Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Sept nouveaux gènes
Recherche clinique
Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase: Un essai contrôlé randomisé et une étude d'extension en ouvert ont montré que le défériprone était bien toléré et réduisait la teneur en fer des noyaux gris centraux
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- Lancet Neurol. 2019 Jul;18(7):631-642.
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques: Une étude contrôlée randomisée a montré que le belimumab associé à l'azathioprine et les glucocorticoïdes ne réduisaient pas le risque de récidive
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- Arthritis Rheumatol. 2019 Jun;71(6):952-963
Anémie aplasique sévère réfractaire: Une étude a montré que l'administration prolongée d'eltrombopag pendant 24 semaines permettait de générer des réponses chez certains patients ne répondant pas à 12 semaines
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- Blood 2019 133:2575-2585
Lupus érythémateux systémique juvénile: Une étude prospective a identifié des facteurs de risque associés à une diminution accélérée des anticorps IgG antirubéole chez des patients naïfs de traitement et déjà vaccinés
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- Arthritis Rheumatol. 2019 Jun;71(6):1022-1023
Lupus érythémateux systémique: Rituximab dans le lupus érythémateux systémique non rénal modéré à grave - une nouvelle analyse de l'étude EXPLORER
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- Ann Rheum Dis. 2019 Jul;78(7):1007-1010
Lupus érythémateux systémique: Des lésions organiques systémiques réduisent l'efficacité du belimumab
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- Ann Rheum Dis. 2019 Jul;78(7):1006-1007
Lupus érythémateux systémique: Le score de faible activité du lupus (LLDAS: Lupus Low Disease Activity State) est discriminant pour les patients répondeurs au belimumab dans les essais de phase 3 BLISS-52 et BLISS-76
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- Ann Rheum Dis. 2019 May;78(5):629-633
Lupus érythémateux systémique: Une rémission clinique prolongée et une faible activité de la maladie a été démontrées chez 10.1% et 18% des patients respectivement avec des résultats comparables à long terme sur 10 ans
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- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Jun;71(6):822-828
Arthrite idiopathique juvénile: Une étude de cohorte observationnelle longitudinale basée sur une analyse du microbiote intestinal a mis en évidence une dysbiose
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- Arthritis Rheumatol. 2019 Jun;71(6):1000-1010
Microangiopathie thrombotique: Une étude de cohorte multicentrique a montré un effet protecteur de l'anticoagulation chez des patients présentant un lupus néphritique concomitante à une microangiopathie thrombotique
- Pour en savoir plus sur “Microangiopathie thrombotique”
- Ann Rheum Dis. 2019 Jul;78(7):1004-1006
Syndrome de DiGeorge partiel: Caractéristiques cliniques et immunologiques d'une cohorte de patients suivis dans un seul centre
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de délétion 22q11.2”
- Blood. 2019 Jun 13;133(24):2586-2596
Maladie de von Hippel-Lindau: Une large étude rétrospective portant sur des patients chinois décrit l'histoire naturelle des tumeurs rénales
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- J Med Genet. 2019 Jun;56(6):380-387
Myélome multiple: Un essai randomisé a montré une amélioration de la survie sans progression avec pomalidomide, bortézomib et dexaméthasone chez les patients atteints de myélome multiple en rechute ou réfractaire ayant déjà reçu du lénalidomide
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet Oncol. 2019 Jun;20(6):781-794
Adénomes hypophysaires agressifs sécrétant de la prolactine: Une étude a démontré que l'évérolimus présentait un effet antiprolifératif in vitro
- Pour en savoir plus sur “Prolactinome”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jun 1;104(6):1929-1936
Neurocytome central: Un traitement potentiel par analogue de la somatostatine
- Pour en savoir plus sur “Neurocytome central”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jun 1;104(6):2395-2402
Pronostic du phéochromocytome et du paragangliome malins (Etude MAPP-Prono): Une étude rétrospective du réseau européen pour l'étude des tumeurs surrénales n'a pas confirmé que les mutations SDHB étaient un facteur pronostique majeur
