Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trente-deux nouveaux gènes
Recherche clinique
Syndrome de West : meilleure réduction des spasmes infantiles avec le traitement hormonal associé au vigabatrin comparé au traitement hormonal seul
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de West”
- Lancet Neurol. 2017 Jan;16(1):33-42
Syndrome de Prader-Willi : effets bénéfiques du traitement par hormone de croissance chez les jeunes adultes
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Prader-Willi”
- J Clin Endocrinol Metab. 2016 Nov;101(11):4110-4116
Monosomie 22q13 : effet bénéfique de l’insuline intranasale sur le développement et le comportement
- Pour en savoir plus sur “la monosomie 22q13”
- Eur J Hum Genet. 2016 Dec;24(12):1696-1701
Hyperplasie congénitale des surrénales : l’injection sous-cutanée continue d’hydrocortisone est bien tolérée et efficace
- Pour en savoir plus sur “l’hyperplasie congénitale des surrénales”
- J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4690-4698
Ostéogenèse imparfaite : le traitement par bisphosphonates entraîne un taux de développement dentaire normal
- Pour en savoir plus sur “l’ostéogenèse imparfaite”
- Bone. 2017 Jan;94:29-33
Drépanocytose : la greffe de moelle osseuse provenant de donneurs non apparentés n’est pas bien tolérée chez les enfants
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose”
- Blood. 2016 Nov 24;128(21):2561-2567
Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : le traitement par inolimomab n’est pas efficace
- Pour en savoir plus sur “la maladie aiguë du greffon contre l'hôte”
- Blood. 2017 Feb 2;129(5):643-649
Thrombocytémie essentielle : le traitement par anagrélide diminue le risque d’accident thrombotique comparé au traitement par hydroxyurée et aspirine
- Pour en savoir plus sur “la thrombocytémie essentielle”
- Eur J Haematol. 2017 Feb;98(2):106-111
Macroglobulinémie de Waldenström : le traitement par bortézomib, dexaméthasone et rituximab est associé à un taux élevé de réponses et à des rémissions sur le long terme
- Pour en savoir plus sur “la macroglobulinémie de Waldenström”
- Blood. 2017 Jan 26;129(4):456-459
Leucémie aiguë myéloïde : la vaccination des patients en rémission est associée à une induction de l’immunité et à des rémissions prolongées
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- Sci Transl Med. 2016 Dec 7;8(368):368ra171
Purpura thrombopénique immunologique : la splénectomie est un traitement bien toléré avec un taux de guérison de 58%
- Pour en savoir plus sur “le purpura thrombopénique immunologique”
- Eur J Haematol. 2017 Mar;98(3):235-241
Hyperinsulinisme congénital isolé : résultats très mitigés avec le traitement par inhibiteurs de la molécule mTOR
- Pour en savoir plus sur “l’hyperinsulinisme congénital isolé”
- J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4719-4729
Erreurs innées du métabolisme des acides aminés : revue sur les essais cliniques
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 February; 5(2):153-164
Sclérose latérale amyotrophique : revue sur les approches précliniques et cliniques utilisant des cellules souches
- Pour en savoir plus sur “la sclérose latérale amyotrophique”
- Int J Dev Neurosci. 2017 Apr;57:46-55
Lymphome folliculaire : la radioimmunothérapie par 90Y-IT n’augmente pas le risque de néoplasme bien que son utilisation devrait être évitée après traitement par fludarabine
- Pour en savoir plus sur “le lymphome folliculaire”
- Eur J Haematol. 2016 Dec;97(6):576-582
Ataxie de Friedreich : une étude de cohorte sur deux ans
- Pour en savoir plus sur “l’ataxie de Friedreich”
- Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354
Maladie des inclusions intranucléaires neuronales : signes cliniques et pathologiques de 57 cas
- Pour en savoir plus sur “la maladie des inclusions intranucléaires neuronales”
- Brain. 2016 Dec;139(Pt 12):3170-3186
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel : étude de 14 patientes ayant un phénotype caractéristique
- Pour en savoir plus sur “la déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel”
- J Med Genet. 2016 Dec;53(12):850-858
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose : extension du phénotype avec l’amélogénèse imparfaite
- Pour en savoir plus sur “l’hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose”
- J Med Genet. 2017 Jan;54(1):26-37
