Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trente-trois nouveaux gènes
Recherche clinique
Dysplasie broncho-pulmonaire : plus grand taux de mortalité et même taux de déficience dans le développement neurologique d’enfants traités par budésonide ou par placébo
- Pour en savoir plus sur “la dysplasie broncho-pulmonaire”
- N Engl J Med. 2018 Jan 11;378(2):148-157
Hémophilie A : la thérapie génique est associée à une normalisation du niveau d’activité du facteur VIII, une stabilisation de l’hémostase et une réduction de l’utilisation de facteur VIII
- Pour en savoir plus sur “l’hémophilie A”
- N Engl J Med. 2017 Dec 28;377(26):2519-2530
Amylose primitive systémique : des doses répétées d’anticorps anti- protéine amyloïde sérique améliorent la fonction hépatique
- Pour en savoir plus sur “l’amylose primitive systémique”
- Sci Transl Med. 2018 Jan 3;10(422)
Sclérodermie : l’autogreffe myéloablative de cellules souches hématopoïétiques améliore la survie globale sans progression de la maladie, mais augmente les effets indésirables
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie”
- N Engl J Med. 2018 Jan 4;378(1):35-47
Amyotrophie spinale proximale : le traitement par nusinersen améliore la fonction motrice chez l’enfant
- Pour en savoir plus sur “l’amyotrophie spinale proximale”
- N Engl J Med. 2018 Feb 15;378(7):625-635
Myélome multiple : l’ajout de daratumumab au traitement par bortézomib, melphalan et prednisone diminue le risque de progression de la maladie ou de mortalité mais augmente les infections
- Pour en savoir plus sur “Retrouvez l’essai allemand sur Orphanet”
- Pour en savoir plus sur “Retrouvez l’essai espagnol sur Orphanet”
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- N Engl J Med. 2018 Feb 8;378(6):518-528
Lymphome de Hodgkin : le traitement par brentuximab vedotin, doxorubicin, vinblastine et dacarbazine est plus efficace que le traitement par doxorubicine, bléomycine, vinblastine et dacarbazine
- Pour en savoir plus sur “Retrouvez l’essai sur Orphanet”
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Hodgkin”
- N Engl J Med. 2018 Jan 25;378(4):331-344
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B : une seule infusion de tisagenlecleucel entraîne une rémission durable chez les enfants et jeunes adultes avec des effets indésirables transitoires
- Pour en savoir plus sur “la leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B”
- N Engl J Med. 2018 Feb 1;378(5):439-448
Lymphome B diffus à grandes cellules : la thérapie CAR T par axicabtagene ciloleucel entraîne des réponses durables avec des effets indésirables
- Pour en savoir plus sur “le lymphome B diffus à grandes cellules”
- N Engl J Med. 2017 Dec 28;377(26):2531-2544
Lymphomes B : le traitement par cellules CTL019 peut être efficace bien qu’il présente des effets indésirables transitoires
- Pour en savoir plus sur “le lymphome B diffus à grandes cellules”
- Pour en savoir plus sur “le lymphome folliculaire”
- N Engl J Med. 2017 Dec 28;377(26):2545-2554
Cancérologie pédiatrique : la chimiothérapie intraveineuse à domicile permet de limiter le nombre de transports pour des enfants habitant à grande distance de l’hôpital
- Bull Cancer. 2018 Feb;105(2):155-161
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Revue sur le séquençage de nouvelle génération pour la recherche, le diagnostic et les traitements
- Curr Med Chem. 2018 Jan 30;25(3):404-432
Maladie de Huntington : revue sur l’utilisation des cellules souches pour le traitement
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Huntington”
- Stem Cells. 2018 Feb;36(2):146-160
Mucoviscidose : revue Cochrane sur les bronchodilatateurs à longue durée
- Pour en savoir plus sur “la mucoviscidose”
- Cochrane Database Syst Rev. 2017 Dec 19;12:CD012102
Drépanocytose : revue Cochrane sur la phytothérapie
- Pour en savoir plus sur “la drépanocytose”
- Cochrane Database Syst Rev. 2018 Feb 15;2:CD004448
Anomalies de repliement des protéines : revue sur le traitement pharmacologique
- Clin Genet. 2018 Mar;93(3):450-458
Amyotrophie spinale : revue sur le traitement
- Nat Rev Neurol. 2018 Feb 9. [Epub ahead of print]
Tumeurs malignes à cellules B : revue sur les traitements par récepteur antigénique chimérique des cellules T
- Stem Cells. 2018 Jan;36(1):36-44
Lymphome de Hodgkin : revue sur les stratégies thérapeutiques actuelles et futures
- Pour en savoir plus sur “le lymphome de Hodgkin”
- Bull Cancer. 2018 Jan;105(1):81-98
Myélome multiple : revue Cochrane sur les bisphosphonates
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Cochrane Database Syst Rev. 2017 Dec 18;12:CD003188
Carcinomes urothéliaux localement avancés ou métastatiques : revue sur le traitement par atézolizumab
- Pour en savoir plus sur “le carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles”
- Bull Cancer. 2018 Feb;105(2):140-145
Mésothéliome pleural : revue sur l’hétérogénéité moléculaire
- Pour en savoir plus sur “le mésothéliome pleural”
- Bull Cancer. 2018 Jan;105(1):35-45.
Troubles du métabolisme des métaux : une revue
- Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 17;13(1):6.
Syndrome de Sjögren-Larsson : revue sur les aspects cliniques, biochimiques et génétiques
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Sjögren-Larsson”
- Clin Genet. 2018 Apr;93(4):721-730
Kératodermie palmoplantaire héréditaire : revue sur la classification et les signes cliniques et génétiques
- Pour en savoir plus sur “la kératodermie palmoplantaire héréditaire”
- J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018 Feb 28. [Epub ahead of print]
Infection nécrosante des tissus mous : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’infection nécrosante des tissus mous”
- N Engl J Med. 2018 Mar 8;378(10):970
Rétinopathie du prématuré : revue sur la pathophysiologie, le dépistage et le traitement
- Pour en savoir plus sur “la rétinopathie du prématuré”
- Prog Retin Eye Res. 2018 Jan;62:77-119
Maladie chronique du greffon contre l'hôte : revue sur la pathophysiologie et les traitements
- Pour en savoir plus sur “la maladie chronique du greffon contre l'hôte”
- N Engl J Med. 2017 Dec 28;377(26):2565-2579
Maladie lymphoproliférative post-tranplantation chez l’adulte : une revue
- Pour en savoir plus sur “la maladie lymphoproliférative post-tranplantation”
- N Engl J Med. 2018 Feb 8;378(6):549-562
Sclérose latérale amyotrophique : une revue
- Pour en savoir plus sur “la sclérose latérale amyotrophique”
- Stem Cells. 2018 Mar;36(3):293-303
Publication de quatre nouveaux et huit actualisations GeneReviews
Quatre nouveaux GeneReviews ont été publiés dernièrement :
- Défauts de maintenance de l'ADN mitochondrial
- Schwannomatose
- Maladie mitochondriale liée au gène ISCA2
- Syndrome de Bohring-Opitz
Huit GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Recommandations pour la pratique
Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
Un nouveau PNDS a été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour :
- Le syndrome de Marfan et apparentés, coordonné par le Centre de référence national Marfan et apparentés et la Filière de santé maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique (FAVA-MULTI).
Aplasie médullaire : recommandations pédiatriques
- Pour en savoir plus sur “l’aplasie médullaire”
- Br J Haematol. 2018 Jan;180(2):201-205
Maladie kystique rénale : recommandations pour le diagnostic périnatal, la prise en charge et le suivi
- Pour en savoir plus sur “la maladie kystique rénale familiale”
- JAMA Pediatr. 2018 Jan 1;172(1):74-86
Mycosis fongoïde et syndrome de Sézary : recommandations pour la classification et les critères de réponse du sang
- Pour en savoir plus sur “la mycosis fongoïde classique”
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Sézary”
- Eur J Cancer. 2018 Apr;93:47-56
Cancer pédiatrique : recommandations pour la prise en charge d’incidents thrombotiques et hémostatiques
- Br J Haematol. 2018 Feb;180(4):511-525
Epidémiologie
Nouvelles études
Incidence de trois pathologies transmises par les tiques en Alsace
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Lyme”
- Pour en savoir plus sur “l’encéphalite à tiques”
- Santé publique France, 2018. 55 p
Médicaments orphelins
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de mars
Lors de sa réunion du 19 au 22 mars 2018, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour 2 nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) de médicaments dans des indications rares pour
- RUBRACA (rucaparib) indiqué en monothérapie pour le traitement des patientes adultes atteintes d’un cancer épithélial séreux de haut grade de l'ovaire, des trompes de Fallope ou péritonéal primitif, récidivant et sensible au platine avec une mutation du gène BRCA (germinal et/ou somatique) et qui ne peuvent tolérer le platine.
- PEMETREXED KRKA (pémétrexed) médicament générique du médicament princeps ALIMTA, indiqué entre autre dans le traitement du mésothéliome pleural malin.
Un avis positif pour une extension d’indication rare pour
- CABOMETYX (cabozantinib) en traitement de première ligne du carcinome rénal.
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
ALOFISEL (darvadstrocel) est un médicament utilisé pour traiter les fistules anales complexes chez les adultes atteints de la maladie de Crohn (une maladie inflammatoire de l’intestin) lorsqu’un médicament conventionnel ou biologique n’a pas suffisamment bien fonctionné.
ALOFISEL contient le principe actif darvadstrocel, qui se compose de cellules souches prélevées à partir du tissu graisseux de donneurs adultes. Lorsqu’elles sont injectées dans les parois de la fistule, ces cellules peuvent aider à réduire l’inflammation et favorisent la croissance de nouveaux tissus. Cela encourage la fistule à guérir et à se refermer.
