Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Onze nouveaux gènes
Recherche clinique
Epilepsie pharmacorésistante chez l’enfant : l’opération chirurgicale entraîne une meilleure qualité de vie et une diminution des crises
- Pour en savoir plus sur “la dysplasie corticale focale isolée”
- N Engl J Med. 2017 Oct 26;377(17):1639-1647
Epilepsie-absence de l'enfance : le traitement par éthosuximide devrait être le traitement de première intention
- Pour en savoir plus sur “l’épilepsie-absence de l'enfance”
- Neurology. 2017 Oct 17;89(16):1698-1706
Syndrome de Rett : le traitement par dextrométhorphane est bien toléré par les jeunes filles et semble améliorer certains aspects de la maladie
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Rett”
- Neurology. 2017 Oct 17;89(16):1684-1690
Mucoviscidose : l’association de tezacaftor et ivacaftor est efficace chez les patients homozygotes et hétérozygotes pour la mutation Phe508del du gène CFTR
- Pour en savoir plus sur “la mucoviscidose”
- N Engl J Med. 2017 Nov 23;377(21):2013-2023, 2024-2035
Maladie de Pompe : le bénéfice à long terme du traitement enzymatique substitutif impact positivement la force musculaire, la fonction pulmonaire et les activités quotidiennes
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Pompe”
- Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2365-2373
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle : régénération d’un épiderme entier humain chez un enfant grâce à des cellules souches transgéniques
- Pour en savoir plus sur “l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle”
- Nature. 2017 Nov 16;551(7680):327-332
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale : la thérapie génique semble être une alternative à la greffe de cellules souches allogéniques chez les garçons
- Pour en savoir plus sur “l’adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale”
- N Engl J Med. 2017 Oct 26;377(17):1630-1638
Myasthénie auto-immune : le traitement par éculizumab n’est pas efficace
- Pour en savoir plus sur “la myasthénie auto-immune”
- Lancet Neurol. 2017 Dec;16(12):976-986
Amyotrophie spinale proximale type 1 : la thérapie génique entraîne une plus longue survie et une amélioration de la fonction motrice
- Pour en savoir plus sur “l’amyotrophie spinale proximale type 1”
- N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1713-1722
Amyotrophie spinale proximale type 1 : meilleures survie et amélioration de la fonction motrice avec le traitement par nusinersen
- Pour en savoir plus sur “l’amyotrophie spinale proximale type 1”
- N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1723-1732
Dystrophie musculaire de Duchenne : le traitement par tadalafil ne diminue pas le déclin de la capacité ambulatoire chez les garçons
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- Neurology. 2017 Oct 24;89(17):1811-1820
Lésion de la moelle épinière : la réalité virtuelle améliore la représentation du corps et diminue la douleur neuropathique
- Pour en savoir plus sur “la lésion de la moelle épinière”
- Neurology. 2017 Oct 31;89(18):1894-1903
Le vaccin Vi-TT réduit le nombre de cas de fièvre typhoïde
- Pour en savoir plus sur “la thyphoïde”
- Lancet. 2017 Dec 2;390(10111):2472-2480
Ankylostomiase : efficacité similaire du traitement par tribendimidine avec ivermectine ou oxantel pamoate comparé au traitement par albendazole et oxantel pamoate
- Pour en savoir plus sur “l’ankylostomiase”
- Lancet Infect Dis. 2017 Nov;17(11):1162-1171
Sarcome osseux et des tissus mous : résultats négatifs avec le traitement par pembrolizumab
- Pour en savoir plus sur “le sarcome des tissus mous”
- Pour en savoir plus sur “le sarcome osseux”
- Lancet Oncol. 2017 Nov;18(11):1493-1501
Glioblastome : le traitement par lomustine et bévacizumab n’améliore pas la survie comparé au traitement par lomustine seul
- Pour en savoir plus sur “le glioblastome”
- N Engl J Med. 2017 Nov 16;377(20):1954-1963
Carcinome hépatocellulaire : la survie globale ne diffère pas entre les patients traités par sorafénib ou par radiothérapie interne sélective
- Pour en savoir plus sur “le carcinome hépatocellulaire”
- Lancet Oncol. 2017 Dec;18(12):1624-1636
Carcinome urothélial : le traitement par ramucirumab et docétaxel entraîne une meilleure survie sans progression de la maladie comparé à la chimiothérapie
- Pour en savoir plus sur “le carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles”
- Lancet. 2017 Nov 18;390(10109):2266-2277.
Carcinome urothélial : le traitement de première intention par pembrolizumab montre une activité anti-tumorale et une tolérance acceptable chez les patients ne pouvant être traités par cisplatine
- Lancet Oncol. 2017 Nov;18(11):1483-1492.
Trisomie 13 et 18 : la chirurgie cardiaque congénitale est associée à une diminution de la mortalité hospitalière
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 13”
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 18”
- Pediatrics. 2017 Nov;140(5).
