Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trente-deux nouveaux gènes
Recherche clinique
Maladie de Huntington : passer d’un traitement par tétrabénazine à un traitement par deutétrabénazine est bien toléré et efficace pour le contrôle des mouvements
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Huntington”
- JAMA Neurol. 2017 Aug 1;74(8):977-982
Troubles de la croissance : étude sur la mortalité des enfants traités par hormone de croissance
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Turner”
- Pour en savoir plus sur “la petite taille associée à SHOX”
- J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3195-3205
Maladie de Krabbe infantile : la greffe précoce de cellules souches hématopoïétiques améliore la durée de vie et les capacités fonctionnelles
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Krabbe infantile”
- Neurology. 2017 Sep 26;89(13):1365-1372
Vascularite à immunoglobulines A : résultats mitigés avec le traitement par méthylprednisolone
- Pour en savoir plus sur “la vascularite à immunoglobulines A”
- JAMA. 2017 Aug 1;318(5):432-442
Dystrophie rétinienne : la thérapie génique voretigene neparvovec améliore la vision fonctionnelle
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie rétinienne”
- Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860
Syndrome de détresse respiratoire aiguë : le recrutement alvéolaire avec pression expiratoire positive (PEP) augmente la mortalité comparé à la PEP basse
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte”
- JAMA. 2017 Oct 10;318(14):1335-1345
Hémophilie A : le traitement prophylactique par émicizumab diminue significativement le taux de saignement des patients présentant des inhibiteurs anti-facteur VIII
- Pour en savoir plus sur “l’hémophilie A”
- N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):809-818
Hémiplégie alternante de l'enfance : le traitement par triheptanoïne ne prévient pas les événements paroxystiques
- Pour en savoir plus sur “l’hémiplégie alternante de l'enfance”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 2;12(1):160
Hypotension orthostatique : le traitement par midodrine est plus efficace que le traitement par pyridostigmine
- Pour en savoir plus sur “l’hypotension orthostatique primaire”
- Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1078-1086
Myasthénie auto-immune : augmentation de la probabilité de résultats favorables avec le traitement par rituximab
- Pour en savoir plus sur “la myasthénie auto-immune”
- Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1069-1077
Myasthénie auto-immune : le traitement d’immunoglobulines par voie sous-cutanée est bien toléré et efficace
- Pour en savoir plus sur “la myasthénie auto-immune”
- Neurology. 2017 Sep 12;89(11):1135-1141
Dystrophie musculaire de Duchenne : résultats mitigés avec le traitement par ataluren dans un sous-groupe de patients
- Pour en savoir plus sur “Duchenne muscular dystrophyla dystrophie musculaire de Duchenne”
- Lancet. 2017 Sep 23;390(10101):1489-1498
Ebola : deux vaccins au Libéria
- Pour en savoir plus sur “la fièvre hémorragique à virus Ebola”
- N Engl J Med. 2017 Oct 12;377(15):1438-1447
Syndrome myélodysplasique : le traitement par luspatercept est bien toléré et efficace contre l’anémie
- Pour en savoir plus sur “le syndrome myélodysplasique”
- Lancet Oncol. 2017 Oct;18(10):1338-1347
Gliome anaplasique : la chimiothérapie adjuvante par témozolomide améliore significativement la survie
- Pour en savoir plus sur “l’oligodendrogliome anaplasique”
- Lancet. 2017 Aug 8. [Epub ahead of print]
Glioblastome : le traitement par rindopepimut n’augmente pas la survie
- Pour en savoir plus sur “le glioblastome”
- Lancet Oncol. 2017 Oct;18(10):1373-1385
Sarcome des tissus mous : le traitement par doxorubicine devrait rester le traitement standard de première intention pour la plupart des patients
- Pour en savoir plus sur “le sarcome des tissus mous”
- Lancet Oncol. 2017 Oct;18(10):1397-1410
Myélome multiple : risque de décès amoindri avec le traitement par carfilzomib comparé au bortézomib
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Lancet Oncol. 2017 Oct;18(10):1327-1337
Tumeur endocrine : maintien de la qualité de vie avec le traitement par évérolimus
- Pour en savoir plus sur “la tumeur endocrine”
