Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Quinze nouveaux gènes
Recherche clinique
Insuffisance somatotrope non acquise isolée : le traitement précoce par hormone de croissance améliore la taille à l’âge adulte
- Pour en savoir plus sur “l’insuffisance somatotrope non acquise isolée”
- Eur J Endocrinol. 2017 Nov;177(5):421-429
Vascularite à immunoglobulines A : la monothérapie par corticostéroïdes induit la rémission d’une minorité de patients
- Pour en savoir plus sur “la vascularite à immunoglobulines A”
- J Am Soc Nephrol. 2018 Jan;29(1):317-325
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac : le traitement par phénylbutyrate de glycérol est bien toléré et efficace chez les patients âgés de 2 mois à 2 ans
- Pour en savoir plus sur “le trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac”
- Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):46-53
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire : étude sur l’interruption du traitement par golimumab chez l’enfant
- Pour en savoir plus sur “l’arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire”
- Ann Rheum Dis. 2018 Jan;77(1):21-29
Sclérose latérale amyotrophique : le traitement par fingolimid est bien toléré et sans danger, et peut réduire le nombre de lymphocytes circulants
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophic lateral sclerosisla sclérose latérale amyotrophique”
- Muscle Nerve. 2017 Dec;56(6):1077-1084.
Sclérodermie systémique : étude sur l’efficacité et la tolérance du tocilizumab
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Ann Rheum Dis. 2018 Feb;77(2):212-220
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : l’entraînement en résistance et aérobie améliore la force musculaire et la capacité aérobie
- Pour en savoir plus sur “la polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique”
- Muscle Nerve. 2018 Jan;57(1):70-76
Syndrome de Turner : lors de l’estimation du risque de dissection aortique, les médecins devraient utiliser le calcul du Z-score pour les patients âgés de moins de 15 ans
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Turner”
- Am J Med Genet A. 2018 Feb;176(2):277-282
Syndrome de délétion 22q11.2 : la greffe de thymus peut reconstituer les lymphocytes T mais avec des complications auto-immunes fréquentes chez les survivants
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de délétion 22q11.2”
- J Allergy Clin Immunol. 2017 Dec;140(6):1660-1670
Vascularite à immunoglobulines A : le traitement par rituximab est une option thérapeutique efficace et sans danger
- Pour en savoir plus sur “la vascularite à immunoglobulines A”
- Arthritis Rheumatol. 2018 Jan;70(1):109-114
Dystrophie musculaire de Duchenne : résultats cliniques issus d’une cohorte de 5 345 patients
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306
Syndrome de Prader-Willi : revue sur l’histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Prader-Willi”
- Am J Med Genet A. 2018 Feb;176(2):368-375
Amyotrophie spinale proximale type 1 : histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “l’amyotrophie spinale proximale type 1”
- Ann Neurol. 2017 Dec;82(6):883-891
Syndrome MEGDEL : étude de 67 cas
- Pour en savoir plus sur “le syndrome MEGDEL”
- Ann Neurol. 2017 Dec;82(6):1004-1015
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Neuropathies périphériques : revue sur la démarche diagnostique
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
La douleur chez l’enfant en situation de handicap neurologique : mise au point de la Commission ‘Déficience intellectuelle et handicap’ de la Société française de neurologie pédiatrique
- Arch Pediatr. 2018 Jan;25(1):55-62
Maladies mitochondriales : revue sur les traitements et les essais cliniques actuels
- Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):1-9.
Polykystose rénale autosomique dominante : revue sur les nouveaux traitements
- Pour en savoir plus sur “la polykystose rénale autosomique dominante”
- Nat Rev Nephrol. 2017 Dec;13(12):750-768
Syndrome néphrotique idiopathique : deux revues sur les aspects cliniques et les traitements
- Pour en savoir plus sur “le syndrome néphrotique idiopathique”
- Arch Pediatr. 2017 Dec;24(12):1312-1320 ;1338-1343
Maladies lysosomales : revue sur l’épigénétique
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Gaucher”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Fabry”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Niemann-Pick type C”
- Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):10-18
Arthrite de l’enfant : revue sur la génétique et la classification
- Arthritis Rheumatol. 2018 Jan;70(1):7-17
Dystrophie musculaire de Duchenne et facio-scapulo-humérale : revue sur les gènes modificateurs
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie musculaire de Duchenne”
- Pour en savoir plus sur “la dystrophie facio-scapulo-humérale”
- Muscle Nerve. 2018 Jan;57(1):6-15.