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Mucoviscidose : revue sur le traitement
- Pour en savoir plus sur “la mucoviscidose”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):181-192
Maladie de Dent : revue sur la pathophysiologie et les traitements
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Dent”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):45-54
Maladie de Kawasaki : revue sur le traitement par blocage de l’interleukine-1
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Kawasaki”
- Arthritis Rheumatol. 2017 Feb;69(2):268-276
Galactosialidose : revue sur les aspects historiques et les options thérapeutiques émergentes
- Pour en savoir plus sur “la galactosialidose”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):131-141
Purpura thrombopénique immunologique : revue sur la pathophysiologie et les traitements prometteurs
- Pour en savoir plus sur “le purpura thrombopénique immunologique”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. December 2016; 4(12):1217-1227
Pemphigus vulgaire : revue sur le traitement par rituximab
- Pour en savoir plus sur “le pemphigus vulgaire”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):99-109
Artérite à cellules géantes : revue sur le traitement
- Pour en savoir plus sur “l’artérite à cellules géantes”
- Mod Rheumatol. 2017 Jan 13:1-8
Sclérodermie systémique : revue sur le traitement antifibrotique
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2017 Feb;69(2):257-267
Maladie chronique du greffon contre l'hôte : revue sur les études cliniques, le traitement et la classification
- Pour en savoir plus sur “la maladie chronique du greffon contre l'hôte”
- Blood. 2017 Jan 5;129(1):13-21, 22-29, 30-37
Hypertension artérielle pulmonaire : revue sur le traitement par selexipag
- Pour en savoir plus sur “l’hypertension artérielle pulmonaire”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):193-200
Dégénérescence rétinienne héréditaire : revue sur les nouvelles thérapies
- Pour en savoir plus sur “la rétinite pigmentaire”
- Pour en savoir plus sur “l’amaurose congénitale de Leber”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Stargardt”
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie des cônes et des bâtonnets”
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie progressive des cônes”
- Sci Transl Med. 2016 Dec 7;8(368):368rv6
Uvéite non infectieuse : revue sur le traitement par adalimumab
- Pour en savoir plus sur “l’uvéite intermédiaire”
- Pour en savoir plus sur “l’uvéite postérieure non infectieuse”
- Pour en savoir plus sur “la panuvéite”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):201-206
Xeroderma pigmentosum : revue sur la thérapie génique
- Pour en savoir plus sur “le xeroderma pigmentosum”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):5-17
Zygomycose : revue sur les nouvelles options diagnostiques et thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la zygomycose”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. December 2016; 4(12):1253-1261
Hémophilie : revue sur la pathogénèse et les options thérapeutiques pour la synovite
- Pour en savoir plus sur “l’hémophilie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):173-179
Ataxie-télangiectasie : revue sur les traitements
- Pour en savoir plus sur “l’ataxie-télangiectasie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. December 2016; 4(12):1263-1276
Troubles hématologiques et malignités : revue sur la vitamine D pour le traitement
- Eur J Haematol. 2017 Mar;98(3):187-197
Maladie lymphoproliférative post-tranplantation : revue sur la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la maladie lymphoproliférative post-tranplantation”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):19-35
Tumeurs rares dans les cancers gynécologiques : revue sur les options thérapeutiques et les essais cliniques
- Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):71-83
Myélofibrose primaire : revue sur le traitement par imételstat
- Pour en savoir plus sur “la myélofibrose primaire”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. January 2017; 5(1):91-97
Lymphome T cutané primitif : revue sur le traitement par mogamulizumab
- Pour en savoir plus sur “le lymphome T cutané primitif”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. December 2016; 4(12):1277-1280
Lymphome B : revue sur le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “le lymphome folliculaire”