- Lancet Oncol. 2017 Oct;18(10):1411-1422
Lymphome folliculaire : plus longue survie sans progression de la maladie avec l’immunochimiothérapie par obinutuzumab comparé au traitement par rituximab
- Pour en savoir plus sur “le lymphome folliculaire”
- N Engl J Med. 2017 Oct 5;377(14):1331-1344
Lymphome à cellules du manteau : le traitement d’entretien par rituximab suite à une transplantation prolonge la survie chez les patients âgés de moins de 66 ans
- Pour en savoir plus sur “le lymphome à cellules du manteau”
- N Engl J Med. 2017 Sep 28;377(13):1250-1260
Nécrolyse épidermique : le traitement par cyclosporine réduit la mortalité
- Pour en savoir plus sur “la nécrolyse épidermique toxique”
- J Invest Dermatol. 2017 Oct;137(10):2092-2100
Mucopolysaccharidose type 2 : effets positifs du traitement par idursulfase
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 2”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 3;12(1):161
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC : faibles résultats avec un traitement précoce
- Pour en savoir plus sur “l’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC”
- Genet Med. 2017 Aug;19(8):926-935
Hémoglobinurie paroxystique nocturne : la greffe de cellules souches allogéniques est une option thérapeutique
- Pour en savoir plus sur “l’hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Eur J Haematol. 2017 Oct;99(4):336-343
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire : le traitement par un radionucléide peptidique-récepteur entraîne des réponses cliniques et biochimiques à faible toxicité
- Pour en savoir plus sur “le phéochromocytome-paragangliome héréditaire”
- J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3278-3287
Syndrome épileptique du nouveau-né : caractéristiques d’une cohorte américaine
- Pour en savoir plus sur “le syndrome épileptique du nouveau-né”
- Neurology. 2017 Aug 29;89(9):893-899
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 : analyse d’une grande cohorte
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1”
- Neurology. 2017 Aug 29;89(9):927-935
Myopathie centronucléaire liée à l'X : histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “la myopathie centronucléaire liée à l'X”
- Neurology. 2017 Sep 26;89(13):1355-1364
Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée : caractéristiques cliniques et génétiques
- Pour en savoir plus sur “l’ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée”
- Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1043-1049
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire : 272 patients en 55 ans
- Pour en savoir plus sur “le phéochromocytome-paragangliome héréditaire”
- J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3296-3305
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Maladie de Huntington : revue sur les traitements ciblant l’ADN et l’ARN
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Huntington”
- Lancet Neurol. 2017 Oct;16(10):837-847
Démence pugilistique : revue sur la recherche
- Pour en savoir plus sur “la démence pugilistique”
- JAMA Neurol. 2017 Oct 1;74(10):1255-1262
Amyotrophie spinale : revue sur les approches thérapeutiques
- Gene Ther. 2017 Sep;24(9):514-519
Cancers hématologiques : revue sur les tests ADN libre circulant
- Eur J Haematol. 2017 Oct;99(4):291-299
Mésothéliome pleural : revue sur le traitement par radiothérapie
- Pour en savoir plus sur “le mésothéliome pleural”
- Lancet Oncol. 2017 Sep;18(9):e532-e542
Adénocarcinome de l'oesophage : revue sur la génétique
- Pour en savoir plus sur “l’adénocarcinome de l'oesophage”
- Gastroenterology. 2017 Sep;153(3):657-673
Troubles de l’empreinte génomique : une revue
- Eur J Med Genet. 2017 Nov;60(11):618-626
Leucoencéphalopathies génétiques de l'adulte : revue sur les calcifications cérébrales
- JAMA Neurol. 2017 Aug 1;74(8):1000-1008.
Dysplasie dermique faciale focale : une revue
- Pour en savoir plus sur “la dysplasie dermique faciale focale”
- J Med Genet. 2017 Sep;54(9):585-590
Syndrome IRVAN : revue sur les perspectives cliniques
- Pour en savoir plus sur “le syndrome IRVAN”
- Clinical Ophthalmology. 2017 Oct; 2017(11):1805-1817
Maladie de l'enveloppe nucléaire : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie de l'enveloppe nucléaire”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 30;12(1):147.
