Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trente-huit nouveaux gènes
Recherche clinique
Mucopolysaccharidose type 6 : le traitement enzymatique substitutif est bien toléré mais cher et doit être réalisé de manière précoce
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 6”
- Am J Med Genet A. 2017 Nov;173(11):2954-2967
Déficit immunitaire primaire : ClairYg®, une préparation intraveineuse d’immunoglobulines, est bien tolérée et efficace
- Pour en savoir plus sur “le déficit immunitaire primaire”
- Rev Med Interne. 2017 Sep;38(9):578-584
Vascularite associée aux ANCA : le traitement par avacopan, un inhibiteur du récepteur C5a, est efficace
- Pour en savoir plus sur “la vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques”
- J Am Soc Nephrol. 2017 Sep;28(9):2756-2767
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker : un entraînement régulier améliore la forme physique sans modifier les symptômes myotoniques
- Pour en savoir plus sur “la myotonie congénitale de Thomsen et Becker”
- Muscle Nerve. 2017 Oct;56(4):696-699
Myasthénie auto-immune : l’exercice physique d’intensité moyenne à élevée est faisable chez la plupart des patients
- Pour en savoir plus sur “la myasthénie auto-immune”
- Muscle Nerve. 2017 Oct;56(4):700-709
Leucémie aiguë myéloïde : la vaccination par cellules dendritiques après une rémission prévient ou retarde la rechute
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- Blood. 2017 Oct 12;130(15):1713-1721
Maladie de Pompe, forme tardive : bénéfices modérés chez certains patients avec le traitement enzymatique substitutif par alpha alglucosidase
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Pompe, forme tardive”
- Mol Genet Metab. 2017 Sep;122(1-2):80-85
Mucopolysaccharidose type 1, 2 et 6 : le traitement enzymatique substitutif est bien toléré et diminue les symptômes mais ne prévient pas la progression de la maladie
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 1”
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 2”
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 6”
- Intractable Rare Dis Res. 2017 Aug;6(3):183-190
Données sur les issues de la grossesse chez des femmes traitées par inhibiteurs de l'interleukine-1
- Rheumatology (Oxford). 2017 Aug 23. [Epub ahead of print]
Syndromes d’insuffisance de la moelle osseuse : issues de la grossesse
- Blood. 2017 Oct 5;130(14):1671-1674
Diarrhée syndromique : revue sur la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la diarrhée syndromique”
- Intractable Rare Dis Res. 2017 Aug;6(3):152-157
Amylose AA : le traitement par anakinra est efficace et bien toléré
- Pour en savoir plus sur “l’amylose AA”
- Amyloid. 2017 Sep;24(3):189-193
Sclérodermie systémique : la greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques est bien tolérée et améliore la fibrose cutanée et la capacité vitale forcée
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Br J Dermatol. 2017 Sep 14. [Epub ahead of print]
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Trisomie 21 : revue sur les interventions pharmacologiques qui ont pour but d’améliorer la cognition et le fonctionnement adaptatif
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 21”
- Am J Med Genet A. 2017 Nov;173(11):3029-3041,3058-3066
Drépanocytose : revue Cochrane sur les antibiotiques prophylactiques
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose”
- Cochrane Database Syst Rev. 2017 Oct 10;10:CD003427
Sclérose latérale amyotrophique : revue Cochrane sur la ventilation mécanique
- Pour en savoir plus sur “la sclérose latérale amyotrophique”
- Cochrane Database Syst Rev. 2017 Oct 6;10:CD004427
Maladie à virus Zika : revue sur les approches thérapeutiques et les vaccins
- Pour en savoir plus sur “la maladie à virus Zika”
- Eur J Intern Med. 2017 Oct;44:12-18
Lymphomes : revue sur les actualités thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “le lymphome”
- Rev Med Interne. 2017 Oct;38(10):685-690
Lymphome : revue sur l’évaluation des réponses
- Pour en savoir plus sur “le lymphome”
- Gastroenterology. 2017 Sep;153(3):657-673
Lymphome à cellules du manteau : revue sur les stratégies thérapeutiques sans chimiothérapie
- Pour en savoir plus sur “le lymphome à cellules du manteau”
- Blood. 2017 Oct 26;130(17):1881-1888
Lymphome de Hodgkin : revue Cochrane sur la chimiothérapie et la radiothérapie
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Hodgkin”
- Cochrane Database Syst Rev. 2017 Sep 13;9:CD008814
Carcinome hépatocellulaire : revue sur le parcours de soins du patient en France
- Pour en savoir plus sur “le carcinome hépatocellulaire”
- Bull Cancer. 2017 Sep;104(9):752-761
