Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Recherche clinique
Lésion cérébrale ischémique et hypoxique néonatale : l’hypothermie thérapeutique suivant les 6 à 24 heures après la naissance semble réduire le taux de mortalité et de handicap
- Pour en savoir plus sur “la lésion cérébrale ischémique et hypoxique néonatale”
- JAMA. 2017 Oct 24;318(16):1550-1560
Syndrome douloureux régional complexe : le traitement à faible dose par immunoglobulines ne soulage pas la douleur
- Pour en savoir plus sur “le syndrome douloureux régional complexe”
- Ann Intern Med. 2017 Oct 3;167(7):476-483
Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique : l’angioplastie par ballonnet améliore l’hémodynamique et la capacité à faire de l’exercice chez les patients inopérables
- Pour en savoir plus sur “l’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique”
- Eur Heart J. 2017 Nov 7;38(42):3152-3159
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite, polyangéite microscopique et périartérite noueuse : l’ajout d’azathioprine aux glucocorticoïdes n’améliore pas le taux de rémission
- Pour en savoir plus sur “la granulomatose éosinophilique avec polyangéite”
- Pour en savoir plus sur “la polyangéite microscopique”
- Pour en savoir plus sur “la périartérite noueuse”
- Arthritis Rheumatol. 2017 Nov;69(11):2175-2186
Ataxie spinocérébelleuse type 38 : l'acide docosahexaénoïque est un traitement de substitution bénéfique
- Pour en savoir plus sur “l’ataxie spinocérébelleuse type 38”
- Ann Neurol. 2017 Oct;82(4):615-621
Sclérodermie systémique : résultats mitigés avec le traitement par C-82
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- J Invest Dermatol. 2017 Dec;137(12):2473-2483
Mucopolysaccharidose type 2 : revue systématique sur les traitements
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 2”
- Genet Med. 2017 Nov;19(11):1187-1201
Maladie de Cushing : la radiochirurgie stéréotaxique est bien tolérée et permet souvent de contrôler l’hypercorticisme
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Cushing”
- J Clin Endocrinol Metab. 2017 Nov 1;102(11):4284-4291
Maladie associée aux IgG4 : résultats mitigés avec le traitement par rituximab
- Pour en savoir plus sur “la maladie associée aux IgG4”
- PLoS One. 2017 Sep 15;12(9):e0183844
Leucoencéphalopathie multifocale progressive : résultats négatifs avec l’échange plasmatique et l’utilisation précoce de stéroïdes
- Pour en savoir plus sur “la leucoencéphalopathie multifocale progressive”
- Ann Neurol. 2017 Nov;82(5):697-705
Arthrite juvénile idiopathique : risques augmentés de complications pour les femmes enceintes
- Pour en savoir plus sur “l’arthrite juvénile idiopathique”
- Ann Rheum Dis. 2017 Nov;76(11):1809-1814
Corticosurrénalome : la chimiothérapie par gemcitabine est bien tolérée mais est modestement active
- Pour en savoir plus sur “le corticosurrénalome”
- J Clin Endocrinol Metab. 2017 Nov 1;102(11):4323-4332
Déficit en FBXL4 : signes cliniques et moléculaires
- Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1649-1659
PMM2-CDG : signes cliniques et moléculaires
- Pour en savoir plus sur “PMM2-CDG”
- J Med Genet. 2017 Dec;54(12):843-851
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Cholangite biliaire primitive : revue sur les avancées des options thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la cholangite biliaire primitive”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. November 2017; 5(11):847-857
Lymphangioléiomyomatose : revue sur le traitement par sirolimus
- Pour en savoir plus sur “la lymphangioléiomyomatose”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. November 2017; 5(11):907-921
Rein unique : revue sur la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “la malformation du rein et des voies urinaires”
- Arch Pediatr. 2017 Nov;24(11):1158-1163
Maladies rhumatismales et auto-immunes rares : revue sur les traitements
- Arthritis Rheumatol. 2017 Nov;69(11):2102-2113
Névralgie trigéminale : revue sur les nouvelles options thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la névralgie trigéminale”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. November 2017; 5(11):859-863
Amyotrophie spinale : revue sur les avancées thérapeutiques
- Curr Neurol Neurosci Rep. 2017 Oct 6;17(11):91
Lymphome de Hodgkin : revue sur la prise en charge pendant la grossesse
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Hodgkin”
- Eur J Haematol. 2017 Nov;99(5):385-391
Myélome multiple : revue sur le régime de conditionnement précédant une greffe de cellules souches autologues
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. November 2017; 5(11):875-887
Revue sur les mutations germinales et somatiques des gènes BRCA1/2
- Gene Ther. 2017 Oct;24(10):601-609
Carcinome parathyroïdien : revue sur la génétique moléculaire
- Pour en savoir plus sur “le carcinome parathyroïdien”
- Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1621-1648.
