Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Vingt-et-un nouveaux gènes
Recherche clinique
Drépanocytose : le traitement par hydroxyurée semble être efficace et bien toléré par les enfants vivant en Afrique subsaharienne où le paludisme est endémique
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose”
- Blood. 2017 Dec 14;130(24):2585-2593
Alpha et bêta-thalassémie majeure : l’ajout d’amlodipine aux chélateurs du fer a un effet bénéfique sur la diminution de la charge en fer et semble être bien toléré
- Pour en savoir plus sur “l’alpha-thalassémie majeure”
- Pour en savoir plus sur “Beta-thalassemia majorla bêta-thalassémie majeure”
- Eur J Haematol. 2017 Dec;99(6):577-581
Déficit immunitaire combiné sévère : étude sur l’histoire naturelle de 100 patients ayant subi une greffe de cellules hématopoïétiques
- Pour en savoir plus sur “le déficit immunitaire combiné sévère”
- Blood. 2017 Dec 21;130(25):2718-2727
Purpura thrombopénique immunologique : l’utilisation d’eltrombopag sur le long terme maintient la numération plaquettaire et réduit les hémorragies
- Pour en savoir plus sur “le purpura thrombopénique immunologique”
- Blood. 2017 Dec 7;130(23):2527-2536
Maladie chronique du greffon contre l'hôte : les traitements par rituximab et ibrutinib sont bien tolérés et efficaces
- Pour en savoir plus sur “la maladie chronique du greffon contre l'hôte”
- Blood. 2017 Nov 16;130(20):2186-2195
- Blood. 2017 Nov 23;130(21):2243-2250.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A : le traitement par atorvastatine permet de diminuer efficacement les niveaux de 27- hydroxycholestérol dans le sérum des patients
- Pour en savoir plus sur “la paraplégie spastique autosomique récessive type 5A”
- Brain. 2017 Dec 1;140(12):3112-3127
Leucémie lymphoblastique aiguë : pas de bénéfice avec l’augmentation de 6-mercaptopurine comparé au traitement standard
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- Eur J Haematol. 2018 Jan;100(1):53-60
Lymphome anaplasique à grandes cellules : le traitement par brentuximab vedotin pourrait être une option thérapeutique curative
- Pour en savoir plus sur “le lymphome anaplasique à grandes cellules”
- Blood. 2017 Dec 21;130(25):2709-2717
Lymphome B diffus à grandes cellules : efficacité similaire du traitement R-CHOP avec ou sans radiothérapie
- Pour en savoir plus sur “le lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood. 2018 Jan 11;131(2):174-181
Lymphome folliculaire réfractaire ou récidivant : le traitement par ibrutinib est bien toléré et présente une activité modérée
- Pour en savoir plus sur “le lymphome folliculaire”
- Blood. 2018 Jan 11;131(2):182-190
Myélome multiple : le traitement par ixazomib prolonge significativement la survie sans progression de la maladie
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Blood. 2017 Dec 14;130(24):2610-2618
Vascularite par déficit en ADA2 : la greffe de cellules souches hématopoïétiques représente un traitement efficace et définitif
- Pour en savoir plus sur “la vascularite par déficit en ADA2”
- Blood. 2017 Dec 14;130(24):2682-2688
Macroglobulinémie de Waldenström : le traitement par bortézomib et dexaméthasone à faible dose est efficace et bien toléré par les patients âgés
- Pour en savoir plus sur “la macroglobulinémie de Waldenström”
- Eur J Haematol. 2017 Dec;99(6):489-494
Syndrome hémophagocytaire : efficacité confirmée du traitement par étoposide et dexaméthasone
- Pour en savoir plus sur “le syndrome hémophagocytaire”
- Blood. 2017 Dec 21;130(25):2728-2738
Lymphome de Hodgkin : efficacité du traitement par brentuximab vedotin chez les patients ne pouvant subir une greffe de cellules souches autologues
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Hodgkin”
- Eur J Haematol. 2017 Dec;99(6):553-558
Pathologies associées aux anticorps anti-MOG : présentation clinique et pronostic
- Pour en savoir plus sur “la neuromyélite optique”
- Brain. 2017 Dec 1;140(12):3128-3138
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Mucoviscidose : revue sur les médicaments anti-inflammatoires par inhalation
- Pour en savoir plus sur “la mucoviscidose”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2018 January; 6(1):69-84
Mucopolysaccharidose type 3 : revue sur les essais cliniques actuels, les défis et les recommandations
- Pour en savoir plus sur “la mucopolysaccharidose type 3”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2018 January; 6(1):9-15
Glycogénoses : revue sur les approches pharmacologiques
- Pour en savoir plus sur “la maladie d’Andersen”
- Pour en savoir plus sur “la glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire”
- Pour en savoir plus sur “la maladie des corps de polyglucosane de l'adulte”
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Lafora”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 December; 5(12):977-982
Ataxie de Friedreich : revue sur les thérapies émergentes
- Pour en savoir plus sur “l’ataxie de Friedreich”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2018 January; 6(1):57-67
Sarcoïdose : revue sur les options thérapeutiques émergentes
- Pour en savoir plus sur “la sarcoïdose”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2018 January; 6(1):17-33
Hémophilie : revue sur les nouvelles approches thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “l’hémophilie”
- Blood. 2017 Nov 23;130(21):2251-2256
Maladie de von Willebrand : revue sur les avancées diagnostiques et thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la maladie de von Willebrand”
- Blood. 2017 Nov 30;130(22):2386-2391
Lymphangioléiomyomatose : une revue
- Pour en savoir plus sur “la lymphangioléiomyomatose”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 December; 5(12):953-965
Hypercholestérolémie familiale homozygote : revue sur le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “l’hypercholestérolémie familiale homozygote”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 December; 5(12):933-943
Macroglobulinémie de Waldenström : revue sur le traitement par ibrutinib
- Pour en savoir plus sur “la macroglobulinémie de Waldenström”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2018 January; 6(1):85-89
Macroglobulinémie de Waldenström : une revue
- Pour en savoir plus sur “la macroglobulinémie de Waldenström”
- Eur J Haematol. 2017 Dec;99(6):469-478
Œsophagite à éosinophiles : revue sur le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “l’œsophagite à éosinophiles”
- Gastroenterology. 2018 Jan;154(2):346-359
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac : revue sur le traitement par phénylbutyrate de glycérol
- Pour en savoir plus sur “le trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 December; 5(12):999-1010
Cardiopathie congénitale : revue sur la thérapie par cellules souches
- Circulation. 2017 Dec 12;136(24):2373-2385
Revue sur la prise en charge du traitement antiplaquettaire chez les patients atteints de syndrome coronaire aigu avec thrombocytopénie
- Pour en savoir plus sur “le purpura thrombopénique immunologique”
- Eur Heart J. 2017 Dec 14;38(47):3488-3492
Purpura thrombopénique immunologique durant la grossesse : une revue
- Pour en savoir plus sur “le purpura thrombopénique immunologique”
- Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2017 Dec 8;2017(1):144-151
Syndromes héréditaires d’aplasie médullaire : revue sur la greffe
- Blood. 2017 Nov 23;130(21):2257-2264
Mycosis fongoïde folliculotrope : revue sur la classification et les options thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “le mycosis fongoïde folliculotrope”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2018 January; 6(1):35-45
Sarcome épithélioïde : revue sur les thérapies émergentes
- Pour en savoir plus sur “le sarcome épithélioïde”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 December; 5(12):983-989
Leucémie aiguë myéloïde : revue sur le traitement par gemtuzumab ozogamicin
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë myéloïde”
- Blood. 2017 Nov 30;130(22):2373-2376
Myélome multiple : revue sur le traitement
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Blood. 2017 Dec 14;130(24):2594-2602
Adénocarcinome et carcinome épidermoïde de l'oesophage : revue sur la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “l’adénocarcinome de l'œsophage”
- Pour en savoir plus sur “le carcinome épidermoïde de l'œsophage”
- Gastroenterology. 2018 Jan;154(2):437-451
Adénocarcinome et carcinome épidermoïde de l'œsophage : revue sur le dépistage, le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “l’adénocarcinome de l'œsophage”
- Pour en savoir plus sur “le carcinome épidermoïde de l'œsophage”
- Gastroenterology. 2018 Jan;154(2):421-436
Carcinome épidermoïde de l'œsophage : revue sur la génétique
- Pour en savoir plus sur “le carcinome épidermoïde de l'œsophage”