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Burkitt”
- Pour en savoir plus sur “le lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood. 2017 Jan 19;129(3):280-288
Syndromes prédisposant à la leucémie lymphoblastique aiguë : revue sur la toxicité liée au traitement
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- Eur J Med Genet. 2016 Dec;59(12):654-660
Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire : revue sur la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “le carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):143-152
Néoplasie myéloproliférative : revue sur le diagnostic, le traitement et la génétique
- Pour en savoir plus sur “la néoplasie myéloproliférative”
- Blood. 2017 Feb 9;129(6):680-692,693-703,667-679
Fibrose pulmonaire idiopathique : revue sur la génétique
- Pour en savoir plus sur “la fibrose pulmonaire idiopathique”
- J Med Genet. 2017 Feb;54(2):93-99
Déficit immunitaire primaire : revue sur la prédisposition génétique et les tumeurs hématopoïétiques chez les enfants
- Pour en savoir plus sur “le déficit immunitaire primaire”
- Eur J Med Genet. 2016 Dec;59(12):647-653
Leucémie chronique à neutrophiles : revue sur la génomique
- Pour en savoir plus sur “la leucémie chronique à neutrophiles”
- Blood. 2017 Feb 9;129(6):715-722
Syndrome PFAPA : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome PFAPA”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):165-171
Hépatite chronique auto-immune : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’hépatite chronique auto-immune”
- Clin Exp Gastroenterol. 2017 Jan 19;10:9-18
Neuropathies héréditaires : une revue
- Rev Neurol (Paris). 2016 Dec;172(12):775-778
Aplasie pure des globules rouges : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’aplasie pure des globules rouges de l'adulte”
- Pour en savoir plus sur “l’anémie de Blackfan-Diamond”
- Pour en savoir plus sur “l’érythroblastopénie transitoire de l'enfance”
- Blood. 2016 Nov 24;128(21):2504-2509
Sarcoglycanopathies : revue sur la pathogénèse, les signes cliniques et le diagnostic
- Expert Opinion on Orphan Drugs. December 2016; 4(12):1239-1251
Lymphangioléiomyomatose : une revue
- Pour en savoir plus sur “la lymphangioléiomyomatose”
- Annu Rev Med. 2017 Jan 14;68:69-83
Leucodystrophies chez l’enfant : revue sur la classification, le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la leucodystrophie”
- Brain Dev. 2017 Jan 20. [Epub ahead of print]
Tumeurs myéloïdes avec éosinophiles : une revue
- Pour en savoir plus sur “la tumeur myéloïde avec éosinophiles associée à une anomalie de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1”
- Blood. 2017 Feb 9;129(6):704-714
Numéro spécial de la revue ‘European Journal of Medical Genetics’ sur les agents tératogènes dans l'environnement
- Pour en savoir plus sur “l’embryopathie à la thalidomide”
- Pour en savoir plus sur “l’embryopathie au mycophénolate mofétil”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome d'alcoolisation foetale”
- European Journal of Medical Genetics. February 2017; 64(1):1-290
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
European Journal of Human Genetics a publié dernièrement trois nouveaux guides pour les tests génétiques pour :
Publication d’une nouvelle revue et de dix actualisations GeneReviews
Un nouveau GeneReviews a été publié dernièrement :
Douze GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
- Polyposes liées au gène APC
- Mucoviscidose et absence congénitale des canaux déférents
- Hémophilie A
- Télangiectasie hémorragique héréditaire
- Syndrome de Nijmegen
- Amyotrophie bulbospinale
- Rétinite pigmentaire non syndromique
- Anomalies congénitales de la glycosylation
- Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-immunodéficience
- Syndrome de Waardenburg type I
Recommandations pour la pratique
Maladie de Pompe, forme tardive : recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge de la faiblesse des muscles respiratoires
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Pompe, forme tardive”
- Int J Mol Sci. 2016 Oct 17;17(10)
Lipodystrophie : recommandations sur le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la lipodystrophie génétique”
- J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511
Hypopituitarisme : recommandations pour le traitement hormonal
- J Clin Endocrinol Metab. 2016 Nov;101(11):3888-3921
Maladie de von Willebrand : recommandations pour la chirurgie
- Pour en savoir plus sur “la maladie de von Willebrand”
- Eur J Haematol. 2017 Feb;98(2):121-127
Cardiomyopathie dilatée : recommandations sur les stratégies diagnostiques et thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la cardiomyopathie dilatée”
- Circulation. 2016 Dec 6;134(23):e579-e646
Leucémie à tricholeucocytes : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la leucémie à tricholeucocytes”
- Blood. 2017 Feb 2;129(5):553-560
Leucémie aiguë myéloïde : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- Blood. 2017 Jan 26;129(4):424-447
Leucémie aiguë myéloïde : recommandations brésiliennes sur la transplantation de cellules souches hématopoïétiques
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- Eur J Haematol. 2017 Feb;98(2):177-183
Lymphome malin non-hodgkinien : recommandations sur le traitement par pixantrone
- Pour en savoir plus sur “le lymphome malin non-hodgkinien”
- Eur J Haematol. 2016 Dec;97(6):554-561
Epidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Quatorze nouvelles désignations orphelines au mois de février 2017
Au cours du mois de février 2017, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de quatorze substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement de la maladie de Niemann–Pick
- Traitement de la rétinite pigmentaire
- Traitement du syndrome de Lennox-Gastaut
- Traitement des maladies du spectre de la neuromyélite optique
- Traitement des tumeurs de la granulosa (deux indications)
- Traitement du sarcome des tissus mous
- Traitement de la maladie de Fabry
- Traitement du déficit en ornithine transcarbamylase
- Traitement de la gangliosidose à GM1
- Traitement de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques
- Traitement de la thromboangéite oblitérante ou maladie de Buerger
- Traitement de la mucoviscidose
- Traitement du cancer de l’ovaire
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP)
Lors de sa réunion du 20 au 23 février 2017, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Deux avis favorables pour une autorisation de mise sur le marché (AMM) concernant des indications rares :
- NATPAR (hormone parathyroïdienne) dans le traitement de l’hypoparathyroïdie chronique qui ne peut être contrôlée par les traitements standards (calcium et vitamine D). Le CHMP a recommandé une AMM conditionnelle. NATPAR a une désignation de médicament orphelin obtenue le 18 décembre 2013.
- PEMETREXED HOSPIRA UK Limited (pemetrexed), médicament générique, indiqué dans le traitement du mésothéliome pleural non résecable ou localement avancé.
Un avis positif pour une extension d’indication rare :
- DARZALEX (daratumumab), en association avec lénalidomide et dexaméthasone ou bortezomib et dexaméthasone pour le traitement, en deuxième ligne, de l’adulte atteint de myélome multiple.
Nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) européennes avec désignation orpheline
CYSTADROPS (mercaptamine) est un médicament à usage ophtalmique utilisé chez les patients âgés de deux ans ou plus souffrant de cystinose. La cystinose est une maladie héréditaire caractérisée par l'accumulation dans l'organisme d'une substance naturelle, appelée la cystine, sous la forme de cristaux dommageables, plus particulièrement dans les reins et la cornée. L'accumulation de cristaux de cystine à l'intérieur des cellules de la cornée peut provoquer de graves problèmes de vue. CYSTADROPS est utilisé pour réduire l'accumulation de cristaux de cystine dans la cornée.
Le principe actif présent dans CYSTADROPS, la mercaptamine (également appelée cystéamine), réagit avec la cystine pour la dissoudre et former des substances pouvant être retirées des cellules. Lors de l'application du médicament dans l'œil, la quantité de cystine dans les cellules de la cornée baisse, ce qui limite les dommages à l'œil.
CYSTADROPS a obtenu la désignation médicament orphelin le 7 novembre 2008.
Titulaire de l’AMM : Orphan Europe S.A.R.L.
Date d’AMM : 19/01/2017
LEDAGA (chlormethine) est un médicament hybride utilisé dans le traitement des adultes atteints d’un cancer de la peau appelé lymphome T cutané de type mycosis fongoïde. Il est similaire à un médicament de référence, la seule différence est que LEDAGA est disponible sous forme de gel et que le médicament de référence était disponible sous forme de liquide à diluer avant son application sur la peau.