Neuromyélite optique : risque élevé de rechutes après la grossesse
- Pour en savoir plus sur “la neuromyélite optique”
- Neurology. 2017 Nov 28;89(22):2238-2244
Sarcoïdose : le traitement par infliximab est associé à des réponses cliniques et des images radiologiques favorables
- Pour en savoir plus sur “la sarcoïdose”
- Neurology. 2017 Nov 14;89(20):2092-2100
Fièvre hémorragique à virus Ebola : la stratégie de ‘vaccination en anneau’ peut être rapidement et sûrement mise en place à grande échelle en milieu rural
- Pour en savoir plus sur “la fièvre hémorragique à virus Ebola”
- Lancet Infect Dis. 2017 Dec;17(12):1276-1284
Fièvre hémorragique à virus Ebola : l’utilisation maternelle de pesticides, et plus particulièrement d’insecticides, au domicile durant la grossesse pourrait augmenter le risque de tumeurs cérébrales chez l’enfant
- Int J Cancer. 2018 Feb 1;142(3):489-497
Lymphome à cellules du manteau : les patients inclus dans les essais cliniques sont rigoureusement sélectionnés et ne sont pas représentatifs de la majorité des patients
- Pour en savoir plus sur “le lymphome à cellules du manteau”
- J Cancer Res Clin Oncol. 2017 Oct 11. [Epub ahead of print]
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Thérapie génique des cellules souches hématopoïétiques : revue sur les progrès et les enseignements tirés
- Cell Stem Cell. 2017 Nov 2;21(5):574-590
Hypertension artérielle pulmonaire : revue sur les controverses sur l’identification et la prise en charge des nouveau-nés prématurés
- Pour en savoir plus sur “Pulmonary arterial hypertensionl’hypertension artérielle pulmonaire”
- Pediatr Res. 2017 Dec;82(6):901-914.
Lupus érythémateux systémique autosomique : revue sur les traitements à base de cellules B
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux systémique autosomique”
- Curr Neurol Neurosci Rep. 2017 Oct 6;17(11):91
Arthrite juvénile idiopathique : revue sur les résultats cliniques et la rémission
- Pour en savoir plus sur “l’arthrite juvénile idiopathique”
- Curr Rheumatol Rep. 2017 Nov 4;19(12):75
Carcinome de l'œsophage : revue Cochrane sur la chimiothérapie palliative et les thérapies ciblées
- Pour en savoir plus sur “le carcinome de l'oesophage”
- Cochrane Database Syst Rev. 2017 Nov 28;11:CD004063
Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie aiguë du greffon contre l'hôte”
- N Engl J Med. 2017 Nov 30;377(22):2167-2179
Syndrome d'Angelman : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome d'Angelman”
- Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 16;12(1):164
Ribosomopathies : une revue
- Science. 2017 Nov 3;358(6363)
Maladies monogéniques de la réparation de l'ADN : une revue
- N Engl J Med. 2017 Nov 9;377(19):1868-1876
Hyperplasie congénitale des surrénales : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’hyperplasie congénitale des surrénales”
- Lancet. 2017 Nov 11;390(10108):2194-2210
Neutropénie congénitale sévère : revue sur la classification, le diagnostic et l’histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “la neutropénie congénitale sévère”
- Br J Haematol. 2017 Nov;179(4):557-574
Fasciite à éosinophiles : revue actualisée sur le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “la fasciite à éosinophiles”
- Curr Rheumatol Rep. 2017 Nov 4;19(12):74
Hémophilie : revue sur le diagnostic, la classification, la prise en charge et les développements récents
- Pour en savoir plus sur “l’hémophilie”
- Arch Dis Child. 2017 Nov 25. [Epub ahead of print]
Sclérose latérale amyotrophique : deux revues et un numéro spécial
- Pour en savoir plus sur “la sclérose latérale amyotrophique”
- Lancet. 2017 Nov 4;390(10107):2084-2098
- Nat Rev Dis Primers. 2017 Oct 20;3:17085
- Nature Outlook. 19 October 2017
Mycoses endémiques négligées : une revue
- Pour en savoir plus sur “la sporotrichose”
- Pour en savoir plus sur “la chromomycose”
- Pour en savoir plus sur “le mycétome”
- Lancet Infect Dis. 2017 Nov;17(11):e367-e377
Trypanosomiase africaine : une revue
- Pour en savoir plus sur “la trypanosomiase africaine”
- Lancet. 2017 Nov 25;390(10110):2397-2409
Maladie à virus Zika : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie à virus Zika”
- Lancet. 2017 Nov 4;390(10107):2099-2109
Syndrome de Lynch : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Lynch”
- Bull Cancer. 2017 Dec;104(12):1013-1021
Carcinome de l'œsophage : une revue
- Pour en savoir plus sur “le carcinome de l'œsophage”
- Lancet. 2017 Nov 25;390(10110):2383-2396
Publication de deux nouveaux et deux actualisations GeneReviews
Deux nouveaux GeneReviews ont été publiés dernièrement :
Deux GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Epidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Nouvelles désignations orphelines du mois d’octobre/novembre 2017
Au cours mois d’octobre 2017, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 13 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement de l’hémorragie subarachnoïdienne non traumatique
- Traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales
- Traitement de la transplantation d’organe solide
- Traitement de l’hémophilie B
- Traitement du syndrome de Prader-Willi
- Traitement du lymphome T périphérique
- Traitement de la sclérodermie systémique
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement de l’épidermolyse bulleuse
