Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Huit nouveaux gènes
Recherche clinique
Myopathie liée à GNE : Une étude clinique randomisée de phase 3 a montré que l'acide sialique à libération prolongée n'est pas supérieure au placebo pour l'amélioration de la force musculaire
- Pour en savoir plus sur “Myopathie liée à GNE”
- Neurology. 2019 Apr 30;92(18):e2109-e2117
Maladie de Huntington : L'étude randomisée 2CARE a montré que les comorbidités psychiatriques sont des facteurs de risque de suicidalité
- Neurology. 2019 Apr 2;92(14):e1643-e1651
Syndrome de Rett pédiatrique : Une étude randomisée de phase 2 a montré que le trofinetide était bien tolérée et produit une amélioration par rapport au placebo dans les dimensions fonctionnelles importantes
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Rett”
- Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1912-e1925
Maladie de Basedow à début pédiatrique: Un essai randomisé a montré que le traitement à long terme par le méthimazole est bien toléré et efficace
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Basedow à début pédiatrique”
- Pediatrics. 2019 May;143(5). pii: e20183034
Leucoencéphalopathie multifocale progressive : Le traitement au pembrolizumab réduit la charge virale contre le virus et augmente l'activité de CD4 + et de CD8 + contre le virus JC
- Pour en savoir plus sur “Leucoencéphalopathie multifocale progressive”
- N Engl J Med. 2019 Apr 25;380(17):1597-1605
Arthrite idiopathique systémique juvénile réfractaire: le tofacinitib peut être une alternative par voie orale aux traitements biologiques disponibles
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Pediatrics. 2019 May;143(5). pii: e20182845
Rett syndrome : une étude longitudinale de 10 ans montre un rapport entre la fragilité osseuse et la diminution de la performance ambulatoire
- Pour en savoir plus sur “Rett syndrome”
- Pediatr Res. 2019 Apr;85(5):639-643
Myopathie myotubulaire liée à l'X: Une étude prospective internationale sur l'histoire naturelle de la maladie a montré que la myopathie est lentement progressive indépendamment du phénotype
- Pour en savoir plus sur “Myopathie centronucléaire liée à l'X”
- Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1852-e1867
Dysplasie bronchopulmonaire: Une étude sur des enfants prématurés a montré qu'un traitement de supplément en oxygène à domicile était associé à une légère amélioration de la croissance et à une utilisation accrue des ressources
- Pour en savoir plus sur “Dysplasie broncho-pulmonaire”
- Pediatrics. 2019 May;143(5). pii: e20182956
Borréliose de Lyme: L' utilisation des antibiotiques à plus long terme chez les patients présentant des symptômes persistants n'augmente pas les performances cognitives par rapport aux antibiotiques à plus court terme
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Lyme”
- Neurology. 2019 Mar 26;92(13):e1447-e1455
Encéphalite: Une étude de cohorte a montré que l’arrêt des crises d'épilepsie était atteint plus rapidement et plus fréquemment après une immunothérapie chez des patients atteints d'encéphalite anti-LGI1, anti-NMDAR et anti-GABABR
- Pour en savoir plus sur “Encéphalite”
- Neurology. 2019 May 7;92(19):e2185-e2196
Syndromes associés à la dégénérescence lobal fronto-temporale: importance pronostique de l'apathie
- Pour en savoir plus sur “Démence fronto-temporale”
- Neurology. 2019 Apr 2;92(14):e1547-e1557
Mucoviscidose: une étude a montré que l'accumulation de mucus dans les poumons précède les changements structurels et l'infection chez les enfants
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Sci Transl Med. 2019 Apr 3;11(486)
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire: une étude rétrospective a montré qu'un pneumothorax et un hémothorax spontanés précèdent fréquemment les complications artérielles et intestinales
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Ehlers-Danlos”
- Am J Med Genet A. 2019 May;179(5):797-802
Maladie de Gaucher de type 1: Une analyse du profil des effets indésirables à long terme a montré un profil de tolérance favorable de l'administration d' éliglustat par voie orale chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher type 1”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 7;14(1):128
Sclérose tubéreuse: Une étude multicentrique rétrospective a montré que le traitement par everolimus, inhibiteur de mTOR, est bien toléré et efficace chez les patients de moins de 2 ans
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 May 3;14(1):96
Syndrome du QT long de type 2: le lumacafror et l'ivacaftor réduisent significativement l'intervalle de QTc chez deux patients lors de la première tentative de validation des résultats in vitro d'une nouvelle stratégie dans les troubles cardiovasculaires
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Romano-Ward”
- Eur Heart J. 2019 Jun 14;40(23):1832-1836
Thrombocytopénie auto-immune: ICON1, une étude observationnelle prospective multicentrique a comparé l'efficacité des traitements de deuxième intention chez les enfants, en incluant la numération plaquettaire
- Am J Hematol. 2019 Jul;94(7):741-750
Syndrome de Sjögren primaire: un essai randomisé de phase 2 a montré des effets thérapeutiques positifs avec l'ianalumab (VAY736), un anticorps monoclonal ciblant les cellules B par blocage des récepteurs BAFF
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif”
- Ann Rheum Dis. 2019 May;78(5):641-647
PMM2-CDG: AZATAX le premier essai clinique avec administration d'acétazolamide a montré une bonne tolérance et une efficacité dans le syndrome cérébelleux moteur
- Pour en savoir plus sur “PMM2-CDG”
- Ann Neurol. 2019 May;85(5):740-751
Lipodystrophie partielle familiale: L'analyse de sous-groupe d'une étude prospective a montré une efficacité similaire de la métréléptine chez les patients porteurs de variantes génétiques de PPARG et de LMNA.
- Pour en savoir plus sur “Lipodystrophie partielle familiale”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Aug 1;104(8):3068-3076
Syndrome de Protée: Un rapport a montré un effet thérapeutique du miransertib, un inhibiteur sélectif de l'AKT, chez une adolescente atteinte du syndrome de Protée et d'un carcinome de l'ovaire
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Protée”
- Am J Med Genet A. 2019 Jul;179(7):1319-132
Déficit en décarboxylase de l-aminoacide aromatique: une étude a montré que la restauration du taux de dopamine dans le putamen par thérapie génique améliore la fonction motrice
- Pour en savoir plus sur “Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques”
- Ann Neurol. 2019 May;85(5):644-652
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Ataxie Spinocerebelleuse : Revue
- Nat Rev Dis Primers. 2019 Apr 11;5(1):25
Dégénérescence maculaire myopique : Etat actuel et proposition d'un nouveau système de classification
- Pour en savoir plus sur “Myopie maculaire dégénérante”
- Prog Retin Eye Res. 2019 Mar;69:80-115
Maladie de Behçet familiale à dominance autosomique et haploinsuffisance A20: une revue de la littérature
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Behçet”
- Autoimmun Rev. 2018 Aug;17(8):809-815
Revue sur les bases génétiques de l'ataxie
- Nat Genet. 2019 Apr;51(4):580-581
Recommandations
Comment traiter l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) : Recommandations du réseau canadien HPN et revue du registre national
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Eur J Haematol. 2019 Jan;102(1):36-52
Recommandations pour le traitement de la sclérodermie localisée juvénile
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie localisée”
- Ann Rheum Dis. 2019 Mar 2. pii: annrheumdis-2018-214697