Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trente-cinq nouveaux gènes
Recherche clinique
Déficit primaire en CD59 : l’éculizumab pourrait être un traitement susceptible de sauver des vies
- Pour en savoir plus sur “le déficit primaire en CD59”
- Ann Neurol. 2016 Nov;80(5):708-717
Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique : le traitement continu par triheptanoïne est associé à une plus longue stabilisation des signes cliniques de cardiomyopathie
- Pour en savoir plus sur “la maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique”
- Mol Genet Metab. 2016 Nov;119(3):223-231
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite : le traitement par riociguat est bien toléré et efficace
- Pour en savoir plus sur “l’hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite”
- Ann Rheum Dis. 2017 Feb;76(2):422-426
Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale : le traitement par canakinumab induit un contrôle rapide et durable de la maladie
- Pour en savoir plus sur “le syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale”
- Ann Rheum Dis. 2017 Jan;76(1):173-178
Sclérodermie systémique : le traitement par rituximab a un effet bénéfique sur la fonction pulmonaire et la fibrose de la peau
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Semin Arthritis Rheum. 2016 Oct 13. [Epub ahead of print]
Neuropathie motrice multifocale : résultats mitigés avec le traitement sous-cutané par immunoglobulines
- Pour en savoir plus sur “la neuropathie motrice multifocale”
- Muscle Nerve. 2016 Nov;54(5):856-863
Amyotrophie spinale : le test de marche de six minutes est fiable et valide
- Muscle Nerve. 2016 Nov;54(5):836-842
Artérite à cellules géantes : le traitement par azathioprine pourrait être utilisé chez certains patients mais nécessite une surveillance rapprochée
- Pour en savoir plus sur “l’artérite à cellules géantes”
- Rev Med Interne. 2016 Nov;37(11):723-729
Myopathie nécrosante à médiation auto-immune : traitements et résultats en Australie Occidentale
- Pour en savoir plus sur “la myopathie nécrosante à médiation auto-immune”
- Neuromuscul Disord. 2016 Nov;26(11):734-740
Syndrome KBG : aspects cliniques et génétiques
- Pour en savoir plus sur “le syndrome KBG”
- Am J Med Genet A. 2016 Nov;170(11):2835-2846, 2847-2859
Déficit en mévalonate kinase : phénotype et génotype de 114 cas provenant du registre Eurofever
- Pour en savoir plus sur “le déficit en mévalonate kinase”
- Arthritis Rheumatol. 2016 Nov;68(11):2795-2805
Syndrome de délétion 22q11.2 : extension du phénotype avec la hernie diaphragmatique congénitale
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de délétion 22q11.2”
- Am J Med Genet A. 2017 Jan;173(1):135-142
Syndrome de Muenke : extension du phénotype avec une hydrocéphalie sans craniosynostose
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Muenke”
- Am J Med Genet A. 2016 Dec;170(12):3189-3196
Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE : extension du phénotype
- Pour en savoir plus sur “la lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE”
- Am J Med Genet A. 2017 Jan;173(1):190-194
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec contractures : extension du phénotype
- Pour en savoir plus sur “l’amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec contractures”
- Neuromuscul Disord. 2016 Nov;26(11):744-748
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Drépanocytose : revue sur les atteintes pulmonaires chez l’enfant
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose”
- Arch Pediatr. 2016 Oct;23(10):1094-1106
Mucoviscidose : revue sur le traitement
- Pour en savoir plus sur “la mucoviscidose”
- Pharmacol Ther. 2017 Feb;170:205-211
Syndrome de Lesch-Nyhan : revue sur les modèles, les théories et les traitements
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Lesch-Nyhan”
- Mol Syndromol. 2016 Nov;7(6):302-311
Maladies hépatiques de l’enfant : revue sur la prise en charge à l’âge adulte
- J Hepatol. 2016 Nov 30. [Epub ahead of print]
Mastocytose : revue sur le diagnostic et les options thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la mastocytose”
- Ann Med. 2016;48(3):190-201
Epilepsie-absence de l'enfance : revue sur les actualités diagnostiques et thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “l’épilepsie-absence de l'enfance”
- Arch Pediatr. 2016 Nov;23(11):1176-1183
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac : revue sur le diagnostic et le traitement à l’âge adulte
- Pour en savoir plus sur “le trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac”
- Rev Med Interne. 2016 Oct;37(10):680-684