Glioblastome : revue sur les traitements
- Pour en savoir plus sur “le glioblastome”
- Nat Rev Clin Oncol. 2017 Nov;14(11):695-707
Anomalies du tube neural : revue sur la génétique
- Pour en savoir plus sur “les anomalies du tube neural”
- Am J Med Genet A. 2017 Nov;173(11):3042-3057
Polydactylie liée au gène GLI3 : une revue
- Clin Genet. 2017 Nov;92(5):457-466
Mutations du gène PAX9 et agénésie dentaire : une revue
- Clin Genet. 2017 Nov;92(5):467-476
Epanchement pleural du fœtus et trisomie 21 : une revue
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 21”
- Intractable Rare Dis Res. 2017 Aug;6(3):158-162
Syndrome de Hermansky-Pudlak : recommandations de prise en charge
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Hermansky-Pudlak”
- Pediatr Dermatol. 2017 Oct 16. [Epub ahead of print]
Syndrome de fuite capillaire systémique : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de fuite capillaire systémique”
- J Allergy Clin Immunol. 2017 Sep;140(3):663-670
Anémie hémolytique auto-immune à l’exclusion des formes secondaires à une cause néoplasique : revue sur le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “l’anémie hémolytique acquise rare”
- Rev Med Interne. 2017 Oct;38(10):648-655
Hypothyroïdie centrale : une revue
- Nat Rev Endocrinol. 2017 Oct;13(10):588-598
Maladie du collagène vasculaire : revue sur les manifestations cardiopulmonaires
- Curr Rheumatol Rep. 2017 Oct 9;19(11):71
Syndrome de Brugada : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Brugada”
- Eur J Intern Med. 2017 Oct;44:19-27
Syndrome d’hypertension portale : une revue
- Hepatol Int. 2017 Oct 24. [Epub ahead of print]
Syndrome du défilé thoracique : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome du défilé thoracique”
- Muscle Nerve. 2017 Oct;56(4):663-673
Microangiopathie thrombotique : une revue
- Pour en savoir plus sur “la microangiopathie thrombotique”
- Rev Med Interne. 2017 Nov;38(11):731-736
Hémophilie : revue sur la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “l’hémophilie”
- Eur J Intern Med. 2017 Sep;43:16-21
Vascularite par déficit en ADA2 : une revue
- Pour en savoir plus sur “la vascularite par déficit en ADA2”
- Curr Rheumatol Rep. 2017 Oct 5;19(11):70
Myosite focale : une revue
- Pour en savoir plus sur “la myosite focale”
- Rev Med Interne. 2017 Oct;38(10):679-684
Artérite à cellules géantes : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’artérite à cellules géantes”
- Rev Med Interne. 2017 Oct;38(10):670-678
Artérite à cellules géantes et pseudopolyarthrite rhizomélique : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’artérite à cellules géantes”
- Pour en savoir plus sur “la pseudopolyarthrite rhizomélique”
- Nat Rev Rheumatol. 2017 Oct;13(10):578-592
Sclérodermie systémique : revue sur la pathogénèse
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Clin Genet. 2017 Oct;92(4):365-371
Les pachyméningites : une revue
- Pour en savoir plus sur “la pachyméningite associée à IgG4”
- Rev Med Interne. 2017 Sep;38(9):585-59
Trypanosomiase américaine en Europe : une revue
- Pour en savoir plus sur “la trypanosomiase américaine”
- Eur J Intern Med. 2017 Sep;43:6-15
Chikungunya : une revue
- Pour en savoir plus sur “le chikungunya”
- Curr Rheumatol Rep. 2017 Oct 5;19(11):69
Cancer anaplasique de la thyroïde : une revue
- Pour en savoir plus sur “le cancer anaplasique de la thyroïde”
- Nat Rev Endocrinol. 2017 Nov;13(11):644-660
Cancer de la prostate neuro-endocrine : revue sur l’histoire naturelle, les caractéristiques moléculaires, la prise en charge et les perspectives
- Pour en savoir plus sur “le cancer familial de la prostate”
- Bull Cancer. 2017 Sep;104(9):789-799
Numéro spécial de la revue ‘Human Genetics’ sur la modification de l’ARN et son impact sur la génétique humaine
- Human Genetics. September 2017; 136(9):1013-1312
Publication de trois nouveaux et quatre actualisations GeneReviews
Trois nouveaux GeneReviews ont été publiés dernièrement :
- Maladies liées à l’inactivation du gène GNAS
- Poïkilodermie avec neutropénie
- Syndrome lié au gène SATB2
Quatre GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Recommandations pour la pratique
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Deux nouveaux PNDS ont été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour :
- Les pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant, coordonné par le Centre de référence des maladies respiratoires rares (RespiRare) ;
- La nécrolyse épidermique (syndromes de Stevens-Johnson et de Lyell), coordonné par le Centre de référence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves de l’Hôpital Henri Mondor à Créteil.