- Pour en savoir plus sur “Phéochromocytome-paragangliome héréditaire”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jun 1;104(6):2367-2374
Sclérose tubéreuse de Bourneville: Un essai contrôlé randomisé a montré que l'évérolimus n'améliorait pas le fonctionnement cognitif, l'autisme ou les déficits neuropsychologiques chez l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Neurology. 2019 Jul 9;93(2):e200-e209
Œsophagite à éosinophiles: Une étude randomisée a montré que le budésonide en comprimé orodispersible induisait une rémission clinique et histologique significative par rapport au placebo
- Pour en savoir plus sur “Oesophagite à éosinophiles”
- Gastroenterology. 2019 Jul;157(1):74-86.e15
Œsophagite à éosinophiles: L'initiation du traitement avec le budésonide n’était pas supérieur à la flucticasone dans un essai contrôlé randomisé
- Pour en savoir plus sur “Oesophagite à éosinophiles”
- Gastroenterology. 2019 Jul;157(1):65-73.e5
Achondroplasie: Une étude de phase 2 a montré qu'une administration sous-cutanée de vosoritide, un analogue du peptide natriurétique de type c, une fois par jour était associée à un profil d'effets indésirables peu sévère
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- N Engl J Med. 2019 Jul 4;381(1):25-35
Hypophosphatasie: Une étude phase 2 en ouvert a montré que la plupart des nourrissons et des jeunes enfants traités par asfotase alfa présentaient une amélioration radiographique et clinique précoce prolongée jusqu'à 6 ans
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatasie de l'enfant”
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatasie infantile”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jul 1;104(7):2735-2747
Atrophie multisystémique: Une étude de phase I / II a montré que l'administration intrathécale de cellules souches mésenchymateuses est bien tolérée, mais peut être associée à une réponse douloureuse au site d'implantation à fortes doses
- Pour en savoir plus sur “Atrophie multisystématisée”
- Neurology. 2019 Jul 2;93(1):e77-e87
Neurofibromatose de type 1: Un essai de phase 2 multicentrique a montré que le selumetinib était efficace chez les patients pédiatriques atteints de gliome de bas grade ou de neurofibromatose de type 1 associée
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose de type 1”
- Lancet Oncol. 2019 Jul;20(7):1011-1022
Lupus érythémateux systémique: Une étude d'extension en ouvert d'une étude de phase 2 a montré que le traitement par le belimumab associé au traitement standard était bien toléré et que l'efficacité était maintenue chez les patients inclus dans l'étude
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2019 Jul;71(7):1125-1134
Lupus érythémateux systémique: Une étude clinique randomisée a montré que l'omalizumab était bien toléré et qu'il était associé à une diminution de l'activité de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2019 Jul;71(7):1135-1140
Syndrome de Guillain-Barré: Une description des pratiques actuelles pour le traitement des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré basé sur une étude observationnelle prospective
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Guillain-Barré”
- Neurology. 2019 Jul 2;93(1):e59-e76
Arthrite juvénile idiopathique: Une étude prospective de cinq ans a montré que l'antagoniste recombinant du récepteur de l'interleukine-1 en première ligne en monothérapie constituait une stratégie efficace pour maintenir une inactivité de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Rheumatol. 2019 Jul;71(7):1163-1173
Arthrite juvénile idiopathique: Une étude de cohorte dans les pays nordiques a montré que la douleur précoce chez les enfants et les adolescents était fréquente et semblait associée à une persistance de la douleur et à une évolution défavorable
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Jul;71(7):961-969
Fibrose kystique: Une étude contrôlée randomisée basée sur un registre de patients de la fondation pour la fibrose kystique a montré que l'administration de palivizumab chez les enfants n'était pas associée à une amélioration des résultats à long terme
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Pediatrics. 2019 Jul;144(1)
Myopathies inflammatoires idiopathiques: Une étude de cohorte suédoise a montré que le risque d'accident vasculaire cérébral ischémique et hémorragique était augmenté