Le principe actif de LEDAGA, la chlorméthine, appartient au groupe de médicaments anticancéreux appelés agents alkylants. Les agents alkylants agissent en se fixant à l’ADN de cellules lorsqu'elles sont en phase de division. Par conséquent, les cellules cancéreuses ne peuvent se multiplier et finissent par mourir.
LEDAGA a obtenu la désignation médicament orphelin le 22 mai 2012.
Titulaire de l’AMM : Actelion Registration Ltd.
Date d’AMM : 03/03/2017
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
TRUXIMA (rituximab) est un médicament biosimilaire utilisé chez l’adulte pour traiter les cancers du sang et les maladies inflammatoires dont :
- Le lymphome folliculaire et le lymphome non hodgkinien diffus à grandes cellules B ;
- La leucémie lymphoïde chronique (LLC) ;
- La granulomatose avec polyangéite (GPA ou maladie de Wegener) et la polyangéite microscopique (PAM), qui sont des maladies inflammatoires des vaisseaux sanguins.
Selon la pathologie que TRUXIMA est amené à traiter, le médicament peut être administré seul ou avec une chimiothérapie (d’autres médicaments anticancéreux) ou des médicaments utilisés pour traiter des troubles inflammatoires (méthotrexate ou un corticostéroïde).
Le principe actif de TRUXIMA, le rituximab, est un anticorps monoclonal (un type de protéine) conçu pour reconnaître et se lier à une protéine appelée CD20, présente à la surface des lymphocytes B. Lorsque le rituximab se lie à la CD20, il entraîne la mort des lymphocytes B, ce qui contribue à lutter contre le lymphome et la LLC (où les lymphocytes B sont devenus cancéreux).
Dans le cas de la GPA et de la PAM, la destruction des lymphocytes B diminue la production d’anticorps qui joueraient un rôle important dans l’attaque des vaisseaux sanguins et dans le processus d’inflammation.
Titulaire de l’AMM : Celltrion Healthcare Hungary Kft.
Date d’AMM : 17/02/2017
Nouvelles autorisations temporaires d’utilisation de cohorte (ATUc) délivrées par l’ANSM concernant des indications rares
AVELUMAB 20 mg/mL, solution à diluer pour perfusion
Une ATUc a été délivrée à Merck Serono en février 2017 (date de début prévue 20/03/2017) pour l’indication suivante : traitement de patients adultes atteints d’un carcinome à cellules de Merkel métastatique, dont la maladie a progressé après avoir reçu au moins une ligne de chimiothérapie antérieure.
INOTUZUMAB OZOGAMICIN 1 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
Une ATUc a été délivrée à Pfizer en janvier 2017 (date de début prévue 14 avril 2017) pour l’indication suivante : en monothérapie dans le traitement de la leucémie aigue lymphoblastique à précurseur B chez l’adulte éligible à une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, pour les patients en rechute ou réfractaire ou inéligible à l’ensemble des traitements disponibles autorisés notamment le blinatumomab et les inhibiteurs de tyrosine kinase.
PROHIPPUR 750 mg/g, granulés
Une ATUc a été délivrée à Lucane Pharma en février 2017 pour le traitement adjuvant dans la prise en charge au long cours :
- De l’hyperglycinémie sans cétose ;
- Des désordres du cycle de l’urée, incluant un déficit en carbamylphosphate synthétase, ornithine transcarbamylase, argininosuccinate synthétase, arginosuccinate lyase, arginase, ou n-acetylglutamate synthase et intolérance aux protéines lysinuriques ou syndrome d’hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie, en cas d’échec, d’insuffisance thérapeutique, d’intolérance ou de contre-indication aux autres traitements épurateurs d’azote.
Il est indiqué dans les troubles du cycle de l’urée de toute forme : à révélation néonatale (déficit enzymatique complet se révélant dans les 28 premiers jours de vie), ou à révélation tardive (déficit enzymatique partiel s’exprimant après le premier mois de vie) avec antécédents d'encéphalopathie hyperammoniémique.