralentir ainsi la croissance du cancer.
Lartruvo a obtenu une autorisation conditionnelle de mise sur le marché, cela signifie que des preuves supplémentaires, sont attendues pour ce médicament. Il a reçu la désignation de médicament orphelin le 12 février 2015.
Titulaire de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) : Eli Lilly Nederland B.V.
Date d’AMM : 9/11/2016
Pour en savoir plus
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne pour une indication rare sans désignation orpheline
MYSILDECARD (sildénafil) est un médicament utilisé pour le traitement des adultes et des enfants d'un an au moins souffrant d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP, pression sanguine anormalement élevée dans les artères des poumons). Chez l’adulte, il est utilisé chez les patients présentant une HTAP de classe II (limitation légère de l'activité physique) ou de classe III (limitation prononcée de l'activité physique).
L’HTAP est une maladie débilitante qui se traduit par une constriction (un rétrécissement) grave des vaisseaux sanguins des poumons. Ce phénomène entraîne une pression sanguine élevée dans les vaisseaux transportant le sang du cœur vers les poumons et réduit la quantité d'oxygène pouvant pénétrer dans le sang au niveau des poumons, rendant l'activité physique plus difficile.
Chez les patients atteints d’HTAP, le principe actif de MYSILDECARD, le sildénafil, élargit les vaisseaux sanguins des poumons, diminuant ainsi la pression artérielle et atténuant les symptômes.
MYSILDECARD est un médicament générique similaire à un médicament de référence déjà autorisé dans l’Union européenne (UE), REVATIO.
Titulaire de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) : MYLAN S.A.S.
Date d’AMM : 15/09/2016
Pour en savoir plus