Trisomie 21 : revue sur les atteintes rénales
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 21”
- Arch Pediatr. 2017 Oct;24(10):1013-1018
Hydrocéphalie à pression normale : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’hydrocéphalie à pression normale”
- Ann Neurol. 2017 Oct;82(4):503-513
Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire”
- Arch Pediatr. 2017 Oct;24(10):1019-1028.
Maladie de Gaucher : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Gaucher”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. November 2017; 5(11):839-846
Syndrome de Brugada : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Brugada”
- Eur Heart J. 2017 Oct 21;38(40):3029-3034
Maladies dermatologiques rares : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’acrodermatite entéropathique”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. November 2017; 5(11):865-873
Publication de trois actualisations GeneReviews
Trois GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Recommandations pour la pratique
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Deux nouveaux PNDS ont été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour :
- La sclérodermie systémique, coordonné par les Centres de référence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord et Nord-Ouest (CeRAINO) et des maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France, sous l'égide et avec le partenariat de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R) ;
- Le syndrome de Cohen, coordonné par le Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’interrégion Est.
Cholangite sclérosante primitive : recommandations pour l’utilisation d’imagerie à résonance magnétique
- Pour en savoir plus sur “la cholangite sclérosante primitive”
- Hepatology. 2017 Nov;66(5):1675-1688
Cardiopathie congénitale : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des complications d’origine non cardiaque
- Circulation. 2017 Nov 14;136(20):e348-e392
Choc cardiogénique : recommandations pour la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “le choc cardiogénique”
- Circulation. 2017 Oct 17;136(16):e232-e268
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant : recommandations pour le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux disséminé de l'enfant”
- Ann Rheum Dis. 2017 Nov;76(11):1788-1796
Achalasie œsophagienne idiopathique : recommandations pour l’utilisation de la myotomie per-orale endoscopique
- Pour en savoir plus sur “l’achalasie œsophagienne idiopathique”
- Gastroenterology. 2017 Nov;153(5):1205-1211
Médicaments orphelins
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
ZEJULA (niraparib) est un médicament anticancéreux utilisé chez les femmes adultes atteintes d’un type de cancer avancé de l’ovaire appelé cancer épithélial séreux de haut grade de l’ovaire, notamment le cancer des trompes de Fallope et le cancer du péritoine. ZEJULA est utilisé en monothérapie pour le traitement d’entretien des patientes présentant une récidive de la maladie. Le médicament est administré à la suite de traitements au moyen de médicaments à base de platine, lorsque la tumeur diminue en taille ou a complètement disparu.
Le principe actif de ZEJULA, le niraparib, bloque l’action d’enzymes appelées PARP-1 et PARP-2 qui aident à réparer l’ADN endommagé des cellules lorsque celles-ci se divisent pour créer de nouvelles cellules. En bloquant les enzymes PARP, l’ADN endommagé des cellules cancéreuses ne peut pas être réparé, ce qui se traduit par la mort des cellules cancéreuses.
ZEJULA a reçu la désignation de médicament orphelin le 4 août 2010 et est sous surveillance renforcée.