Glomérulonéphrite extra-membraneuse idiopathique : revue sur la physiopathologie, le diagnostic et les avancées thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la glomérulonéphrite extra-membraneuse idiopathique”
- Rev Med Interne. 2016 Oct;37(10):674-679
Sarcoïdose cardiaque : revue sur les avancées diagnostiques et thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la sarcoïdose”
- Rev Med Interne. 2017 Jan;38(1):28-35
Myopathie inflammatoire : revue sur la rééducation fonctionnelle
- Pour en savoir plus sur “la myopathie inflammatoire idiopathique”
- Rev Med Interne. 2016 Nov;37(11):751-758
Maladie de von Hippel-Lindau : revue sur l’évaluation et la prise en charge des lésions pancréatiques
- Pour en savoir plus sur “la maladie de von Hippel-Lindau”
- Nat Rev Clin Oncol. 2016 Sep;13(9):537-49
Tumeur de l'hypophyse : revue sur les syndromes chroniques post-traitement
- Pour en savoir plus sur “la tumeur de l'hypophyse”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Cushing”
- Pour en savoir plus sur “l'acromégalie”
- Nat Rev Endocrinol. 2016 Sep;12(9):547-56
Dysplasie fronto-nasale : revue sur l’étiologie moléculaire
- Pour en savoir plus sur “la dysplasie fronto-nasale”
- Mol Syndromol. 2016 Nov;7(6):312-321
Maladie de Pompe : revue sur les perspectives cliniques
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Pompe”
- Orphan Drugs: Research and Reviews. December 2016; 2017(7):1-10
Syndrome de Bloom : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Bloom”
- Molecular Syndromology. January 2017; 8(1):4-23
Malformations du développement cortical : une revue
- Pour en savoir plus sur “la malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale”
- Ann Neurol. 2016 Dec;80(6):797-810
Troubles de la régulation de la transcription : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Rubinstein-Taybi”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Coffin-Siris”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Cornelia de Lange”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de CHOPS”
- Mol Syndromol. 2016 Oct;7(5):262-273
Adrénoleucodystrophie liée à l'X : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’adrénoleucodystrophie liée à l'X”
- Nat Rev Endocrinol. 2016 Oct;12(10):606-15
Sclérodermie systémique : revue sur l’atteinte rénale
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Nat Rev Nephrol. 2016 Nov;12(11):678-691
Panniculites cutanées : une revue
- Rev Med Interne. 2016 Nov;37(11):743-750
Dysplasie corticale focale : une revue
- Pour en savoir plus sur “la dysplasie corticale focale isolée”
- Int J Mol Med. 2016 Nov;38(5):1327-1337
Dysplasie fibreuse osseuse cranio-faciale : une revue
- Pour en savoir plus sur “la dysplasie fibreuse des os”
- Rev Med Interne. 2016 Dec;37(12):834-839
Artérite à cellules géantes : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’artérite à cellules géantes”
- Ann Intern Med. 2016 Nov 1;165(9):ITC65-ITC80
Myosite focale : une revue
- Pour en savoir plus sur “la myosite focale”
- Neuromuscul Disord. 2016 Nov;26(11):725-733
Leishmaniose cutanée : revue sur les réponses immunitaires
- Pour en savoir plus sur “la leishmaniose”
- Nat Rev Immunol. 2016 Sep;16(9):581-92
Dengue autochtone : une revue
- Arch Pediatr. 2016 Dec;23(12):1284-1290
Numéro spécial de la revue ‘Pediatric Clinics of North America’ sur les maladies sans diagnostic et rares de l’enfant
- Pediatric Clinics of North America. February 2017; 64(1):1-290
Numéro spécial de la revue ‘American Journal of Medical Genetics’ sur le traitement des maladies génétiques non métaboliques
- American Journal of Medical Genetics Part C. December 2016; 172(4):309-430
Publication d’une nouvelle revue et de douze actualisations GeneReviews
Un nouveau GeneReviews a été publié dernièrement :
- Syndrome de microdélétion 17q12 récurrente
Douze GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
- Maladie de Fabry
- Alpha-thalassémie
- Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
- Déficit en deoxyguanosine kinase
- Porphyrie hépatoérythropoïétique
- Perte auditive et surdité non syndromique de type DFNA3
- Amyotrophie spinale
- Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire lié aux gènes BRCA1 et BRCA2
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
- Hypercholestérolémie familiale
- Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
Recommandations pour la pratique
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Deux nouveaux PNDS ont été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour :
- L’ostéogénèse imparfaite, coordonné par le Centre de référence maladies osseuses constitutionnelles et la Filière de santé maladies rares Os-calcium-cartilage (OSCAR) ;
- La neurofibromatose de type 1, coordonné par le Centre de référence labellisé NEUROFIBROMATOSES.