- Gastroenterology. 2018 Jan;154(2):374-389
Dysplasie ectodermique hypohidrotique : revue sur la génétique
- Pour en savoir plus sur “la dysplasie ectodermique hypohidrotique”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 December; 5(12):967-975
Anémie de Blackfan-Diamond chez l’enfant : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’anémie de Blackfan-Diamond”
- Eur J Haematol. 2018 Feb;100(2):163-170
Troubles de l’hydratation des érythrocytes : une revue
- Blood. 2017 Dec 21;130(25):2699-2708
Mouvements anormaux avec anticorps neuronaux : une revue
- Brain. 2018 Jan 1;141(1):13-36
Syndrome de fièvre récurrente héréditaire chez l’enfant : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de fièvre récurrente héréditaire”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. 2018 January; 6(1):47-55
Leucémie lymphoblastique aiguë : une revue
- Pour en savoir plus sur “la leucémie lymphoblastique aiguë”
- Blood. 2017 Nov 9;130(19):2064-2072
Néoplasie myéloproliférative : une revue
- Pour en savoir plus sur “la néoplasie myéloproliférative”
- Blood. 2017 Dec 7;130(23):2475-2483
Publication de trois nouveaux et une actualisation GeneReviews
Trois nouveaux GeneReviews ont été publiés dernièrement :
- Syndrome de Christianson
- Troubles du mouvement paroxystique liés au gène PRRT2
- Syndrome tricho-hépato-entérique
Un GeneReviews a été actualisé dernièrement :
Recommandations pour la pratique
Maladies mitochondriales primaires : recommandations pour le soin des patients
- Genet Med. 2017 Dec;19(12).
Tyrosinémie type 1 : recommandations pour le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “la tyrosinémie type 1”
- Genet Med. 2017 Dec;19(12).
Epidémiologie
Malformations congénitales : surveillance spatialisée à la Réunion
- Bulletin épidémiologique hebdomadaire. 2018 Jan;N°2/2018
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Nouvelles désignations orphelines du mois de décembre 2017 et janvier 2018
Au cours mois de décembre 2017, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 17 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement de la mucopolysaccharidose type 1
- Traitement de mucopolysaccharidose type 2
- Traitement de la maladie de Huntington
- Traitement des maladies associée aux IgG4
- Traitement du cancer du poumon à petites cellules
- Traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales (deux indications)
- Traitement lors de la greffe de cellules souches hématopoïétiques
- Traitement de la sclérose tubéreuse
- Traitement de la porphyrie érythropoïétique congénitale
- Traitement de la leucémie aigüe myéloïde
- Traitement de la maladie liée à la mutation du gène LPIN1
- Traitement de la maladie du greffon contre l'hôte
- Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Traitement de la gangliosidose à GM2
- Traitement de la drépanocytose
- Traitement du syndrome lié à la mutation RARS2
Lors de sa réunion du mois de janvier 2018, le COMP a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 17 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement de la leucémie aigüe myéloïde
- Traitement lors de la greffe de cellules souches hématopoïétiques
- Traitement du gliome (deux indications)
- Traitement de l’hémophilie A
- Traitement du carcinome hépatocellulaire
- Traitement de la mucoviscidose
- Traitement du sarcome des tissus mous
- Traitement de la rétinite pigmentaire (deux indications)
- Traitement du syndrome de l’X fragile
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique
- Traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire
- Traitement du déficit en pyridoxamine 5'-phosphate oxydase
- Traitement de la vascularite à immunoglobulines A primaire
- Traitement du syndrome d'irradiation aiguë
- Traitement du syndrome de PI3K-delta activé
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de janvier
Lors de sa réunion du 22 au 25 janvier 2018, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour 2 nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) de médicaments dans des indications rares pour
- HEMLIBRA (émicizumab), anticorps monoclonal anti Facteur IX-anti Facteur X, dans la prévention des saignements chez les patients atteints d’hémophilie A présentant des inhibiteurs du facteur VIII. La demande d’AMM a été évaluée dans le cadre d’une procédure accélérée réservée aux médicaments présentant un intérêt majeur en termes de santé publique.
