Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Vingt-trois nouveaux gènes
Recherche clinique
Maladie de Gaucher type 1 : le traitement par éliglustat maintient la stabilité clinique des patients sur le long terme
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Gaucher type 1”
- Blood. 2017 Apr 27;129(17):2375-2383
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite : le traitement initial par ambrisentan et taladafil est bénéfique
- Pour en savoir plus sur “l’hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite”
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Ann Rheum Dis. 2017 Jul;76(7):1219-1227
Artérite de Takayasu : l’exercice physique semble être bien toléré et efficace chez les patientes
- Pour en savoir plus sur “l’artérite de Takayasu”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Jun;69(6):892-902
Sclérose systémique cutanée diffuse : bénéfices modestes avec le traitement par immunosuppresseurs
- Pour en savoir plus sur “la sclérose systémique cutanée diffuse”
- Ann Rheum Dis. 2017 Jul;76(7):1207-1218
Mucopolysaccharidose type 1 : résultats mitigés avec le traitement par laronidase
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 1”
- Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):138-149
Mucopolysaccharidose type 1, 2 et 3 : paramètres de mesure de la cognition et de l’adaptation pour les essais cliniques
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 1”
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 2”
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 3”
- Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):57-69, 70-79
Maladie de Fabry : le traitement enzymatique substitutif précoce est plus efficace que le traitement tardif chez l’homme
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Fabry”
- Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):157-161
Syndrome périodique associé à la cryopyrine : le traitement par canakinumab sur le long terme améliore la vie physique, émotionnelle et sociale des patients
- Pour en savoir plus sur “le syndrome périodique associé à la cryopyrine”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Jun;69(6):903-911
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : le risque de cancer est moins élevé chez les patients traités par rituximab comparé aux patients traités par cyclophosphamide
- Pour en savoir plus sur “la vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques”
- Ann Rheum Dis. 2017 Jun;76(6):1064-1069
Neuropathies auto-immunes chroniques : l’administration d’immunoglobulines par voie sous-cutanée est bien tolérée et aussi efficace que le traitement par voie intraveineuse
- Pour en savoir plus sur “la neuropathie motrice multifocale”
- Pour en savoir plus sur “la polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique”
- Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):802-809
Myasthénie auto-immune : les stratégies thérapeutiques à action rapide sont avantageuses
- Pour en savoir plus sur “la myasthénie auto-immune”
- Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):794-801
Néphroblastome : la néphrectomie partielle semble être une alternative thérapeutique envisageable sous certaines conditions
- Pour en savoir plus sur “le néphroblastome”
- Arch Pediatr. 2017 Jul;24(7):650-658
Lymphome de Hodgkin : le traitement par nivolumab est efficace, avec une tolérance acceptable
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Hodgkin”
- Blood. 2017 May 4;129(18):2471-2478
Gangliosidoses infantiles : chronologie des changements cliniques
- Pour en savoir plus sur “la gangliosidose à GM1 type 1”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Tay-Sachs”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Sandhoff infantile”
- Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):170-179
Dysgénésie réticulaire : présentation clinique, transplantation et résultats
- Pour en savoir plus sur “la dysgénésie réticulaire”
- Blood. 2017 May 25;129(21):2928-2938
L’acidurie D-glycérique ne cause pas l’encéphalopathie glycinique
- Pour en savoir plus sur “l’acidurie D-glycérique”
- Pour en savoir plus sur “l’encéphalopathie glycinique”
- Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):80-82
Dysostose mandibulo-faciale, type Bauru : extension de phénotype
- Am J Med Genet A. 2017 May 30. [Epub ahead of print]
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch : extension de phénotype
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch”
- Am J Med Genet A. 2017 Apr 26. [Epub ahead of print]
Monosomie distale 10q : extension de phénotype avec l’ataxie et l’hyperhémie des mains et des pieds