Maladies mitochondriales primaires : recommandations sur les interventions nutritionnelles
- Mol Genet Metab. 2016 Nov;119(3):187-206
Syndrome de Gitelman : recommandations
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Gitelman”
- Kidney Int. 2017 Jan;91(1):24-33
Maladie de Kawasaki : recommandations pour la collecte de données et leur analyse
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Kawasaki”
- Vaccine. 2016 Dec 12;34(51):6582-6596
Dermatomyosite juvénile : recommandations pour la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la dermatomyosite juvénile”
- Ann Rheum Dis. 2017 Feb;76(2):329-340
Maladies neuromusculaires : recommandations sur l’utilité clinique des tests génétiques pour le diagnostic
- Muscle Nerve. 2016 Dec;54(6):1007-1009
Macroglobulinémie de Waldenström : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la macroglobulinémie de Waldenström”
- JAMA Oncol. 2017 Jan 5. [Epub ahead of print]
Epidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Vingt nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2016
Au cours du mois de décembre 2016, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de vingt substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement du syndrome de Cockayne
- Traitement du gliome
- Traitement du syndrome des antiphospholipides
- Traitement de l’hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Traitement de la perte auditive neurosensorielle brutale
- Traitement de la sclérodermie systémique
- Traitement du syndrome d'Alström
- Traitement du cancer pancréatique
- Traitement de l’hémophilie A
- Traitement du mésothéliome malin
- Traitement de l’œsophagite à éosinophiles
- Traitement de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- Traitement dans la transplantation de cellules souches hématopoïétiques
- Traitement de l’insuffisance hépatique aiguë
- Traitement du médulloblastome
- Traitement de la cystite interstitielle
- Traitement de l’asphyxie périnatale
- Traitement de la mucopolysaccharidose type IIIB (maladie de Sanfilippo type B)
- Prévention du rejet du greffon après transplantation d’organe
- Traitement de l’ataxie spinocérébelleuse
Dix-neuf nouvelles désignations orphelines au mois de janvier 2017
Au cours du mois de janvier 2017, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de dix-neuf substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement du lymphome B diffus à grandes cellules
- Traitement du syndrome de Dravet
- Traitement du syndrome du X fragile
- Traitement de la dyskinésie ciliaire primitive
- Traitement du syndrome de Lennox-Gastaut
- Traitement du cancer de l’estomac
- Traitement du syndrome de la bronchiolite oblitérante
- Traitement de la mucoviscidose
- Traitement de la dystrophie musculaire des ceintures
- Traitement du myélome multiple
- Traitement de l’épidermolyse bulleuse
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement du syndrome myélodysplasique
- Traitement du neuroblastome
- Traitement de la maladie de Von Hippel-Lindau
- Traitement de l’achondroplasie
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique
- Traitement de la télangiectasie hémorragique héréditaire
- Traitement de la maladie d’Erdheim Chester
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP)
Lors de sa réunion du 23 au 26 janvier 2017, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Quatre avis favorables pour une autorisation de mise sur le marché (AMM) concernant des indications rares :
- JYLAMVO (méthotrexate), médicament hybride, utilisé dans le traitement de l’arthrite juvénile idiopathique chez l’enfant à partir de 3 ans, et en traitement de maintenance de la leucémie aigue lymphoblastique.
- AMGEVITA et SOLYMBIC, deux médicaments biosimilaires contenant l’adalimumab et utilisés dans le traitement de l’uvéite non infectieuse et de l’arthrite juvénile idiopathique (dont l’arthrite avec enthésite pour SOLYMBIC, et l’arthrite avec enthésite ainsi que la polyarthrite juvénile pour AMGEVITA).
- YARGESA (miglustat) médicament générique utilisé dans le traitement de la maladie de Gaucher.
Un avis positif pour une extension d’indication rare :
REVLIMID (lénalidomide) en monothérapie dans le traitement de maintenance de l’adulte présentant un myélome multiple récemment diagnostiqué et ayant reçu une greffe autologue de cellules souches.
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
TADALAFIL GENERICS (tadalafil) est un médicament générique utilisé pour le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire chez les adultes, afin d’améliorer la capacité à l’effort. Il est utilisé chez les patients présentant une hypertension artérielle pulmonaire de classe II (limitation légère de l’activité physique) ou de classe III (limitation prononcée de l’activité physique).
L’hypertension artérielle pulmonaire est une maladie débilitante dans laquelle un rétrécissement grave des vaisseaux sanguins des poumons se produit. Ce phénomène entraîne une pression sanguine élevée dans les vaisseaux transportant le sang du cœur vers les poumons et réduit la quantité d’oxygène pouvant pénétrer dans le sang au niveau des poumons, ce qui rend l’activité physique plus difficile. Le tadalafil, appartient à une catégorie de médicaments appelés inhibiteurs de la phosphodiestérase de type5 (PDE5), ce qui signifie qu’il bloque l’enzyme PDE5. Cette enzyme se trouve dans les vaisseaux sanguins des poumons. Lorsque l’enzyme est bloquée, une substance appelée guanosine monophosphate cyclique (GMPc), qui ne peut plus être dégradée, reste dans les vaisseaux où elle induit un élargissement des vaisseaux sanguins. Chez les patients atteints d’hypertension artérielle pulmonaire, cela permet de diminuer la pression sanguine dans les poumons et d’atténuer les symptômes.
Titulaire de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) : MYLAN S.A.S
Date d’AMM : 09/01/2017
Mesures de précaution concernant la spécialité UPTRAVI (Selexipag) - Lettre aux professionnels de santé
UPTRAVI (selexipag) dispose d'une autorisation de mise sur le marché européenne et est disponible en France depuis mai 2016. Cette spécialité est indiquée dans le traitement de certaines formes d'hypertension artérielle pulmonaire. Elle est commercialisée dans plusieurs pays européens ainsi qu'aux Etats-Unis.
Des cas de décès survenus au cours de la phase d'initiation de traitement par UPTRAVI ont été déclarés en France. A ce jour, l'imputabilité du selexipag dans la survenue de ces décès n'est pas établie et fait l'objet d'investigations approfondies actuellement en cours.
En parallèle, l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a saisi le Comité européen pour l’évaluation des risques en matière de pharmacovigilance (PRAC) afin qu’une évaluation de ce signal soit réalisée de façon coordonnée.
A titre de précaution, dans l’attente des résultats des investigations nationales et européennes, et après échanges avec le centre national de référence du réseau national de prise en charge de l’hypertension artérielle pulmonaire, l’ANSM demande aux prescripteurs :
- De ne pas initier de nouveaux traitements par selexipag ;
- De réévaluer le bien fondé et la tolérance de la poursuite des traitements en cours par selexipag et d'apprécier la nécessité d’un éventuel suivi rapproché des patients traités ;
- De respecter les contre-indications et mises en garde mentionnées dans l'autorisation de mise sur le marché.
Les patients ne doivent pas arrêter ou modifier leur traitement en cours sans prendre avis auprès du médecin ayant prescrit le traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire.
Nouvelle Autorisation temporaire d’utilisation de cohorte (ATUc) délivrée par l’ANSM
Une nouvelle Autorisation temporaire d’utilisation de cohorte (ATUc) a été délivrée par l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) concernant des indications rares pour :
- LEDAGA 160 microgrammes/g gel (Chlorméthine) au laboratoire Actelion Pharmaceuticals France en décembre 2016 pour l’indication suivante : traitement des lymphomes T cutanés de type mycosis fongoïde sans association d’un autre médicament topique.