Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
En octobre 2024, 2 nouveaux gènes ont été publiés dans OrphaNews International
Recherche clinique
Déficit en sphingomyélinase acide : Histoire naturelle de patients européens pendant l'enfance et l'adolescence (étude observationnelle rétrospective)
- Pour en savoir plus sur “Déficit en sphingomyélinase acide”
- Eur J Med Genet. 2024 Aug:70:104954
Syndrome KBG : Histoire naturelle de patients adultes pour délimiter les caractéristiques cliniques (expérience rapportée par un médecin)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome KBG”
- Genet Med. 2024 Aug;26(8):101170
Achondroplasie : Données cliniques et prise en charge médicale des enfants japonais (analyse rétrospective de données cliniques)
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- Am J Med Genet A. 2024 Aug;194(8):e63612
Lymphangioléiomyomatose et Sclérose tubéreuse de Bourneville : Absence d'effet indésirable lors de l'administration à long terme du sirolimus sur la croissance des enfants (deux études de cohortes rétrospectives)
- Pour en savoir plus sur “Lymphangioléiomyomatose”
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Orphanet J Rare Dis. 2024 Aug 15;19(1):299
Maladies mitochondriales : Caractéristiques démographiques, difficultés diagnostiques, schémas thérapeutiques et charge de travail des soignants en Chine (étude transversale rétrospective)
- Pour en savoir plus sur “Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Leigh”
- Pour en savoir plus sur “Myopathie mitochondriale”
- Orphanet J Rare Dis. 2024 Aug 2;19(1):287
Maladie de Moyamoya : Évolution clinique, thérapeutique et résultats à long terme des enfants présentant une atteinte de l'artère cérébrale postérieure (étude de cohorte rétrospective)
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Moyamoya”
- Neurology. 2024 Aug 13;103(3):e209658
Cancer de l'ovaire : Absence d'augmentation mais prolongation de la survie globale après cytoréduction secondaire dans le cas de cancer récidivant sensible au platine (essai clinique de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Cancer de l'ovaire”
- Nat Med. 2024 Aug;30(8):2181-2188
Carcinome rénal : Absence d'amélioration de la survie sans récidive chez les patients à risque après ajout du nivolumab à la néphrectomie par rapport à la chirurgie seule (essai clinique de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome rénal”
- Lancet Oncol. 2024 Aug;25(8):1038-1052
Fibrose pulmonaire idiopathique : Absence de différence dans le déclin de la capacité vitale forcée avec le pamrevlumab par rapport au placebo (essai clinique de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Fibrose pulmonaire idiopathique”
- JAMA. 2024 Aug 6;332(5):380-389
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique : Réduction des taux élevés d'androstènedione avec le crinecerfont, maintenue même avec une dose physiologique de glucocorticoïdes (essais clinique de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique”
- N Engl J Med. 2024 Aug 8;391(6):493-503
Leucémie myéloïde aiguë : Amélioration de la qualité de vie liée à la santé des patients âgés en bonne santé avec la décitabine à faible intensité par rapport à la chimiothérapie intensive (essai clinique de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Blood. 2024 Aug 1;144(5):541-551
Lymphome à cellules du manteau : Réponses durables et rémission à long terme sans traitement grâce à l'association venetoclax-ibrutinib en cas de maladie récurrente/réfractaire (essai clinique de phase 2)
- Pour en savoir plus sur “Lymphome à cellules du manteau”
- Blood. 2024 Aug 22;144(8):867-872.