- Pour en savoir plus sur “la monosomie distale 10q”
- Am J Med Genet A. 2017 Jun;173(6):1611-1619
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Drépanocytose : cibler l’hémoglobine S pour le traitement
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose”
- Blood. 2017 May 18;129(20):2719-2726
Greffe de sang de cordon ombilical : une revue
- Stem Cells Transl Med. 2017 May;6(5):1312-1315
Maladies rhumatismales chez les enfants : revue sur l’activité physique
- Pour en savoir plus sur “l’arthrite juvénile idiopathique”
- Pour en savoir plus sur “la dermatomyosite juvénile”
- Nat Rev Rheumatol. 2017 May 23;13(6):368-379
Maladies neuromusculaires : revue sur l’entraînement des muscles inspiratoires chez les enfants et les adolescents
- Neuromuscul Disord. 2017 Jun;27(6):503-517
Lésion de la moelle épinière : revue sur la greffe de cellules
- Pour en savoir plus sur “la lésion de la moelle épinière”
- Nat Neurosci. 2017 Apr 25;20(5):637-647
Aspergillose : revue sur le traitement par isavuconazole
- Pour en savoir plus sur “l’aspergillose”
- Orphan Drugs: Research and Reviews. 3 May 2017;2017(7):37-46
Maladie à virus Zika : revue sur les essais cliniques pour la prévention
- Pour en savoir plus sur “la maladie à virus Zika”
- Ann Intern Med. 2017 May 16;166(10):725-73
Carcinome rénal à cellules claires : revue sur la reprogrammation métabolique
- Pour en savoir plus sur “le carcinome rénal à cellules claires”
- Nat Rev Nephrol. 2017 Jul;13(7):410-419
Lymphome : revue sur les nouveaux médicaments
- Pour en savoir plus sur “le lymphome”
- Nat Rev Clin Oncol. 2017 Jun;14(6):335-346
Gliome : revue sur la génétique moléculaire
- Nat Rev Clin Oncol. 2017 Jul;14(7):434-452
Syndrome de l'X fragile : revue sur la prévalence, le traitement et la prévention en Chine
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de l'X fragile”
- Front Neurol. 2017 Jun 6;8:254
Purpura thrombotique thrombocytopénique : une revue
- Pour en savoir plus sur “le purpura thrombotique thrombocytopénique”
- Blood. 2017 May 25;129(21):2836-2846
Purpura thrombopénique immunologique : revue sur les mises à jour cliniques
- Pour en savoir plus sur “le purpura thrombopénique immunologique”
- Blood. 2017 May 25;129(21):2829-2835
Microangiopathie thrombotique : une revue
- Pour en savoir plus sur “la microangiopathie thrombotique”
- Blood. 2017 May 25;129(21):2857-2863
Thrombopénie induite par l'héparine : une revue
- Pour en savoir plus sur “la thrombopénie induite par l'héparine”
- Blood. 2017 May 25;129(21):2864-2872
Syndrome hémolytique et urémique typique et atypique : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome hémolytique et urémique typique”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome hémolytique et urémique atypique”
- Blood. 2017 May 25;129(21):2847-2856
Déficit immunitaire primitif de l’adulte : une revue
- Pour en savoir plus sur “le déficit immunitaire primaire”
- Rev Med Interne. 2017 Jun;38(6):383-392
Sarcoïdose : deux revues sur les infections opportunistes, le diagnostic et le traitement des atteintes neurologiques
- Pour en savoir plus sur “la sarcoïdose”
- Rev Med Interne. 2017 May;38(5):320-327; 2017 Jun;38(6):393-401
Syndrome du défilé thoracique : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome du défilé thoracique”
- Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):782-793
Péricardite récurrente : une revue
- Pour en savoir plus sur “la péricardite récurrente idiopathique”
- Rev Med Interne. 2017 May;38(5):307-311
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 : revue sur la dysplasie de hanche de l’adolescent
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1”
- Arch Pediatr. 2017 Jul;24(7):675-681
Périartérite noueuse : une revue
- Pour en savoir plus sur “la périartérite noueuse”
- Nat Rev Rheumatol. 2017 Jun;13(6):381-386
Hémopathies lymphoïdes : revue sur les manifestations auto-immunes et auto-inflammatoires
- Rev Med Interne. 2017 Jun;38(6):374-382
Numéro spécial de la revue ‘American Journal of Medical Genetics Part C’ sur les anomalies du développement sexuel
- American Journal of Medical Genetics Part C. June 2017; 175C(N°2)
Publication de deux actualisations GeneReviews
Deux GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Recommandations pour la pratique
Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
Un nouveau PNDS a été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour :
- L’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X ou maladie de Kennedy, coordonné par la Filière de santé maladies rares sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur (FILSLAN).