Fusions dans les tumeurs solides : revue sur les stratégies diagnostiques, les thérapies ciblées et la résistance acquise
- Nat Rev Clin Oncol. 2017 Dec;14(12):735-748
Drépanocytose : revue sur la vasculopathie cérébrale de l’enfant
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose”
- Arch Pediatr. 2018 Jan;25(1):63-71
Maladie de Wilson : revue sur l’épidémiologie, le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Wilson”
- Intractable Rare Dis Res. 2017 Nov;6(4):249-255
Autoimmunité et déficit immunitaire primaire : une revue
- Pour en savoir plus sur “le déficit immunitaire primaire”
- Nat Rev Rheumatol. 2017 Dec 19;14(1):7-18
Syndrome hémolytique et urémique et syndromes de microangiopathie thrombotique apparentés : deux revues sur l’épidémiologie, la physiopathologie et les traitements
- Pour en savoir plus sur “la microangiopathie thrombotique”
- Rev Med Interne. 2017 Dec;38(12):817-824,833-839
Prééclampsie : une revue
- Pour en savoir plus sur “la pré-éclampsie”
- Rev Med Interne. 2017 Dec;38(12):817-824,833-839
Malformations congénitales du rein et des voies urinaires : revue sur la pathogénèse
- Pour en savoir plus sur “Renal or urinary tract malformationla malformation du rein et des voies urinaires”
- J Am Soc Nephrol. 2018 Jan;29(1):36-50
Fibrodysplasie ossifiante progressive : une revue
- Pour en savoir plus sur “la fibrodysplasie ossifiante progressive”
- Intractable Rare Dis Res. 2017 Nov;6(4):242-248
Syndrome myasthénique congénital : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome myasthénique congénital”
- J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):269-284
Cryptosporidiose : une revue
- Pour en savoir plus sur “la cryptosporidiose”
- Arch Pediatr. 2017 Dec;24(12):1344-1349
Thymomes et maladies auto-immunes : une revue
- Pour en savoir plus sur “le thymome”
- Rev Med Interne. 2018 Jan;39(1):17-26
Numéro special de la revue ‘American Journal of Medical Genetics Part C’ sur le syndrome CHARGE
- Pour en savoir plus sur “le syndrome CHARGE”
- American Journal of Medical Genetics Part C. December 2017; 175C(4)
Publication de trois nouveaux et onze actualisations GeneReviews
Trois nouveaux GeneReviews ont été publiés dernièrement :
- Déficit en RAB18
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like de type 1
- Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes
Onze GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
- Thrombophilie par mutation du facteur V
- Syndrome de Proteus
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Incontinentia pigmenti
- Hyperoxalurie primitive type 2
- Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
- Déficit en arylsulfatase A
- Maladie de Dent
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Microcéphalie létale type Amish
- Maladies liées au gène TBC1D24
Recommandations pour la pratique
Trois nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Trois nouveaux PNDS ont été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour :
- L’insensibilité aux androgènes, coordonné par le Centre de référence du développement génital : du fœtus à l'adulte;
- La maladie de Rendu-Osler, coordonné par le Centre de référence pour la maladie de Rendu-Osler de Lyon ;
- La dyskinésie ciliaire primitive, coordonné par le Centre de référence des maladies respiratoires rares RespiRare.
Mucoviscidose : recommandations pour la prise en charge et le suivi des nourrissons pour lesquels un diagnostic n’a pu être conclu après dépistage néonatal
- Pour en savoir plus sur “la mucoviscidose”
- Arch Pediatr. 2017 Dec;24(12):e1-e14
Maladie de McArdle et autre glycogénoses rares : développement d’un critère diagnostique et de stratégies de prise en charge pour améliorer les recommandations pour les soins
- Pour en savoir plus sur “la maladie de McArdle”
- Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1143-1151
Myopathie mitochondriale primitive : recommandations sur les mesures des résultats et la préparation des essais cliniques
- Pour en savoir plus sur “la myopathie mitochondriale”
- Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1126-1137
Trisomie 21 : développement de recommandations pour améliorer les soins cliniques
- Pour en savoir plus sur “la trisomie 21”
- Am J Med Genet A. 2018 Jan;176(1):116-133
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : recommandations pour la chirurgie du pied
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Charcot-Marie-Tooth”
- Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1138-1142
Dermatomyosite juvénile : développement d’un set de données minimum
- Pour en savoir plus sur “la dermatomyosite juvénile”
- Ann Rheum Dis. 2018 Feb;77(2):241-250
Epidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
JORVEZA (budésonide) est un médicament utilisé dans le traitement de l’œsophagite à éosinophiles chez les adultes. L’œsophagite à éosinophiles est une inflammation de l’œsophage qui provoque des symptômes tels que la dysphagie et l’obstruction de l’œsophage. Elle est causée par une accumulation importante de globules blancs appelés éosinophiles dans la paroi de l’œsophage. JORVEZA a reçu la désignation de médicament orphelin le 5 août 2013.