Lymphome folliculaire : Réponses élevées et durables au lisocabtagène maraleucel, avec peu d'effets indésirables sévères, chez des patients en rechute/réfractaires et à haut risque (essai clinique de phase 2)
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Nat Med. 2024 Aug;30(8):2199-2207
Lupus érythémateux systémique (LES) : Modulation par l'anifrolumab de plusieurs voies inflammatoires en aval de la signalisation de l'IFN de type I, facteurs clés de l'immunopathologie du LES (essais cliniques de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis. 2024 Jul 15;83(8):1018-1027
Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : Valeur ajoutée du vedolizumab à la prophylaxie standard de l'atteinte du tractus gastro-intestinal inférieur chez les patients suite à une greffe allo-CSH (essai clinique de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Maladie aiguë du greffon contre l'hôte”
- Nat Med. 2024 Aug;30(8):2277-2287
Pemphigus foliacé/vulgaire : Absence de résultat concluant sur la rémission complète et l'utilisation de corticostéroïdes avec le rilzabrutinib (essai clinique de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Pemphigus foliacé”
- Pour en savoir plus sur “Pemphigus vulgaire”
- J Invest Dermatol. 2024 Aug;144(8):1762-1771.e6
Sclérose latérale amyotrophique : Restauration rapide et précise de la communication verbale avec un vocabulaire étendu grâce à une neuroprothèse intracorticale (étude pilote)
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale amyotrophique”
- N Engl J Med. 2024 Aug 15;391(7):609-618
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire : Absence de résultat clinique différent à six mois avec un deuxième inhibiteur du TNF par rapport à un non-inhibiteur du TNF après l'arrêt du traitement initial (analyse de cohorte rétrospective)
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2024 Aug;76(8):1090-1098
Myasthénie auto-immune oculaire : Diminution du risque de généralisation des symptômes par corticostéroïdes ou immunosuppresseurs non stéroïdiens (étude de cohorte rétrospective)
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Neurology. 2024 Aug 27;103(4):e209722
Sclérodermie systémique : Normalisation durable à long terme de la signature moléculaire après greffe de CSH (bref rapport)
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2024 Aug;76(8):1288-1293
Syndrome épileptique de l'enfance : Inversion du déclin du fonctionnement neuropsychologique à long terme chez les enfants atteints d'épilepsie pharmacorésistante grâce à la chirurgie (étude de cohorte rétrospective)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome épileptique de l'enfance”
- Brain. 2024 Aug 1;147(8):2791-2802
Thrombocytopénie immune : Réponses partielles et stables du fostamatinib par rapport au placebo chez des patients adultes chroniques ou réfractaires (revue systémique et méta-analyse)
- Pour en savoir plus sur “Thrombopénie immune”
- EJHaem. 2024 Jun 21;5(4):651-660
Recherche thérapeutique
En octobre 2024, 11 nouvelles pistes thérapeutiques ont été publiées dans OrphaNews International
Biomarqueurs
En octobre 2024, 5 nouveaux biomarqueurs ont été publiés dans OrphaNews International
Approches diagnostiques
En octobre 2024, 4 nouvelles approches diagnostiques ont été publiées dans OrphaNews International
Dépistage néonatal
En octobre 2024, 5 nouvelles études sur le dépistage néonatal ont été publiées dans OrphaNews International
Prise en charge et traitement
Amyotrophie spinale proximale : Bilan de la prise en charge thérapeutique actuelle et perspectives sur la recherche et les nouvelles thérapies
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Mol Ther. 2024 Aug 7;32(8):2489-2504
Astrocytome de bas grade : Elargissement des approches thérapeutiques grâce à une meilleure compréhension des mécanismes biologiques
- Pour en savoir plus sur “Astrocytome de bas grade”
- Neurology. 2024 Aug 13;103(3):e209688
Bêta-thalassémie et Drépanocytose : Nouvelles approches thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “Bêta-thalassémie”
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Blood. 2024 Aug 22;144(8):853-866
Carcinome rénal : Aperçu de la prise en charge de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Carcinome rénal”
- Eur J Hum Genet. 2024 Aug;32(8):887-894
- Lancet. 2024 Aug 3;404(10451):476-491