Déficit immunitaire primaire : recommandations sur la prise en charge des événements indésirables chez les patients sous traitement par immunoglobulines
- Pour en savoir plus sur “le déficit immunitaire primaire”
- Rev Med Interne. 2017 May;38(5):312-319
Amyotrophie spinale : recommandations pour les soins
- Neuromuscul Disord. 2017 Jun;27(6):596-605
Epidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Neuf nouvelles désignations orphelines au mois de juin 2017
Au cours du mois de juin 2017, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 9 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement de la lésion de la moelle épinière
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique
- Traitement de la pachyonychie congénitale
- Traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales
- Traitement du lymphome B diffus à grandes cellules
- Traitement de l’hyperoxalurie primaire
- Traitement du carcinome hépatocellulaire
- Traitement de la neuropathie anti-MAG
- Prévention de la rétinopathie de prématurité
Avis et recommandations du Comité des médicaments à usage humain (CHMP)
Lors de sa réunion du 17 au 20 juillet 2017, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour 5 nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) de médicaments orphelins pour
- VERKAZIA (ciclosporine) dans le traitement de la kératoconjonctivite vernale sévère chez les enfants et les adolescents. Ce médicament a été examiné selon le processus d’évaluation accéléré de l’EMA.
- BAVENCIO (avélumab) dans le traitement du carcinome à cellules de Merkel.
- LUTATHERA (lutétium [177 Lu] oxodotréotide) dans le traitement des patients adultes atteints de tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques inopérables ou métastatiques (stades G1 et G2).
- RYDAPT (midostaurine) en association dans le traitement de la leucémie aigüe myéloblastique chez des patients adultes présentant une mutation FLT3, et en monothérapie dans le traitement de la mastocytose systémique agressive, de la mastocytose systémique associée à un cancer hématologique et de la leucémie à mastocytes.
- XERMELO (télotristat éthyl) dans le traitement de la diarrhée du syndrome carcinoïde chez les adultes en combinaison avec un analogue de la somatostatine.
Quatre avis positifs pour une extension d’indication rare pour
- GAZYVARO (obinutuzumab) en association avec une chimiothérapie dans le traitement des patients avec un lymphome folliculaire non précédemment traité, puis en traitement de maintenance en monothérapie.
- HUMIRA(adalimumab) dans le traitement de l’uvéite antérieure non infectieuse chronique chez les patients à partir de 2 ans, en cas de réponse insuffisante ou d’intolérance au traitement conventionnel.
- ROACTEMRA(tocilizumab) dans le traitement de l’artérite à cellules géantes chez l’adulte.
- SIGNIFOR(pasiréotide) dans le traitement de la maladie de Cushing chez l’adulte pour qui la chirurgie n’est pas une option ou pour qui la chirurgie a échoué.
Avis et recommandations du Comité des médicaments pédiatriques (PDCO) de l’EMA du mois de juin 2017
Le Comité des médicaments pédiatriques (PDCO) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu quatre avis favorables pour un plan d’investigation pédiatrique (PIP) dans les pathologies rares suivantes :
- Traitement de la sclérodermie généralisée pour le tocilizumab ;
- Traitement de la leucémie myéloïde aiguë pour la combinaison liposomale de cytarabine et daunorubicine ;
- Traitement de néoplasmes malins des tissus hématopoïétique et lymphoïde pour le vénétoclax ;
- Traitement de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (E.P.N.) pour l’anticorps monoclonal humanisé modifié par Fc et CDR contre C5.
Retour d’information du Comité pour l’évaluation des risques en matière de pharmacovigilance (PRAC) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) du mois de juin 2017
Lors de sa réunion mensuelle, qui s’est tenue du 6 au 9 juin 2017, le Comité pour l’évaluation des risques en matière de pharmacovigilance (PRAC) a évalué un nouveau signal concernant les inhibiteurs de mTOR.
En effet, un nouveau signal concernant la survenue de neuropathies optiques et d’œdèmes papillaires chez des patients traités par un inhibiteur de mTOR (Everolimus) a été déclenché par la France. Une recherche dans la base de données européenne de pharmacovigilance et une analyse de la littérature ont permis d’étendre le signal aux 2 autres inhibiteurs de mTOR : Sirolimus et Temsirolimus.