Titulaire de l’AMM : Tesaro UK Limited
Date d’AMM : 16/11/2017
Cladribine (LITAK®, LEUSTATINE®) : risque de leucoencéphalopathie multifocale progressive - Lettre aux professionnels de santé
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a publié un point d’information sur la cladribine destiné aux oncologues, hématologues internistes, neurologues et pharmaciens hospitaliers :
- Des cas de leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP), d'évolution parfois fatale, ont été rapportés chez des patients traités par la cladribine ;
- Des diagnostics de LEMP ont été signalés 6 mois à plusieurs années après le traitement par la cladribine ;
- Une association entre la cladribine et une lymphopénie prolongée a été rapportée dans plusieurs de ces cas ;
- Le diagnostic de LEMP doit être envisagé chez tout patient présentant des signes ou des symptômes neurologiques, cognitifs ou comportementaux de novo ou qui s'aggravent ;
- Si une LEMP est suspectée, les patients ne doivent pas poursuivre le traitement par la cladribine.
Informations complémentaires
La cladribine est un analogue nucléosidique purique agissant comme antimétabolite. Les médicaments contenant de la cladribine autorisés dans des indications oncologiques sont les suivants :
- LITAK®, qui est indiqué pour la leucémie à tricholeucocytes (LT) ;
- LEUSTATINE®, qui est indiqué pour la LT et la leucémie lymphoïde chronique (LLC) à cellules B.
DARZALEX (daratumumab) - monothérapie : avis de la HAS du 22 novembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription de DARZALEX, 20 mg/ml solution à diluer pour perfusion, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’indication « en monothérapie, pour le traitement des patients adultes atteints d’un myélome multiple en rechute et réfractaire, pour lesquels les traitements antérieurs incluaient un inhibiteur du protéasome et un agent immunomodulateur et dont la maladie a progressé lors du dernier traitement » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par DARZALEX est important dans cette indication ;
- La Commission considère que DARZALEX en monothérapie n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie thérapeutique.
DARZALEX (daratumumab) - en association : avis de la HAS du 22 novembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription de DARZALEX, 20 mg/ml solution à diluer pour perfusion, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’indication « en association au lénalidomide et à la dexaméthasone, ou au bortézomib et à la dexaméthasone, pour le traitement des patients adultes atteints d’un myélome multiple ayant reçu au moins un traitement antérieur » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par DARZALEX est important dans cette indication ;
- La Commission considère que dans l’attente des résultats sur la survie globale, DARZALEX, en association à une bithérapie par lénalidomide/dexaméthasone, ou par bortézomib/dexaméthasone apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) par rapport à chacune de ces bithérapies utilisées seules dans le traitement du myélome multiple après au moins un traitement antérieur.
DINUTUXIMAB BETA EUSA (dinutuximab) : avis de la HAS du 22 novembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription de DINUTUXIMAB BETA EUSA 4,5 mg/ml, solution à diluer pour perfusion, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’indication « traitement des patients âgés de 12 mois et plus atteints d’un neuroblastome de haut risque, qui ont précédemment reçu une chimiothérapie d’induction et ont présenté au moins une réponse partielle, suivie d’un traitement myéloablatif et d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques, ainsi que chez les patients ayant un neuroblastome récidivant ou réfractaire, avec ou sans maladie résiduelle. Avant d’initier le traitement d’un neuroblastome récidivant, il convient de stabiliser toute maladie progressant de manière active par d’autres traitements adéquats. Chez les patients présentant des antécédents de maladie récidivante ou réfractaire et chez les patients n’ayant pas présenté une réponse complète après un traitement de première ligne ; DINUTUXIMAB BETA EUSA doit être associé à l’interleukine 2 (IL-2). » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par DINITUXIMAB BETA EUSA est important dans l’indication de l’AMM ;
- La Commission estime que DINUTUXIMAB BETA EUSA apporte une amélioration du service médical mineure (ASMR IV) dans la prise en charge de la phase d'entretien du neuroblastome de haut risque ;
- La Commission estime que DINUTUXIMAB BETA EUSA n'apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge du neuroblastome récidivant ou réfractaire.