- Pour en savoir plus sur “Myopathie inflammatoire idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Jul;71(7):970-976
Syndrome de Turner: Une étude évaluant les effets des traitements à base d'œstrogène a montré qu'un âge précoce d'induction de la puberté peut être bénéfique pour la densité osseuse chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Turner”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jul 1;104(7):2820-2826
Amylose cardiaque liée à la transthyrétine: Une étude prospective a évalué l'histoire naturelle de la maladie, la qualité de vie et l'évolution
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTRV122I”
- Circulation. 2019 Jul 2;140(1):16-26
Myélome multiple: Une étude randomisée de phase 3 (CASSIOPEIA) a montré que le bortézomib, la thalidomide et la dexaméthasone associés au daratumumab chez les patients éligibles à la transplantation amélioraient la survie sans progression
- Pour en savoir plus sur “Myélome Multiple”
- Lancet. 2019 Jul 6;394(10192):29-38
Leucémie myéloïde aiguë: Une étude randomisée de phase 3 (QuANTUM-R) a montré que le traitement par le quizartinib avait un effet bénéfique sur la survie par rapport à la chimiothérapie chez les patients en rechute ou réfractaire
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Lancet Oncol. 2019 Jul;20(7):984-997
Sarcome des parties molles alvéolaires: Un essai de phase 2 randomisé en double aveugle a montré une activité clinique significative du cédiranib dans le sarcome des parties molles alvéolaires
- Pour en savoir plus sur “Sarcome alvéolaire des tissus mous”
- Lancet Oncol. 2019 Jul;20(7):1023-1034
Lymphome diffus à grandes cellules B: Une étude en ouvert de phase 1b-2 a montré que l'activité clinique préliminaire de polatuzumab vedotin en association avec une chimiothérapie chez les patients nouvellement diagnostiqués semblait prometteuse
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Lancet Oncol. 2019 Jul;20(7):998-1010
Tumeur neuroendocrine du pancréas: Une étude rétrospective a montré que l'ablation par radiofréquence guidée par échographie endoscopique était une procédure peu invasive, bien tolérée et techniquement réalisable pour certains patients
- Pour en savoir plus sur “Tumeur neuroendocrine du pancréas”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jul 1;104(7):2637-2647
Leucémie aiguë myéloïde: Une étude a montré que la thérapie génique des récepteurs de cellules T ciblant WT1 prévenait les récidives de leucémie myéloïde aiguë après une greffe de cellules hématopiétiques allogéniques
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Nat Med. 2019 Jul;25(7):1064-1072
Mélanome uvéal: Une étude sur l'évolution génétique du mélanome uvéal métastatique a identifié des biomarqueurs potentiels de l'évolution et du traitement
- Pour en savoir plus sur “Mélanome uvéal”
- Nat Genet. 2019 Jul;51(7):1123-1130
Fièvre jaune: Une étude observationnelle a identifié des indicateurs prévisionnels de mortalité
- Pour en savoir plus sur “Fièvre jaune”
- Lancet Infect Dis. 2019 Jul;19(7):750-758
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Maladie de Wilson: Mise à jour des recommandations de traitement et revue des possibilités de traitement symptomatique et à venir
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Wilson”
- Expert Opinion on Orphan Drugs, 7:6, 287-294
Hémochromatose héréditaire rare: Revue systématique des spectres génotypiques et phénotypiques des mutations de l'hémojuveline chez des patients atteints d’hémochromatose primaire
- Pour en savoir plus sur “Hémochromatose héréditaire rare”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Jul 8;14(1):171
Anomalie mitochondriale de la chaîne respiratoire: Revue des traitements biochimiques actuels
- Pour en savoir plus sur “Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire”
- Expert Opinion on Orphan Drugs, 7:6, 277-285
Adénome hypophysaire silencieux: Revue des aspects cliniques et pathologiques
- Pour en savoir plus sur “Adénome hypophysaire silencieux”
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jul 1;104(7):2473-2489
Carcinome hépatocellulaire: Revue des recommandations actuelles et des futures orientations en matière de surveillance
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Gastroenterology. 2019 Jul;157(1):54-64
Cardiomyopathie chez les enfants: Classification et diagnostic selon le consensus de l'American Heart Association
- Pour en savoir plus sur “Cardiomyopathie rare”
- Circulation. 2019 Jul 2;140(1):e9-e68