Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
Onze nouveaux gènes
Recherche clinique
Uvéite : le traitement par adalimumab diminue le risque de poussée de la maladie malgré des effets indésirables
- Pour en savoir plus sur “l’uvéite postérieure non infectieuse”
- Pour en savoir plus sur “la panuvéite”
- Pour en savoir plus sur “l’uvéite intermédiaire”
- N Engl J Med. 2016 Sep 8;375(10):932-43
Locked-in syndrome dans la sclérose latérale amyotrophique : l’implantation cérébrale d’une interface cerveau-ordinateur a permis à un patient de communiquer
- Pour en savoir plus sur “la sclérose latérale amyotrophique”
- Pour en savoir plus sur “le locked-in syndrome”
- N Engl J Med. 2016 Nov 24;375(21):2060-2066
Carcinome épidermoïde de la tête et du cou : le traitement par nivolumab entraîne une plus longe survie globale
- Pour en savoir plus sur “le carcinome épidermoïde de la tête et du cou”
- N Engl J Med. 2016 Sep 8;375(10):932-43
Leucémie lymphoblastique aiguë : le taux de rémission complète est plus élevé chez les patients traités par inotuzumab ozogamicin que chez les patients ayant reçu un traitement standard
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- N Engl J Med. 2016 Aug 25;375(8):740-53
Leucémie lymphoblastique aiguë : le traitement par rituximab améliore les résultats chez les jeunes adultes
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- N Engl J Med. 2016 Sep 15;375(11):1044-53
Myélome multiple : le traitement par daratumumab prolonge la survie sans progression de la maladie mais peut entraîner une neutropénie
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- N Engl J Med. 2016 Aug 25;375(8):754-66
- N Engl J Med. 2016 Oct 6;375(14):1319-1331
Neuromyélite optique : le traitement par rituximab diminue la fréquence des rechutes et des handicaps neurologiques
- Pour en savoir plus sur “la neuromyélite optique”
- JAMA Neurol. 2016 Nov 1;73(11):1342-1348
Arthrite juvénile idiopathique systémique : meilleur taux de rémission et de réponse au traitement avec le traitement précoce par tocilizumab comparé au traitement tardif
- Pour en savoir plus sur “l'arthrite juvénile idiopathique systémique”
- Rheumatol Int. 2016 Oct 31. [Epub ahead of print]
Ataxie de Friedreich : oligonucléotides antisens en tant que médicaments
- Pour en savoir plus sur “l'ataxie de Friedreich”
- JAMA Neurol. 2016 Oct 1;73(10):1238-1242
Radiothérapie des enfants de moins de cinq ans : les techniques d’accompagnement peuvent être une alternative aux anesthésies générales itératives
- Bull Cancer. 2016 Nov;103(11):921-927
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Traitement par monothérapie de l’épilepsie durant la grossesse : revue Cochrane sur les malformations congénitales chez l’enfant
- Cochrane Database Syst Rev. 2016 Nov 7;11:CD010224
Maladie de Fabry : revue Cochrane sur le traitement par enzymes de substitution
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Fabry”
- Cochrane Database Syst Rev. 2016 Jul 25;7:CD006663
Syndrome de Guillain-Barré : revue Cochrane sur le traitement par corticostéroïdes
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Guillain-Barré”
- Cochrane Database Syst Rev. 2016 Oct 24;10:CD001446
Sclérose tubéreuse de Bourneville : revue Cochrane sur la rapamycine et les rapalogues
- Pour en savoir plus sur “la sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Cochrane Database Syst Rev. 2016 Jul 13;7:CD011272
Amylose ATTRV30M : revue sur les traitements actuels et futurs
- Pour en savoir plus sur “l'amylose ATTRV30M”
- Curr Treat Options Neurol. 2016 Dec;18(12):53
Maladies métaboliques : revue sur la thérapie génique
- Transl Sci Rare Dis. 2016;1(1):73-89
Hémoglobinopathies : revue sur la thérapie génique
- J Rare Dis Res Treat. 2016;1(2):25-31
Hémopathies : revue sur la technologie CRISPR-Cas9
- Br J Haematol. 2016 Oct;175(2):208-225
Ostéogenèse imparfaite : revue Cochrane sur la thérapie aux biphosphonates
- Pour en savoir plus sur “l'ostéogenèse imparfaite”