Porphyrie : une revue
- Pour en savoir plus sur “la porphyrie”
- N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872
Hémiagénésie de la thyroïde : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’hémiagénésie de la thyroïde”
- J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3124-3137
Sclérodermie systémique : une revue
- Pour en savoir plus sur “Systemic sclerosisla sclérodermie systémique”
- Lancet. 2017 Apr 13. [Epub ahead of print]
Pseudopolyarthrite rhizomélique : une revue
- Pour en savoir plus sur “la pseudopolyarthrite rhizomélique”
- Lancet. 2017 Jul 31. [Epub ahead of print]
Choléra : une revue
- Pour en savoir plus sur “le choléra”
- Lancet. 2017 Sep 23;390(10101):1539-1549
Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
La revue European Journal of Human Genetics a publié dernièrement un nouveau guide pour les tests génétiques pour :
Publication de trois actualisations GeneReviews
Trois GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Recommandations pour la pratique
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Deux nouveaux PNDS ont été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour :
- L’arthrite juvénile idiopathique, coordonné par le Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant (RAISE), sous l’égide de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoire rares (FAI2R) ;
- Le déficit en G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase), coordonné par la Filière de santé des maladies génétiques rares du globule rouge (MCGRE).
Phénylcétonurie : recommandations européennes pour le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “la phénylcétonurie”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 12;12(1):162
Porphyrie hépatique aiguë : recommandations pour l’évaluation et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la porphyrie hépatique aiguë”
- Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322
Ostéopétrose : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “l’ostéopétrose”
- J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3111-3123
Syndrome de Beckwith-Wiedemann avec tumeur de Wilms : recommandations pour la surveillance des tumeurs
- Pour en savoir plus sur “le néphroblastome”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Beckwith-Wiedemann”
- Eur J Hum Genet. 2017 Sep;25(9):1031-1039.
Epidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Dix-neuf nouvelles désignations orphelines au mois de septembre 2017
Au cours du mois de septembre 2017, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 19 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement de la cholangite sclérosante primitive
- Traitement du syndrome de West
- Traitement du cancer de l’ovaire
- Traitement de l’amaurose congénitale de Leber
- Traitement de la mastocytose
- Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Traitement du cancer des voies biliaires
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement du myélome multiple (deux indications)
- Traitement de la bêta-thalassémie majeure et intermédiaire
- Traitement du syndrome de Rett
- Traitement de la leucémie aiguë myéloïde (trois indications)
- Traitement du lymphome folliculaire
- Traitement de la cholangite biliaire primitive
- Traitement de la greffe d’organe solide
- Traitement du syndrome de Prader-Willi
Suite à l’avis favorable du CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) pour l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché, le COMP a recommandé le maintien du statut orphelin des médicaments suivants :
- BAVENCIO (avélumab) dans le traitement du carcinome à cellules de Merkel ;
- LUTATHERA (lutétium [177 Lu] oxodotréotide) dans le traitement des tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques ;
- RYDAPT (midostaurine) dans le traitement de la mastocytose et le traitement de la leucémie aigüe myéloïde ;
- XERMELO (télotristat éthyl) dans le traitement du syndrome carcinoïde ;
- SOLIRIS (éculizumab) dans le traitement de la myasthénie auto-immune (suite à une modification du texte de l’indication).
Le COMP a également recommandé le retrait du statut orphelin de VERKAZIA (ciclosporine) dans le traitement de la kératoconjonctivite vernale.
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP)
Lors de sa réunion du 11 au 14 septembre 2017, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour quatre nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) dans des indications rares pour
- ZEJULA (niraparib) dans le traitement de maintenance du cancer de l’ovaire chez des patientes sensibles aux sels de platine. ZEJULA a obtenu la désignation de médicament orphelin le 4 août 2010.
- CYLTEZO (adalimumab) dans le traitement entre autre de l’arthrite juvénile idiopathique, et de l’uvéite. CYLTEZO est un médicament biosimilaire du médicament de référence HUMIRA.
- IMATINIB TEVA B.V. (imatinib) médicament générique dans le traitement de la leucémie et des tumeurs stromales gastrointestinales.
- MIGLUSTAT GEN. ORPH (miglustat) médicament générique dans le traitement de la maladie de Gaucher.
Deux avis positifs pour une extension d’indication rare pour
- TASIGNA (nilotinib) pour le traitement des enfants souffrant de leucémie myéloïde chronique Ph+ en phase chronique récemment diagnostiqués ou en cas de résistance ou d’intolérance à un traitement antérieur comprenant l’imatinib.
- FIRAZYR (icatibant) pour le traitement symptomatique des crises aigues d’angio-œdème héréditaire des adolescents et des enfants à partir de deux ans.