Titulaire de l’AMM : Dr. Falk Pharma GmbH
Date d’AMM : 08/01/2018
PREVYMIS (létermovir) est un médicament antiviral utilisé pour prévenir la maladie causée par le cytomégalovirus (CMV) chez les adultes ayant subi une greffe allogène de cellules souches hématopoïétiques pour remplacer leur moelle osseuse. De nombreuses personnes sont porteuses du CMV, mais ce dernier est généralement inactif et ne cause pas de dommages. Cependant, le CMV peut s’activer chez les patients dont le système immunitaire est affaibli, comme dans le cas de ceux qui ont reçu une greffe de cellules souches. PREVYMIS a reçu la désignation de médicament orphelin le 15 avril 2011.
Titulaire de l’AMM : Merck Sharp & Dohme Limited
Date d’AMM : 08/01/2018
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
MVASI (bévacizumab) est un médicament anticancéreux utilisé dans le traitement des adultes atteints d’un des cancers rares suivants :
- Le cancer du rein (carcinome du rein) avancé ou qui s’est propagé ailleurs ;
- Le cancer de l’ovaire ou des structures associées (la trompe de Fallope ou le péritoine).
MVASI est un médicament biosimilaire. Cela signifie que MVASI est similaire à un médicament biologique de référence, AVASTIN.
Titulaire de l’AMM : Amgen Europe B.V.
Date d’AMM : 15/01/2018
OXERVATE (cénégermine) : avis de la HAS du 10 janvier 2018
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription d’OXERVATE 20 µg/ml, collyre en solution, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités, dans l’indication « Traitement de la kératite neurotrophique modérée (lésions épithéliales persistantes) ou sévère (ulcère cornéen) chez les adultes » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par OXERVATE 20 µg/ml, collyre en solution, est important dans l’indication de l’AMM ;
- OXERVATE 20 µg/ml, collyre en solution, apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la prise en charge de la kératite neurotrophique.
CYSTADROPS (chlorhydrate de mercaptamine ou cystéamine) : avis de la HAS du 13 décembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription de CYSTADROPS 3,8 mg/ml, collyre en solution, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’indication « Traitement des dépôts cornéens de cystine chez les adultes et les enfants de plus de 2 ans souffrant de cystinose » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par CYSTADROPS est important dans cette indication ;
- La Commission considère que CYSTADROPS apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans cette indication.
CLAIRYG (immunoglobuline humaine normale plasmatique) : avis de la HAS du 6 décembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription de CLAIRYG 50 mg/ml, solution pour perfusion, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités, dans l’extension d’indication « Traitement immunomodulateur chez les adultes, les enfants et les adolescents (0 à 18 ans) en cas de polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par CLAIRYG 50 MG/ML est important dans cette indication ;
- La Commission considère que CLAIRYG n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge des polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques par rapport aux autres immunoglobulines (OCTAGAM, TEGELINE, PRIVIGEN).
HYQVIA (immunoglobuline humaine normale co-administrée avec la hyaluronidase humaine recombinante) : avis de la HAS du 6 décembre 2017
Il s’agit d’une demande d’inscription sur la liste des spécialités agréées aux collectivités de 2 extensions d’indication de la spécialité HYQVIA, 100 mg/ml, solution pour perfusion par voie sous-cutanée
- Dans les déficits immunitaires primitifs chez l’enfant et l’adolescent âgés de 0 à 18 ans :
- Le service médical rendu par HYQVIA 100 mg/ml est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans cette indication. Par conséquent la Commission donne un avis défavorable à l'inscription de HYQVIA sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités pour cette indication et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM).
- Dans les hypogammaglobulinémies de l’adulte et de l’enfant, avant ou après une transplantation de cellules souches hématopoïétiques allogènes :
- Le service médical rendu par HYQVIA est insuffisant chez l’enfant et l’adolescent de moins de 18 ans dans le « traitement substitutif de l’hypogammaglobulinémie chez des patients avant ou après une transplantation de cellules souches hématopoïétiques allogènes ». Par conséquent, la Commission donne un avis défavorable à l'inscription de HYQVIA sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités pour cette indication et aux posologies de l’AMM.
- Le service médical rendu par HYQVIA est important chez l’adulte dans le « traitement substitutif de l’hypogammaglobulinémie chez des patients avant ou après une transplantation de cellules souches hématopoïétiques allogènes ». Par conséquent, la Commission donne un avis favorable à l'inscription de HYQVIA sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités pour cette indication et aux posologies de l’AMM.
- La Commission considère que HYQVIA n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie thérapeutique de prise en charge du traitement substitutif de l’hypogammaglobulinémie avant ou après une transplantation de cellules souches hématopoïétiques allogènes de l’adulte uniquement.