- Traitement de la mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter)
- Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Traitement du syndrome d’Allan-Herndon-Dudley
Suite à l’avis favorable du CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) pour l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché, le COMP a recommandé le maintien du statut orphelin du médicament suivant :
- ZEJULA (niraparib) dans le traitement du cancer de l’ovaire
Lire le point d'information de l'Agence nationale de sécurité des médicaments (ANSM)
Lors de sa réunion du mois de novembre 2017, le COMP a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 9 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement du syndrome de MELAS
- Traitement de la cavernomatose cérébrale familiale
- Traitement de la maladie de Fabry
- Traitement de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Traitement de la gangliosidose à GM2
- Traitement de l’amaurose congénitale de Leber
- Traitement du pemphigus
- Traitement de l’acidurie arginosuccinique
- Traitement du lymphome du manteau
Suite à l’avis favorable du CHMP pour l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché, le COMP n’a pas recommandé le maintien du statut orphelin du médicament suivant :
- VERKAZIA (ciclosporine) dans le traitement de la kératoconjonctivite vernale
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de novembre
Lors de sa réunion du 6 au 9 novembre 2017, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour 4 nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) de médicaments dans des indications rares pour
- JORVEZA (budésonide) dans le traitement de l’œsophagite à éosinophiles dans le cadre d’une procédure accélérée réservée aux médicaments qui présentent un intérêt majeur de santé publique. JORVEZA a obtenu une désignation de médicament orphelin le 05 août 2013.
- PREVYMIS (létermovir), médicament antiviral dans la prévention de la réactivation et de la maladie à cytomégalovirus chez les patients recevant des immunosuppresseurs dans le cadre d’une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques. PREVYMIS a obtenu une désignation de médicament orphelin le 15 avril 2011.
- ADYNOVI (rurioctocog alfa pégol) dans le traitement et la prévention de l’hémorragie chez les patients hémophiles A, à partir de 12 ans.
- MVASI (bévacizumab), premier médicament biosimilaire d’Avastin approuvé par le CHMP, entre autre dans les indications rares suivantes : traitement du cancer du rein, du cancer épithélial de l’ovaire, du cancer des trompes de Fallope ou péritonéal primitif et du cancer du col de l’utérus.
Trois avis positifs pour une extension d’indication rare pour
- ADCETRIS (brentuximab védotine) dans le traitement du lymphome T cutané CD30+ après un premier traitement systémique.
- NPLATE (romiplostim) pour une utilisation à partir de 1 an dans le traitement du purpura thrombopénique idiopathique chronique réfractaire aux autres traitements.
- ORKAMBI (lumacaftor/ivacaftor) pour une utilisation à partir de 6 ans dans le traitement de la mucoviscidose chez les patients homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR.
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de décembre
Lors de sa réunion du 11 au 14 décembre 2017, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour 4 nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) de médicaments dans des indications rares pour
- ALOFISEL (darvadstrocel) dans le traitement des fistules péri-anales complexes chez les patients atteints de la maladie de Crohn. ALOFISEL a obtenu la désignation de médicament orphelin le 8 octobre 2009.
- CRYSVITA (burosumab) dans le traitement de l'hypophosphatémie liée à l'X associée à des signes radiographiques de maladie osseuse chez les enfants et les adolescents ayant un squelette en croissance. CRYSVITA a obtenu la désignation de médicament orphelin le 15 octobre 2014.
- ALKINDI (hydrocortisone) dans le traitement de l'insuffisance surrénalienne primaire chez les nourrissons, les enfants et les adolescents.
- ANAGRELIDE MYLAN (anagrélide) dans le traitement de seconde intention de la thrombocytémie essentielle. ANAGRELIDE MYLAN est un médicament générique du médicament de référence XAGRID.
CINRYZE (inhibiteur de la C1 estérase humain) : avis de la HAS du 6 décembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription de CINRYZE 500 unités, poudre et solvant pour solution injectable, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités pour les extensions d’indications pédiatriques suivantes :
- « Traitement et prévention avant une intervention des crises d’angioedème chez les enfants (âgés de 2 ans et plus jusqu’à l’adolescent) présentant un angioedème héréditaire (AEH)» ;
- « Prévention systématique des crises d’angioedème chez les enfants (âgés de 6 ans et plus jusqu’à l’adolescent) présentant des crises sévères et récidivantes d’angioedème héréditaire (AEH), intolérants ou pas suffisamment protégés par des traitements préventifs par voie orale, ou chez les patients pour lesquels la prise en charge aiguë répétée s’avère inadaptée ».
- Le service médical rendu par CINRYZE est important dans ces indications.
- La Commission estime que CINRYZE n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans ces indications.