Édition du 08 Juin 2017

L’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique, héréditaire, à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse. Elle peut être mortelle dans les premières semaines de vie. Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France de manière systématique, par dosage de la 17-hydroxyprogestérone (17-OHP) à partir des gouttes de sang séchées prélevées sur papier buvard à la 72^e heure de vie.

La Haute autorité de santé (HAS) a publié des recommandations sur la pertinence d’une limitation du dépistage néonatal aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée. Selon la HAS, au vu de la littérature scientifique publiée et des autres données disponibles, bien que parcellaires pour la sous-population des nouveau-nés prématurés, le test de dépistage présente de très faibles performances dans cette sous-population, plus spécifiquement dans celle des nouveau-nés prématurés nés avant 32 semaines d’aménorrhée (taux très élevé de faux-positifs). Ces performances faibles entraînent la nécessité de tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic et ont conduit à retenir des seuils de positivité du test différents selon l’âge gestationnel en France, sans qu’il ne soit possible de déterminer des seuils adéquats pour la population des nouveau-nés prématurés nés avant 32 semaines d’aménorrhée. Ces nouveau-nés, grands prématurés, sont pris en charge dans des services spécialisés de néonatologie ou de soins intensifs et bénéficient d’une surveillance intensive qui permet d’écarter tout risque de ne pas diagnostiquer cette maladie chez un enfant qui en serait atteint. Il n’y aurait donc pas de bénéfice du dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales dans cette population. Toutefois, une information de qualité sur l’hyperplasie congénitale des surrénales devra être délivrée aux professionnels de santé prenant en charge ces nouveau-nés afin qu’ils restent vigilants par rapport aux signes cliniques et paracliniques évocateurs de cette maladie.

Au niveau national, il n’est pas attendu de bénéfice économique de la limitation de ce dépistage aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée. Il est attendu en revanche un gain organisationnel par la limitation des tests de confirmation inutiles chez les faux-positifs.

Deux nouveaux PNDS ont été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour :

• Le syndrome de Rett et apparentés, coordonné par les Centres de référence déficiences intellectuelles de causes rares (Filière DéfiScience) et anomalies du développement et syndromes malformatifs (Filière AnDDI-Rares) ;
• La neuropathie amyloïde familiale, coordonné par le Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERf).