Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trente-et-un nouveaux gènes
Recherche clinique
Maladie de Sanfilippo type B : la thérapie génique intracérébrale est bien tolérée chez les enfants et induit la production de l’enzyme manquante dans le cerveau
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Sanfilippo type B”
Mucopolysaccharidose type 4A : le traitement enzymatique substitutif est associé à une augmentation de l’endurance et à une amélioration de la performance des activités de la vie quotidienne
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 4A”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 May 23;12(1):98
Maladie de Pompe, forme tardive : le traitement par révéglucosidase alfa pourrait être une nouvelle option thérapeutique
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Pompe, forme tardive”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 24;12(1):144
Maladie de Huntington : le traitement par créatine ne fonctionne pas
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Huntington”
- Neurology. 2017 Aug 8;89(6):594-601
Hyperinsulinisme congénital isolé : le traitement par lanréotide dès la petite enfance améliore la glycémie
- Pour en savoir plus sur “l’hyperinsulinisme congénital isolé”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 2;12(1):108
Diminution de l’incidence de la pré-éclampsie chez les femmes présentant un risque élevé de pré-éclampsie traitées par aspirine à faible dose
- Pour en savoir plus sur “la pré-éclampsie”
- N Engl J Med. 2017 Aug 17;377(7):613-622
Pemphigus : le traitement par rituximab et prednisone est plus efficace et mieux toléré que le traitement par prednisone seul
- Lancet. 2017 May 20;389(10083):2031-2040
L’utilisation d’un inhibiteur sélectif du recaptage de la sérotonine en début de grossesse est significativement associé au développement de la maladie de Hirschsprung chez le nouveau-né
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Hirschsprung”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 20;12(1):116
Vascularite à immunoglobulines A : le traitement par TRF-budésonide réduit la protéinurie
- Pour en savoir plus sur “la vascularite à immunoglobulines A”
- Lancet. 2017 May 27;389(10084):2117-2127
Aplasie médullaire : l’infusion de cellules stromales mésenchymateuses allogéniques provenant de la moelle osseuse est un traitement faisable et efficace
- Pour en savoir plus sur “l’aplasie médullaire”
- Stem Cells Transl Med. 2017 Jul;6(7):1569-1575
Artérite à cellules géantes : le traitement par tocilizumab et prednisone est plus efficace que le traitement par prednisone seul
- Pour en savoir plus sur “l’artérite à cellules géantes”
- N Engl J Med. 2017 Jul 27;377(4):317-328
Sclérose latérale amyotrophique : bonne tolérance et efficacité du traitement par édaravone dans un sous-groupe de patients
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophic lateral sclerosisla sclérose latérale amyotrophique”
- Lancet Neurol. 2017 Jul;16(7):505-512
Amyotrophie spinale de type 2 ou non-ambulatoire de type 3 : résultats mitigés avec le traitement par olésoxime
- Lancet Neurol. 2017 Jul;16(7):513-522
Maladie de von Hippel-Lindau : efficacité et bonne tolérance du traitement par propranolol
- Pour en savoir plus sur “la maladie de von Hippel-Lindau”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 29;12(1):122
Neuroblastome : activité anti-tumorale du traitement par irinotecan, témozolomide et dinutuximab
- Pour en savoir plus sur “le neuroblastome”
- Lancet Oncol. 2017 Jul;18(7):946-957
Sarcome des tissus mous : l’ajout d’évofosfamide au traitement de première intention par doxorubicine n’améliore pas la survie globale
- Pour en savoir plus sur “Soft tissue sarcomale sarcome des tissus mous”
- Lancet Oncol. 2017 Aug;18(8):1089-1103
Lymphome T cutané : amélioration significative avec le traitement par brentuximab védotin
- Pour en savoir plus sur “le lymphome T cutané primitif”
- Lancet. 2017 Aug 5;390(10094):555-566
Leucémie aiguë myéloïde : l’ajout de midostaurine à la chimiothérapie standard prolonge significativement la survie globale
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- N Engl J Med. 2017 Aug 3;377(5):454-464
Histiocytose langerhansienne : résultats mitigés avec la chimiothérapie par vinblastine
- Pour en savoir plus sur “l’histiocytose langerhansienne”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 May 22;12(1):95
Dystrophie musculaire de Duchenne : risque accru de cardiomyopathie, de fracture et de diminution de la fonction respiratoire chez les patients traités par corticostéroïdes tôt dans l’enfance
- Pour en savoir plus sur “Duchenne muscular dystrophyla dystrophie musculaire de Duchenne”
- Neuromuscul Disord. 2017 Aug;27(8):730-737
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique : présentation clinique
- Pour en savoir plus sur “l’acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique”
- Mol Genet Metab. 2017 Jul;121(3):206-215
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Avancées des approches thérapeutiques basées sur l’ARN : une revue
- Genome Med. 2017 Jun 27;9(1):60
Uvéite dans la maladie de Behçet : revue sur les traitements biologiques pour la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “l’uvéite”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Behçet”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 17;12(1):130
Thalassémie en Asie du Sud : revue sur les leçons cliniques
- Orphanet J Rare Dis. 2017 May 18;12(1):93
Thalassémie : revue Cochrane sur la prise en charge par déférasirox
- Cochrane Database Syst Rev. 2017 Aug 15;8:CD007476
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive : revue sur le traitement par gemfibrozil
- Pour en savoir plus sur “la céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 17;12(1):113.
Epidermolyse bulleuse : revue sur la thérapeutique
- J Clin Aesthet Dermatol. 2017 May;10(5):36-48
Hypertension artérielle pulmonaire : revue Cochrane sur le traitement par sildénafil pour les nouveau-nés
- Pour en savoir plus sur “l’hypertension artérielle pulmonaire”
- Cochrane Database Syst Rev. 2017 Aug 4;8:CD005494
Dysplasie broncho-pulmonaire : revue Cochrane sur le traitement par corticostéroïdes chez les prématurés
- Pour en savoir plus sur “Bronchopulmonary dysplasiala dysplasie broncho-pulmonaire”
- Cochrane Database Syst Rev. 2017 Aug 24;8:CD002311
Paralysie supranucléaire progressive : revue sur les critères diagnostiques, les biomarqueurs et les approches thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la paralysie supranucléaire progressive”
- Lancet Neurol. 2017 Jul;16(7):552-563
Sclérodermie systémique : revue sur le traitement intraveineux par iloprost
- Pour en savoir plus sur “Systemic sclerosisla sclérodermie systémique”
- Journal of Rare Diseases Research & Treatment. 2017; 2(4):6-13
Dystrophie musculaire de Duchenne : revue sur les stratégies thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “Duchenne muscular dystrophyla dystrophie musculaire de Duchenne”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 May 25;12(1):100
Lèpre : revue sur les traitements et les outils innovants
- Pour en savoir plus sur “la lèpre”
- Lancet Infect Dis. 2017 Sep;17(9):e293-e297,e298-e305
Tumeurs urologiques : revue sur les thérapies cellulaires
- Lancet Oncol. 2017 Jun;18(6):e341-e353
Carcinome rénal : revue sur les thérapies ciblées
- Pour en savoir plus sur “le carcinome rénal”
- Nat Rev Nephrol. 2017 Aug;13(8):496-511
Leucémie lymphoblastique aiguë de l’adolescent et du jeune adulte : revue sur les spécificités de la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- Bull Cancer. 2017 Jul - Aug;104(7-8):683-689
Carcinome de l'oesophage : revue Cochrane sur la radio-chimiothérapie et la chirurgie
- Pour en savoir plus sur “le carcinome de l'oesophage”
- Cochrane Database Syst Rev. 2017 Aug 22;8:CD010511
Oncologie pédiatrique : revue sur la médecine de précision
- Lancet Oncol. 2017 Jul;18(7):e394-e404
Ostéosarcome : revue sur la génétique
- Pour en savoir plus sur “l’ostéosarcome”
- Nat Rev Endocrinol. 2017 Aug;13(8):480-491
Dystrophies rétiniennes héréditaires : revue sur la génétique
- Prog Retin Eye Res. 2017 Jul;59:53-96
Lupus érythémateux systémique : revue sur l’épigénétique
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux systémique autosomique”
- Curr Rheumatol Rep. 2017 Sep;19(9):58
Lupus érythémateux familial type Chilblain : une revue
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux familial type Chilblain”
- Curr Rheumatol Rep. 2017 Aug 26;19(10):61
Drépanocytose : une revue
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose”
- Lancet. 2017 Jul 15;390(10091):311-323
Syndrome de Hurler : revue sur les questions ouvertes
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Hurler”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 15;12(1):112
Syndrome CHARGE : revue sur l’implication gastrointestinale
- Pour en savoir plus sur “le syndrome CHARGE”
- Clin Genet. 2017 Jul;92(1):10-17
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial”
- Clin Genet. 2017 Jul;92(1):3-9.
Syndrome de Schnitzler : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Schnitzler”
- Curr Rheumatol Rep. 2017 Aug;19(8):46
Maladies autoinflammatoires avec fièvres périodiques : une revue
- Pour en savoir plus sur “la fièvre méditerranéenne familiale”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome périodique associé à la cryopyrine”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D”
- Curr Rheumatol Rep. 2017 Jul;19(7):41.
Protéinose alvéolaire pulmonaire : revue sur la perspective clinique
- Pour en savoir plus sur “la protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune”
- Pour en savoir plus sur “la protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire”
- Pediatrics. 2017 Aug;140(2)
Syndrome de détresse respiratoire aiguë : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte”
- N Engl J Med. 2017 Aug 10;377(6):562-572
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale”
- Journal of Rare Diseases Research & Treatment. 2017;2(4):46-56
Vascularite : revue sur l’implication pulmonaire
- Pour en savoir plus sur “la vascularite”
- Curr Rheumatol Rep. 2017 Sep;19(9):56
Syndrome hémolytique et urémique : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome hémolytique et urémique typique”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome hémolytique et urémique atypique”
- Lancet. 2017 Aug 12;390(10095):681-696
Cardiomyopathie dilatée : une revue
- Pour en savoir plus sur “la cardiomyopathie dilatée”
- Lancet. 2017 Jul 22;390(10092):400-414
Artérite à cellules géantes : revue sur la perte visuelle et autres complications
- Pour en savoir plus sur “l’artérite à cellules géantes”
- Nat Rev Rheumatol. 2017 Aug;13(8):476-484
Sclérose latérale amyotrophique : une revue
- Pour en savoir plus sur “la sclérose latérale amyotrophique”
- N Engl J Med. 2017 Jul 13;377(2):162-172
Fièvre pourprée des Montagnes Rocheuses : une revue
- Pour en savoir plus sur “la fièvre pourprée des Montagnes Rocheuses”
- Lancet Infect Dis. 2017 Jun;17(6):e189-e196
Maladie à virus Zika : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie à virus Zika”
- Rev Med Interne. 2017 Aug;38(8):526-530
Cancer du poumon à petites cellules : une revue
- Pour en savoir plus sur “le cancer du poumon à petites cellules”
- Nat Rev Clin Oncol. 2017 Sep;14(9):549-561
Lymphome malin non-hodgkinien : une revue
- Pour en savoir plus sur “le lymphome malin non-hodgkinien”
- Lancet. 2017 Jul 15;390(10091):298-310
Maladie de Pompe : numéro spécial du journal ‘Pediatrics’ sur le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Pompe”
- Pediatrics. July 2017;140(Suppl 1):S1-S50
Publication de quatre nouveaux et huit actualisations GeneReviews
Quatre nouveaux GeneReviews ont été publiés dernièrement :
Huit GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Recommandations pour la pratique
Quatre nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Quatre nouveaux PNDS ont été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour :
- L’hypoparathyroïdie, coordonné par le Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate et par la Filière de santé maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage (OSCAR) ;
- L’artérite à cellules géantes, coordonné par la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R) avec la collaboration du Groupe d’étude français des artérites des gros vaisseaux (GEFA) ;
- Le syndrome de Rubinstein-Taybi, coordonné par le Centre de référence sur les anomalies du développement et les syndromes malformatifs, le CHU de Bordeaux et le CLAD Sud-Ouest ;
- La mucoviscidose, coordonné par le Centre de référence mucoviscidose et la Filière Muco CFTR.
Guide pratique sur le séquençage de l’ARN sur cellules uniques pour la recherche biomédicale et l’application clinique
- Genome Med. 2017 Aug 18;9(1):75
Mucopolysaccharidose type 3 : recommandations pour la conception clinique pour le traitement
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 3”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 26;12(1):117.
Fibrodysplasie ossifiante progressive : standardisation de la prise en charge clinique
- Pour en savoir plus sur “la fibrodysplasie ossifiante progressive”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 12;12(1):110
Infection à cytomégalovirus congénitale durant la grossesse et chez le nouveau-né : recommandations pour la prévention, le diagnostic et le traitement
- Lancet Infect Dis. 2017 Jun;17(6):e177-e188
Lymphoedème : recommandations néerlandaises
- Pour en savoir plus sur “le lymphoedème”
- J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2017 Sep;5(5):756-765
Astroctyome et oligodendrogliome : recommandations pour le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “l’astrocytome”
- Pour en savoir plus sur “l’oligodendrogliome”
- Lancet Oncol. 2017 Jun;18(6):e315-e329
Gliome : recommandations pour les soins palliatifs chez l’adulte
- Pour en savoir plus sur “la tumeur gliale”
- Lancet Oncol. 2017 Jun;18(6):e330-e340
Myélome : recommandations sur l’utilisation de l’imagerie pour la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Multiple myelomale myélome multiple”
- Br J Haematol. 2017 Aug;178(3):380-393
Epidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
CUPRIOR (trientine tétrachlorhydrate) est un médicament utilisé pour le traitement des patients âgés de 5 ans et plus atteints de la maladie de Wilson, une affection génétique dans laquelle le cuivre absorbé lors de la consommation d'aliments s'accumule dans le corps, en particulier dans le foie et le cerveau, provoquant des dommages. CUPRIOR est utilisé chez les patients qui ne peuvent pas prendre de la D-pénicillamine, un autre médicament pour traiter cette affection.
CUPRIOR contient le principe actif trientine et est disponible sous forme de comprimés de 150mg. C'est un médicament hybride. Cela signifie qu’il est similaire à un médicament de référence (le trientine dichlorhydrate 300 mg, gélules) contenant également de la trientine. La différence entre CUPRIOR et le médicament de référence est que CUPRIOR contient une autre forme de trientine (trientine tétrachlorhydrate) et n'a pas besoin d'être conservé au réfrigérateur.
Titulaire de l’AMM : GMP-Orphan SA
Date d’AMM : 05/09/2017
KOLBAM (acide cholique) : avis de la HAS du 13 septembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis défavorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités à KOLBAM 50 mg, 250 mg, gélule, dans le « traitement des anomalies congénitales de la synthèse des acides biliaires primaires dues à un déficit en stérol 27-hydroxylase (se manifestant par une xanthomatose cérébrotendineuse, XCT), 2- (ou α-) méthylacyl-CoA racémase (AMACR) ou cholestérol 7α-hydroxylase (CYP7A1) chez les nourrissons, les enfants et les adolescents âgés d’un mois à dix-huit ans et chez les adultes » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché.
TRANSLARNA (ataluren) : avis de la HAS du 5 juillet 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l’inscription sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités, lors de la réévaluation du service médical rendu (SMR) et de l’amélioration du service médical rendu (ASMR), de TRANSLARNA, 125 mg, 250 mg, 1000 mg, granulés pour suspension buvable, dans l’indication « traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne, résultant d’une mutation non-sens du gène de la dystrophine, chez les patients ambulatoires âgés de ≥ 5 ans », et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par TRANSLARNA est faible dans l’indication de l’AMM ;
- La Commission considère que la spécialité TRANSLARNA n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans cette indication.