Alofisel est un produit de thérapie cellulaire somatique et a reçu la désignation de médicament orphelin le 8 octobre 2009.
Titulaire de l’AMM : Tigenix, S.A.U. / Marconi
Date d’AMM : 23/03/2018
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
HEMLIBRA (émicizumab) est un médicament utilisé pour prévenir ou réduire les saignements chez les patients atteints d’hémophilie A (déficit en facteur VIII). Il est utilisé chez les patients ayant développé des inhibiteurs anti-facteur VIII, des anticorps présents dans le sang qui agissent contre les médicaments de type facteur VIII et les empêchent d’agir correctement.
L’émicizumab est un anticorps monoclonal conçu pour remplir la fonction normalement assurée par le facteur VIII, à savoir combiner deux facteurs de coagulation (IXa et X) au sein d’une chaîne de réactions nécessaire à la coagulation du sang. Étant donné que l’émicizumab possède une structure différente de celle du facteur VIII, il n’est pas affecté par les inhibiteurs anti-facteur VIII.
Titulaire de l’AMM : Roche Registration Limited
Date d’AMM : 23/02/2018
SIGNIFOR (pasiréotide) : avis de la HAS du 21 mars 2018
Extension d’indication dans la maladie de Cushing
La Commission donne un avis favorable à l'inscription de SIGNIFOR 10 mg, 20 mg, 30 mg et 40 mg sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’indication « Traitement de la maladie de Cushing chez les patients adultes pour lesquels la chirurgie n'est pas envisageable ou en cas d’échec de la chirurgie » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par SIGNIFOR 10 mg, 20 mg, 30 mg et 40 mg est important dans le traitement de la maladie de Cushing chez les patients adultes pour lesquels la chirurgie n'est pas envisageable ou en cas d’échec de la chirurgie.
- La Commission considère que SIGNIFOR 10 mg, 20 mg, 30 mg et 40 mg n’apportent pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie thérapeutique actuelle de la maladie de Cushing chez les patients adultes pour lesquels la chirurgie n'est pas envisageable ou en cas d’échec de la chirurgie, qui comprend les comparateurs pertinents.
Inscription de deux dosages à 10mg, et 30 mg
La Haute autorité de santé (HAS) donne un avis favorable à l'inscription de SIGNIFOR 10 mg et 30 mg sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’indication « Traitement de l’acromégalie chez les patients adultes pour lesquels la chirurgie n'est pas envisageable ou n’a pas été curative et qui sont insuffisamment contrôlés par un autre analogue de la somatostatine » et aux posologies de l’AMM :
- Le service médical rendu par SIGNIFOR 10 mg, et 30 mg est modéré dans le traitement de l’acromégalie chez les patients adultes pour lesquels la chirurgie n'est pas envisageable ou n’a pas été curative et qui sont insuffisamment contrôlés par un autre analogue de la somatostatine.
- Les spécialités SIGNIFOR 10 mg et 30 mg sont des compléments de gamme qui n’apportent pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites dans le traitement de l’acromégalie chez les patients adultes pour lesquels la chirurgie n'est pas envisageable ou n’a pas été curative et qui sont insuffisamment contrôlés par un autre analogue de la somatostatine.
DACOGEN (décitabine) : avis de la HAS du 7 mars 2018
Suite à la réévaluation du service médical rendu (SMR) et à l’amélioration du service médical rendu (ASMR) de DACOGEN 50 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion, dans le traitement de « la leucémie aiguë myéloïde selon la classification de l’Organisation mondiale de la santé, nouvellement diagnostiquée, de novo ou secondaire chez les patients non candidats à une chimiothérapie d’induction standard » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM), la HAS donne un avis défavorable :
- Au maintien de l’inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’indication chez les patients de 65 ans et plus.
- A l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’extension d’indication chez les patients de moins de 65 ans.
OXERVATE (cénégermine) : avis de la HAS du 10 janvier 2018
La HAS donne un avis favorable à l'inscription d’OXERVATE 20 µg/ml, collyre en solution, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans le « traitement de la kératite neurotrophique modérée (lésions épithéliales persistantes) ou sévère (ulcère cornéen) chez les adultes » :
- Le service médical rendu par OXERVATE est important dans l’indication de l’autorisation de mise sur le marché (AMM).
- OXERVATE apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la prise en charge de la kératite neurotrophique.
CLAIRYG (immunoglobuline humaine normale) : avis de la HAS du 6 décembre 2017
La HAS donne un avis favorable à l'inscription de CLAIRYG 50 mg/ml sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans « le traitement immunomodulateur des polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par CLAIRYG 50 MG/ML est important dans cette indication.
- La Commission considère que CLAIRYG n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge des polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques par rapport aux autres immunoglobulines (OCTAGAM, TEGELINE, PRIVIGEN).