Hémopathies malignes : Revue des stratégies thérapeutiques utilisant les anticorps bispécifiques et les thérapies cellulaires CAR-T
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Pour en savoir plus sur “Lymphome malin non-hodgkinien”
- Mol Ther. 2024 Aug 7;32(8):2444-2460
Hydrops fetalis de Bart : Evolution des connaissances, défis et stratégies possibles pour la prise en charge des patients
- Pour en savoir plus sur “Hydrops fetalis de Bart”
- Blood. 2024 Aug 22;144(8):822-833
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale : Mise à jour des stratégies actuelles dans la prise en charge thérapeutique des nourrissons
- Pour en savoir plus sur “Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2024 Jul 27;12(1):33–40
Hypophosphatémie liée à l'X : Amélioration des connaissances sur la physiopathologie, le diagnostic et le traitement lors de la dernière décennie
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- Lancet. 2024 Aug 31;404(10455):887-901
Kystes pancréatiques : Diagnostic et controverse sur la prise en charge des différents sous-types kystiques
- Pour en savoir plus sur “Adénome du pancréas”
- Pour en savoir plus sur “Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas”
- Pour en savoir plus sur “Cystadénocarcinome mucineux du pancréas”
- Pour en savoir plus sur “Tumeur neuroendocrine du pancréas”
- Pour en savoir plus sur “Cystadénocarcinome séreux du pancréas”
- Pour en savoir plus sur “Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas”
- Gastroenterology. 2024 Aug;167(3):454-468
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : Bilan des progrès thérapeutiques de la dernière décennie
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Lancet. 2024 Aug 17;404(10453):694-706
Maladie rhumatologique rare : Approches génétiques et implications pour la pratique clinique
- Pour en savoir plus sur “Maladie rhumatologique rare”
- Arthritis Rheumatol. 2024 Aug;76(8):1169-1181
Neurolymphomatose : Revue systématique de la présentation clinique, des marqueurs diagnostiques/pronostiques et de la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Neurolymphomatose”
- Neurology. 2024 Aug 27;103(4):e209698
Prééclampsie : Deux décennies de progrès sur la compréhension des mécanismes moléculaires et les études translationnelles associées
- Pour en savoir plus sur “Pré-éclampsie”
- J Clin Invest. 2024 Aug 1;134(15):e184052
Syndrome de Shwachman-Diamond : Génétique et nouvelles technologies au service de la médecine personnalisée
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Shwachman-Diamond”
- Blood. 2024 Aug 29;144(9):931-939
Télangiectasie hémorragique héréditaire : Conseils pour la prise en charge des saignements
- Pour en savoir plus sur “Télangiectasie hémorragique héréditaire”
- Blood. 2024 Aug 29;144(9):940-954
Recommandations
Carcinome hépatocellulaire de l'adulte : Lignes directrices pour la prise en charge de la maladie chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire de l'adulte”
- Gut. 2024 Jul 11;73(8):1235-1268
Cryptococcose : Lignes directrices générales pour le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Cryptococcose”
- Lancet Infect Dis. 2024 Aug;24(8):e495-e512
Drépanocytose : Conseils aux cliniciens sur les soins de santé primaires et la prise en charge des complications chez les enfants et les adolescents
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Pediatrics. 2024 Aug 1;154(2):e2024066842.
Myélome multiple : Lignes directrices et recommandations pour la prise en charge et l'évaluation de la réponse à la thérapie cellulaire CAR-T en cas de maladie récurrente/réfractaire
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet Oncol. 2024 Aug;25(8):e374-e387
Ostéogenèse imparfaite : Revue de la littérature afin de définir des lignes directrices pour le dépistage ophtalmologique
- Pour en savoir plus sur “Ostéogenèse imparfaite”
- Orphanet J Rare Dis. 2024 Aug 30;19(1):316
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique : Lignes directrices pour la prise en charge globale de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2024 Aug;76(8):1070-1082
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2024 Aug;76(8):1051-1069
Sarcoïdose : Consensus d'experts cliniques sur la prise en charge de la sarcoïdose cardiaque
- Pour en savoir plus sur “Sarcoïdose”
- Eur Heart J. 2024 Aug 9;45(30):2697-2726