KYPROLIS (carfilzomib) : avis de la HAS du 22 novembre 2017
Il s’agit de la mise à disposition de deux nouveaux dosages à 10 et 30 mg en complément du dosage à 60 mg déjà disponible.
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription de KYPROLIS 10 mg et 30 mg poudre pour solution pour perfusion, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’indication « en association avec le lénalidomide et la dexaméthasone dans le traitement du myélome multiple chez les patients adultes qui ont reçu au moins un traitement antérieur » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par KYPROLIS 10mg et 30 mg est important dans cette indication ;
- Ces spécialités sont des compléments de gamme qui n’apportent pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la présentation KYPROLIS 60 mg déjà inscrite.
NINLARO (ixazomib) : avis de la HAS du 22 novembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription de NINLARO 2,3 mg, 3 mg, 4mg gélule, sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux dans l’indication « en association avec le lénalidomide et la dexaméthasone dans le traitement du myélome multiple chez les adultes qui ont reçu au moins un traitement antérieur » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM).
Cette décision fait suite à l’avis favorable de la commission le 5 juillet 2017 à l’inscription de NINLARO sur la liste des spécialités agréées aux collectivités sous réserve d’une inscription sur la liste de la Sécurité sociale, compte tenu de la forme orale de ce médicament :
- Le service médical rendu par NINLARO est important dans l’indication de l’AMM ;
- Au même titre que pour l’inscription sur la liste des spécialités agréées aux collectivités, la Commission considère que NINLARO, en association au lénalidomide et à la dexaméthasone, n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à l’association lénalidomide et dexaméthasone, chez les patients atteints de myélome multiple et ayant déjà reçu au moins une ligne de traitement.
VENCLYXTO (vénétoclax) : avis de la HAS du 5 juillet 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités de VENCLYXTO 10 mg, 50 mg, 100 mg, comprimé pelliculé, en monothérapie, aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM), uniquement dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique (LLC) :
- en présence de délétion 17p ou de mutation TP53 chez les patients adultes en échec à un inhibiteur du récepteur antigénique des cellules B ;
- en l’absence de délétion 17p ou de mutation TP53 chez les patients adultes en échec à la fois à une chimio-immunothérapie et à un inhibiteur du récepteur antigénique des cellules B.
- Le service médical rendu par VENCLYXTO est important dans ces indications ;
- La Commission considère que VENCLYXTO, en monothérapie, n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie de prise en charge de la LLC en l’absence de délétion 17p ou de mutation TP53 chez les patients adultes en échec à la fois à une chimio-immunothérapie et à un inhibiteur du récepteur antigénique des cellules B et en présence de délétion 17p ou de mutation TP53 chez les patients adultes en échec à un inhibiteur du récepteur antigénique des cellules B.
La HAS a donné un avis défavorable à l'inscription de VENCLYXTO, en monothérapie, dans le traitement de la LLC « en présence de délétion 17p ou de mutation TP53 chez les patients adultes inéligibles à un inhibiteur du récepteur antigénique des cellules B », le service médical rendu par VENCLYXTO étant insuffisant pour cette indication.
HALAVEN (éribuline) : avis de la HAS du 3 mai 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités de HALAVEN 0,44 mg/ml, solution injectable, dans l’extension d’indication pour le « traitement des patients adultes atteints d’un liposarcome non résécable ayant reçu un protocole de chimiothérapie antérieur comportant une anthracycline (sauf chez les patients ne pouvant pas recevoir ce traitement) pour le traitement d’une maladie avancée ou métastatique » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par HALAVEN est important dans cette extension d’indication ;
- La Commission considère qu’HALAVEN apporte une amélioration du service médical rendu modérée (ASMR III) par rapport à la dacarbazine dans l’extension d’indication concernée.