- Cochrane Database Syst Rev. 2016 Oct 19;10:CD005088
Cancer de l’enfant : revue Cochrane sur la perte auditive induite par les traitements incluant du platine
- Cochrane Database Syst Rev. 2016 Aug 3;(8):CD010181
Tumeurs neuroendocrines peu différenciées pulmonaires et carcinomes neuroendocrines digestifs : revue sur la prise en charge thérapeutique
- Pour en savoir plus sur “la tumeur endocrine”
- Bull Cancer. 2016 Oct;103(10):880-895
Leucodystrophie hypomyélinisante : revue sur l’information moléculaire
- Pour en savoir plus sur “la leucodystrophie hypomyélinisante”
- Clin Genet. 2016 Oct;90(4):293-304
Ataxie spinocérébelleuse : revue sur le phénotype et le génotype
- Clin Genet. 2016 Oct;90(4):305-14
Dysostose cléido-crânienne : revue sur le phénotype et le génotype
- Pour en savoir plus sur “la dysostose cléido-crânienne”
- Clin Genet. 2016 Nov;90(5):393-402
Cylindromatose familiale : revue sur la découverte des gènes
- Pour en savoir plus sur “la cylindromatose familiale”
- Dermatol Clin. 2017 Jan;35(1):61-71
Maladies génétiques dues à un mosaïcisme de la voie de signalisation PI3K/PTEN/AKT/TSC/mTORC1 : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Protée”
- Pour en savoir plus sur “la sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN”
- Dermatol Clin. 2017 Jan;35(1):51-60
Déficits immunitaires par déficit en DOCK8 et DOCK2 : une revue
- Pour en savoir plus sur “le déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8”
- Pour en savoir plus sur “le déficit en DOCK2”
- Dermatol Clin. 2017 Jan;35(1):11-19
Maladie de von Willebrand : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie de von Willebrand”
- N Engl J Med. 2016 Nov 24;375(21):2067-2080
Hypertension artérielle pulmonaire : revue sur le diagnostic, le traitement et la prise en charge clinique
- Pour en savoir plus sur “l'hypertension artérielle pulmonaire”
- JAMA Cardiol. 2016 Nov 16. [Epub ahead of print]
Mucopolysaccharidose : revue sur les problèmes de santé
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose”
- Eur J Intern Med. 2016 Oct;34:2-10
Maladies de stockage du glycogène : revue sur le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “la maladie de stockage du glycogène”
- Translation Science of Rare Diseases. August 2016; 1(1):45-72
Cholangite sclérosante primitive : une revue
- Pour en savoir plus sur “la cholangite sclérosante primitive”
- N Engl J Med. 2016 Dec 22;375(25):2501-2502
Paralysie périodique thyrotoxique : une revue
- Pour en savoir plus sur “la paralysie périodique thyrotoxique”
- Curr Rheumatol Rev. 2016 Apr 4. [Epub ahead of print]
Maladies auto-inflammatoires monogéniques : revue sur les manifestations dermatologiques
- Dermatol Clin. 2017 Jan;35(1):21-38
Syndrome des ongles jaunes : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome des ongles jaunes”
- Clinical Pulmonary Medicine. November 2016; 23(6):273–277
Agénésie dentaire et fente oro-faciale : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’oligodontie”
- Pour en savoir plus sur “l’anodontie”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome avec fente oro-faciale”
- Hum Genet. 2016 Dec;135(12):1299-1327
Lymphome nodulaire de la zone marginale : revue sur les signes cliniques, le diagnostic, la prise en charge et le traitement
- Pour en savoir plus sur “le lymphome nodulaire de la zone marginale”
- Best Practice & Research: Clinical Haematology. November 2016
Ependymome de l’enfant : revue sur les actualités diagnostiques et thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “l'épendymome”
- Bull Cancer. 2016 Oct;103(10):869-879
Numéro spécial de la revue ‘Advances in Experimental Medicine’ sur la peste
- Pour en savoir plus sur “la peste”
- Advances in Experimental Medicine and Biology. 2016; Volume 918
Publication de cinq nouvelles revues et de sept actualisations GeneReviews
Cinq nouveaux GeneReviews ont été publiés dernièrement :
- Encéphalopathie épileptique liée au gène STXBP1
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 7
- Syndrome MPPH
- Polycythémie primaire congénitale familiale
- Leukodystrophie liée au gène TUBB4A
Six <i>GeneReviews</i> ont été actualisés dernièrement : <br/>
Recommandations pour la pratique
Drépanocytose : recommandations pour la transfusion de globules rouges
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose”
- Br J Haematol. 2017 Jan;176(2):192-209
Maladies liées à la cobalamine : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “l’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC”
- Pour en savoir plus sur “l’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD”
- Pour en savoir plus sur “le déficit en méthylcobalamine type cblE”
- Pour en savoir plus sur “l’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF”
- Pour en savoir plus sur “l’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblG”
- Pour en savoir plus sur “l’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ”
- Pour en savoir plus sur “l’homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase”
- J Inherit Metab Dis. 2017 Jan;40(1):21-48
Maladies liées à l’hyperacidité : recommandations sur la suppression de l’acide
- Pour en savoir plus sur “l’oesophagite à éosinophiles”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Zollinger-Ellison”
- BMC Med. 2016 Nov 9;14(1):179
Dyskinésie ciliaire primitive : recommandations pour le diagnostic
- Pour en savoir plus sur “la dyskinésie ciliaire primitive”
- Eur Respir J. 2017 Jan 4;49(1)
Leishmaniose : recommandations pour le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “la leishmaniose”
- Clin Infect Dis. 2016 Dec 15;63(12):1539-1557
Candidose : recommandations pour la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la candidose”
- Eur J Intern Med. 2016 Oct;34:45-53
Cancer de l’oesophage : recommandations pour le diagnostic, le traitement et le suivi
- Pour en savoir plus sur “le cancer de l’oesophage”
- Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v50-v57
Carcinome rénal : recommandations pour le diagnostic, le traitement et le suivi
- Pour en savoir plus sur “le carcinome rénal”
- Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v58-v68
Médicaments orphelins
Avis et recommandations du Comité des médicaments à usage humain (CHMP)
Lors de sa réunion du 12 au 15 décembre 2016, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Quatre avis favorables pour une autorisation de mise sur le marché (AMM) concernant des indications rares :
- TRUXIMA (rituximab), médicament biosimilaire, dans le traitement du lymphome non-hodgkinien, de la leucémie lymphoïde chronique, de la granulomatose avec polyangéite et polyangéite microscopique.
- LEDAGA (chorméthine) dans le traitement de la forme mycosis fongoïde du lymphome cutané à cellules T. Il s’agit d’un médicament hybride. Il bénéficie d’une désignation de médicament orphelin depuis le 22 mai 2012.
- VIHUMA (simoctocog alfa) dans le traitement et la prophylaxie des épisodes hémorragiques chez les patients atteints d’hémophilie A (déficit congénital en facteur VIII).
- LIFMIOR (étanercept), médicament générique, dans le traitement de l’arthrite juvénile idiopathique.
Trois avis positifs pour une extension d’indication rare :
- CINRYZE (inhibiteur de C1 estérase) à partir de 2 ans dans le traitement de la crise d’angio-œdème et à partir de 6 ans en prévention de la crise d’angio-oedème sévère et récurrente.
- ILARIS (canakinumab) à partir de 2 ans dans plusieurs syndromes de fièvres périodiques avec modification des indications.
- VOTUBIA (évérolimus) à partir de 2 ans, en association dans les crises partielles réfractaires, avec ou sans généralisation secondaire, associées à la sclérose tubéreuse complexe.
Nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
VENCLYXTO (vénétoclax) est un médicament utilisé dans le traitement d’un cancer du sang, la leucémie lymphoïde chronique, lorsque d’autres traitements ont échoué ou sont inadaptés.
Chez les patients présentant des mutations génétiques particulières (délétion 17p ou mutation TP53) qui les rendent inéligibles à une chimio-immunothérapie, VENCLYXTO est utilisé lorsque le traitement par inhibiteurs du récepteur antigénique des cellules B (ibrutinib et idélalisib) n’est pas adapté ou a échoué.
Chez les patients ne présentant pas ces mutations génétiques, VENCLYXTO est utilisé en cas d’échec du traitement par chimio-immunothérapie et par inhibiteur du récepteur antigénique des cellules B.
Le principe actif de VENCLYXTO, le vénétoclax, se lie à une protéine appelée Bcl-2. Cette protéine est présente en grande quantité dans les cellules leucémiques et contribue à la survie de ces cellules dans l’organisme ainsi qu’à leur résistance aux médicaments anticancéreux. En se liant à la Bcl-2 et en inhibant son action, le vénétoclax entraîne la mort des cellules cancéreuses et ralentit donc la progression de la maladie.
VENCLYXTO a obtenu une autorisation conditionnelle de mise sur le marché, ce qui signifie que des preuves supplémentaires sont attendues pour ce médicament. Il a reçu la désignation de médicament orphelin le 6 décembre 2012.
Titulaire de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) : AbbVie Ltd
Date d’AMM : 05/12/2016
OCALIVA (acide obéticholique) est utilisé pour le traitement des adultes atteints d’une maladie du foie connue sous le nom de cholangite biliaire primitive.
La cholangite biliaire primitive est une affection auto-immune dans laquelle il y a une destruction progressive des petits canaux biliaires dans le foie. Du fait de la détérioration des canaux, la bile s’accumule dans le foie, ce qui endommage le tissu hépatique. Ces lésions peuvent entraîner la formation de tissu cicatriciel dans le foie et une insuffisance hépatique, et peuvent augmenter le risque de cancer du foie.
OCALIVA contient le principe actif acide obéticholique. Il est utilisé conjointement avec un autre médicament, l’acide ursodésoxycholique (AUDC), chez les patients qui présentent une réponse insuffisante à l’AUDC seul, et il est administré seul chez les patients qui ne peuvent pas prendre l’AUDC.
OCALIVA a obtenu une autorisation conditionnelle de mise sur le marché, ce qui signifie que des preuves supplémentaires sont attendues pour ce médicament. Il a reçu la désignation de médicament orphelin le 27 juillet 2010.
Titulaire de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) : Intercept Pharma Ltd
Date d’AMM : 12/12/2016
Nouvelles autorisations temporaires d’utilisation de cohorte (ATUc) délivrées par l’ANSM concernant des indications rares
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a délivré de nouvelles autorisations temporaires d’utilisation de cohorte (ATUc) concernant des indications rares pour :
MIDOSTAURINE 25 mg, capsule molle. Une ATUc a été délivrée à NOVARTIS PHARMA S.A.S. en juillet 2016 pour l’indication suivante : traitement de la mastocytose agressive systémique ou de la leucémie à mastocytes chez les patients pour lesquels il n’existe pas d’alternative thérapeutique appropriée et sous réserve de la validation préalable de chaque inclusion par une réunion de concertation pluridisciplinaire nationale.
OCALIVA 5 mg, comprimés pelliculés. Une ATUc a été délivrée à Intercept Pharma en novembre 2016 pour l’indication suivante : traitement de la cholangite biliaire primitive (également appelée "cirrhose biliaire primitive") en association avec l’acide ursodésoxycholique (AUDC) chez les adultes présentant une réponse insuffisante à l’AUDC ou en monothérapie chez les adultes qui ne tolèrent pas l’AUDC et ne pouvant être inclus dans un essai clinique.
VENETOCLAX AbbVie 10 mg, 50 mg et 100 mg, comprimés pelliculés. Une ATUc a été délivrée au Laboratoire Abbvie en août 2016 pour l’indication suivante : traitement des patients adultes atteints d’une leucémie lymphoïde chronique
- avec une délétion 17p ou une mutation TP53, en échec ou inéligibles à un traitement par au moins un inhibiteur du BCR,
- sans délétion 17p ou mutation TP53, après un traitement de référence et en échec ou inéligibles à un traitement par un inhibiteur du BCR.