- LAMZEDE (velmanase alfa), enzymothérapie substitutive dans le traitement des formes légères à modérées de l’alpha-mannosidose chez l’adulte, l’adolescent et l’enfant. LAMZEDE a obtenu la désignation de médicament orphelin.
Avis et recommandations du Comité des médicaments pédiatriques (PDCO) de l’EMA du mois de janvier 2018
Le Comité des médicaments pédiatriques (PDCO) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu neuf avis favorables pour un Plan d’investigation pédiatrique (PIP) dans les pathologies rares suivantes :
- Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne pour le vamorolone ;
- Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type 1A pour l’(RS)-bacoflen / naltrexone HCl / D-sorbitol ;
- Traitement de la leucémie myéloïde aiguë et traitement des syndromes myélodysplasiques pour le pévonedistat ;
- Traitement de la drépanocytose pour le crizanlizumab ;
- Traitement de la mucopolysaccharidose de type IIIA pour le vector viral adéno-associé de sérotype rh.10 porteur du cDNA humain N-sulfoglucosamine sulfohydrolase ;
- Traitement des syndromes épileptiques pédiatriques pour le brivaracetam ;
- Traitement de la maladie chronique du greffon contre l'hôte pour le ruxolitinib (phosphate) ;
- Traitement de toutes les maladies dans la catégorie des néoplasmes malins (sauf le système nerveux central, hématopoïétique et tissu lymphoïde) et le traitement des néoplasmes malins des tissus hématopoïétiques et lymphoïdes pour le durvalumab ;
- Traitement de toutes les maladies dans la catégorie des néoplasmes malins (sauf le système nerveux central, hématopoïétique et tissu lymphoïde) et le traitement des néoplasmes malins des tissus hématopoïétiques et lymphoïdes pour le tremelimumab.
OCALIVA (acide obéticholique) : renforcement de l’adaptation posologique chez les patients atteints de cholangite biliaire primitive avec insuffisance hépatique modérée à sévère
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a publié un lettre d’information destinée aux spécialistes en gastro-entérologie et hépatologie, ainsi qu’aux pharmaciens hospitaliers.
Les professionnels de santé ont été informés du renforcement des adaptations posologiques d’OCALIVA dans le cadre du traitement des patients atteints de cholangite biliaire primitive et présentant une insuffisance hépatique modérée à sévère qui consiste à :
- Connaître l’état de la fonction hépatique du patient avant l'instauration du traitement ;
- Ajuster la dose d’OCALIVA chez les patients présentant une insuffisance hépatique modérée à sévère ;
- Instaurer une surveillance clinique et biologique de la progression de la cholangite biliaire primitive chez tous les patients afin de déterminer si un ajustement de la posologie est nécessaire ;
- Surveiller étroitement les patients présentant un risque accru de décompensation hépatique, particulièrement ceux ayant des résultats biologiques témoignant de l’aggravation de la fonction hépatique ou d’une progression vers la cirrhose ;
- Réduire la fréquence des prises chez les patients qui progressent vers une maladie avancée (c'est à dire stade A de Child-Pugh vers les stades B ou C).