Suite aux discussions, le PRAC a donc estimé qu'une évaluation plus approfondie est justifiée, et a recommandé aux titulaires d’autorisations de mise sur le marché de fournir des informations supplémentaires afin de pouvoir mettre en place les mesures nécessaires.
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
OXERVATE (cénégermine) est un médicament utilisé dans le traitement de la kératite neurotrophique, une affection de l’œil dans laquelle une lésion du nerf trijumeau qui dessert la surface oculaire entraîne une perte de sensation et des lésions qui ne guérissent pas naturellement. Ce médicament est utilisé exclusivement chez l’adulte, à un stade modéré ou avancé de la maladie. Le principe actif d’OXERVATE, la cénégermine, est un analogue d’un facteur de croissance humain dénommé facteur de croissance du tissu nerveux. Lorsqu’elle est administrée à des patients souffrant de kératite neurotrophique, la cénégermine permet de restaurer certains processus normaux de guérison dans l’œil et de réparer les lésions de la surface oculaire liées à la maladie.
OXERVATE est disponible sous la forme de collyre. La dose recommandée est de 1 goutte dans l’œil atteint toutes les 2 heures, 6 fois par jour. Le traitement doit être poursuivi durant 8 semaines.
OXERVATE a reçu la désignation de médicament orphelin le 14 décembre 2015 et est sous surveillance renforcée.
Titulaire de l’AMM : Dompe Farmaceutici s.p.a.
Date d’AMM : 06/07/2017
UPTRAVI (sélexipag) comprimés pelliculés : ajout d'une contre-indication en association avec les médicaments inhibiteurs puissants du CYP2C8 (tel que gemfibrozil) - Lettre aux professionnels de santé
L'utilisation concomitante d'UPTRAVI (sélexipag) avec des inhibiteurs puissants du CYP2C8, tel que le gemfibrozil, est désormais contre-indiquée. En effet, l'administration concomitante du sélexipag avec le gemfibrozil augmente d'environ 11 fois l'exposition systémique du métabolite actif du sélexipag, et en conséquence, accroît le risque d'effets indésirables du sélexipag.
Un ajustement de la dose de sélexipag peut s'avérer nécessaire en cas d'introduction d'un traitement concomitant par un inhibiteur modéré du CYP2C8 ou lors de son interruption.
Informations complémentaires :
UPTRAVI est indiqué pour le traitement au long cours des patients adultes présentant une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) en classe fonctionnelle OMS II-III. Il est soumis à prescription hospitalière réservée aux spécialistes en pneumologie, en cardiologie ou en médecine interne.
KANUMA (sébélipase alfa) : avis de la HAS du 19 juillet 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités à KANUMA, 2 mg/ml, solution à diluer pour perfusion, dans le traitement enzymatique substitutif à long terme chez des patients de tout âge atteints d’un déficit en lipase acide lysosomale (LAL) et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par KANUMA est important dans le traitement enzymatique substitutif à long terme, des formes rapidement progressives de déficit en LAL, débutant chez le nourrisson.
- Le service médical rendu par KANUMA est faible dans les autres formes de déficit en LAL.
- KANUMA apporte une amélioration du service médical rendu modérée (ASMR III) dans le traitement des patients ayant un déficit en sébélipase alfa, d’évolution rapide ayant débuté chez le nourrisson.
TRANSLARNA (ataluren) : avis de la HAS du 5 juillet 2017
Suite à la réévaluation du service médical rendu (SMR) et de l’amélioration du service médical rendu (ASMR) des spécialités TRANSLARNA, 125 mg, 250 mg, 1000mg, granulés pour suspension buvable, dans l’indication de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le « traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne, résultant d’une mutation non-sens dans le gène de la dystrophine, chez les patients ambulatoires âgés de 5 ans ou plus » :
- La commission considère que le service médical rendu par TRANSLARNA est faible dans l’indication de l’AMM.
- La spécialité TRANSLARNA n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne, résultant d’une mutation non-sens dans le gène de la dystrophine, chez les patients ambulatoires âgés de 5 ans ou plus, qui comprend notamment des corticostéroïdes.