Hypophosphatasie : recommandations pour le suivi des patients traités par asfotase alfa
- Pour en savoir plus sur “l’hypophosphatasie”
- Mol Genet Metab. 2017 Sep;122(1-2):4-17
Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques : recommandations pour la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “l’infection pulmonaire à mycobactéries atypiques”
- Thorax. 2017 Nov;72(Suppl 2):ii1-ii64.
Leucodystrophie : recommandations pour les soins préventifs et symptomatiques
- Pour en savoir plus sur “la leucodystrophie”
- Mol Genet Metab. 2017 Sep;122(1-2):18-32
Tumeurs primitives cérébrales ou médullaires : recommandations pour le don d’organes
- Bull Cancer. 2017 Sep;104(9):771-788
Epidémiologie
Artérite à cellules géantes : épidémiologie et histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “l’artérite à cellules géantes”
- Rev Med Interne. 2017 Oct;38(10):663-669
Infections par Hantavirus : épidémiologie en France métropolitaine de 2012 à 2016
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome pulmonaire à Hantavirus”
- Bulletin épidémiologique hebdomadaire. 24 octobre 2017; N°23:492-499
Fièvre typhoïde : situation épidémiologique à Mayotte en 2017
- Pour en savoir plus sur “la typhoïde”
- Bulletin épidémiologique hebdomadaire. 31 octobre 2017; N°24-25:536-539
Leptospirose : situation épidémiologique à Mayotte en 2016
- Pour en savoir plus sur “la leptospirose”
- Bulletin épidémiologique hebdomadaire. 31 octobre 2017; N°24-25:529-535
Paludisme : situation épidémiologique à Mayotte entre 2007 et 2016
- Pour en savoir plus sur “le paludisme”
- Bulletin épidémiologique hebdomadaire. 31 octobre 2017; N°24-25:512-520
Médicaments orphelins
Nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
MIGLUSTAT GEN.ORPH (miglustat) est un médicament utilisé pour le traitement par voie orale des patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1 légère à modérée. Ces patients présentent une déficience enzymatique (glucocérébrosidase) qui se traduit par une accumulation de glycosphingolipides appelés glucosylcéramides dans différentes parties du corps telles que la rate, le foie et les os. Il ne doit être utilisé que pour le traitement des patients chez lesquels la thérapie de remplacement enzymatique ne convient pas.
Le miglustat, le principe actif de MIGLUSTAT GEN.ORPH, bloque le fonctionnement d’une enzyme, la glucosylcéramide synthétase. Cette enzyme intervient au niveau de la première étape de la production des glycosphingolipides. En empêchant l’enzyme d’agir, le miglustat peut réduire la production de glycosphingolipides dans les cellules, ce qui devrait ralentir ou empêcher le développement des symptômes de la maladie de Gaucher de type 1.
MIGLUSTAT GEN.ORPH est un médicament générique, cela signifie qu’il contient le même principe actif et fonctionne de la même manière qu’un médicament de référence déjà autorisé dans l’Union européenne, à savoir ZAVESCA.
Titulaire de l’AMM : Gen.Orph
Date d’AMM : 10/11/2017
CYLTEZO (adalimumab) est un médicament utilisé entre autres, dans les conditions rares suivantes :
- Arthrite idiopathique juvénile polyarticulaire et arthrite active liée à l’enthésite (deux maladies rares provoquant une inflammation des articulations) ;
- Uvéite non infectieuse (inflammation de la couche située à l’arrière du blanc du globe oculaire).
Le principe actif de CYLTEZO, l’adalimumab, est un anticorps monoclonal conçu pour reconnaître et se fixer sur le facteur de nécrose tumorale (TNF). Le TNF intervient dans l’apparition de l’inflammation et est présent en grande quantité chez les patients atteints de l’une des maladies pour lesquelles CYLTEZO est utilisé. En se fixant au TNF, l’adalimumab bloque son activité, ce qui réduit l’inflammation et les autres symptômes de ces maladies.
CYLTEZO est un médicament biosimilaire. Cela signifie qu’il est hautement similaire à un médicament de référence déjà autorisé dans l’Union européenne, à savoir HUMIRA. CYLTEZO est sous surveillance renforcée.
Titulaire de l’AMM : Boehringer Ingelheim International GmbH
Date d’AMM : 10/11/2017
ILARIS (canakinumab) : avis de la HAS du 9 novembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription d’ILARIS, 150 mg poudre et solvant pour solution injectable, 150 mg poudre pour solution injectable, sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités uniquement dans les indications suivantes et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Traitement des formes sévères avec de fréquents accès fébriles auto-inflammatoires ou une persistance d’un syndrome inflammatoire biologique chronique du syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) ;
- Traitement des formes sévères avec de fréquents accès fébriles auto-inflammatoires ou une persistance d’un syndrome inflammatoire biologique chronique du syndrome de l’hyperimmunoglobulinémie D/déficit en mévalonate kinase (HIDS/MKD) ;
- Traitement de la fièvre méditerranéenne familiale résistante à la colchicine.
ILARIS apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la stratégie de prise en charge de ces trois syndromes inflammatoires (TRAPS, HIDS/MKD et FMF résistante à la colchicine).
UPTRAVI (sélexipag) : avis de la HAS du 25 octobre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l’inscription d’UPTRAVI 200 µg, 400 µg, 600 µg, 800 µg, 1000 µg, 1200 µg, 1400 µg, 1600 µg, comprimé pelliculé, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’indication suivante « Traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire en classe fonctionnelle OMS III, uniquement en trithérapie avec un antagoniste des récepteurs de l'endothéline (ARE) et un inhibiteur de la phosphodiestérase de type 5 (iPDE-5), chez les patients insuffisamment contrôlés par ces deux molécules associées » :
- Le service médical rendu par UPTRAVI est faible dans cette indicatio ;
- La Commission considère qu’UPTRAVI, en association à un ARE et un IPDE-5, n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie de prise en charge de l’hypertension artérielle pulmonaire dans cette indication.
La HAS donne un avis défavorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans les autres indications de l’autorisation de mise sur le marché (AMM), à savoir :
- Dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire en classe fonctionnelle OMS II ;
- Dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire en classe fonctionnelle OMS III en monothérapie ou en bithérapie avec un ARE et/ou un IPDE-5 chez les patients suffisamment contrôlés par ces molécules. Le service médical rendu par UPTRAVI étant insuffisant dans ces indications pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale.
BLINCYTO (blinatumomab) : avis de la HAS du 25 octobre 2017
Suite à la réévaluation du service médical rendu et de l’amélioration du service médical rendu de BLINCYTO, 38,5 μg, poudre pour solution à diluer et solution pour solution pour perfusion, la Haute autorité de santé (HAS) considère que :
- Le service médical rendu par BLINCYTO reste important dans le traitement des patients adultes présentant une leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B avec chromosome Philadelphie négatif en rechute ou réfractaire.
- BLINCYTO apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) par rapport aux protocoles de chimiothérapies utilisés dans la prise en charge des patients adultes présentant une leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B avec chromosome Philadelphie négatif, en rechute ou réfractaire.
ESBRIET (pirfénidone) : avis de la HAS du 25 octobre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l’inscription d’ESBRIET 267 mg, 801mg, comprimé pelliculé, en complément des présentations déjà existantes en gélule, sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités, chez les patients au diagnostic clinique et radiologique et/ou histopathologique confirmé de fibrose pulmonaire idiopathique, qui ne consomment pas de tabac et avec les critères fonctionnels respiratoires suivants : CVF ≥50% et DLco ≥30 % :
- Le service médical rendu par ESBRIET est modéré dans l’indication et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM).
- Ces spécialités sont un complément de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites.
RIXATHON (rituximab) : avis de la HAS du 27 septembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l’inscription de RIXATHON, solution à diluer pour perfusion, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans les indications et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par RIXATHON, solution à diluer pour perfusion, est important dans l’ensemble des indications de l’AMM.
- En tant que médicament biosimilaire, RIXATHON n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à son médicament biologique de référence, MABTHERA, solution à diluer pour perfusion.
TEKTROTYD (99mTc-EDDA/HYNIC-TOC) : avis de la HAS du 19 juillet 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription de TEKTROTYD, 16 µg trousse pour préparation radiopharmaceutique, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités chez les patients adultes porteurs de tumeurs neuroendocrines gastroentéro-pancréatiques (TNE-GEP) pour localiser les tumeurs primitives et leurs métastases, et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par TEKTROTYD est important dans l’indication de l’AMM.
- TEKTROTYD n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge diagnostique des tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques.
SOMAKIT TOC (68Ga-édotréotide) : avis de la HAS du 19 juillet 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription de SOMAKIT TOC, 40 µg trousse pour préparation radiopharmaceutique, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités, indiqué « pour l’imagerie par tomographie par émission de positons (TEP) de la surexpression de récepteurs de la somatostatine afin de localiser les tumeurs primitives et leurs métastases chez des patients adultes atteints de tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques (TNE GEP) bien différenciées confirmées ou suspectées » :
- Le service médical rendu par SOMAKIT TOC est important dans l’indication de l’autorisation de mise sur le marché (AMM).
- SOMAKIT TOC n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge diagnostique des tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques