Biomarqueurs
Trois nouveaux biomarqueurs
Recherche clinique
LMNH-T (Lymphome T non hodgkinien) : Phase 2, ruxolitinib basée sur les biomarqueurs, efficacité du ciblage de JAK/STAT
Blood . 2021 Dec 30;138(26):2828-2837
Cataracte infantile : Analyse descriptive et facteurs de risque (National Birth Defects Prevention Study, 2000-2011)
Am J Med Genet A . 2022 Feb;188(2):509-521
TPI (Thrombopénie immune), phase primaire : Agonistes des récepteurs de la thrombopoïétine, utilisation en situation réelle
Blood . 2021 Aug 19;138(7):571-583
Hypoglycémie hypoinsulinémique familiale AKT2 : Sirolimus, efficacité et sécurité (en cas de mutation héritée du père en mosaïque)
Eur J Med Genet . 2021 Dec;64(12):104368
Acromégalie : tumeurs bénignes et malignes, une incidence accrue (étude nationale basée sur la population)
J Clin Endocrinol Metab . 2021 Nov 19;106(12):3487-3496
Syndrome de Pierre Robin isolé, sans fente palatine : Diagnostics génétiques, et gestion
Am J Med Genet A . 2022 Jan;188(1):160-177
SLA (Sclérose latérale amyotrophique) : Anomalies neurochimiques progressives dans les sous-groupes cognitifs et moteurs (étude prospective multicentrique)
Neurology . 2021 Aug 24;97(8):e803-e813
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B), avec délétions et/ou mutations de TP53 : Thérapie ciblée combinée et rémissions durables
Blood . 2021 Nov 11;138(19):1805-1816
Syndrome de Rett : Déclin de la motricité globale chez l'adulte (étude longitudinale danoise)
Am J Med Genet A . 2021 Dec;185(12):3683-3693
LEAD (Lupus érythémateux systémique) : Phase III/IV, bélimumab, efficacité et innocuité chez des patients d'ascendance africaine noire (étude randomisée, de cinquante-deux semaines)
Arthritis Rheumatol . 2022 Jan;74(1):112-123
HPN (Hémoglobinurie paroxystique nocturne) : Phase 2, danicopan, en cas de réponse inadéquate à l'éculizumab
Blood . 2021 Nov 18;138(20):1928-1938
Duplication proximale de 22q11.2 : Résultats transversaux et longitudinaux (étude rétrospective sur dossier)
Am J Med Genet A . 2022 Jan;188(1):46-57
Arthrite juvénile idiopathique, avec anticorps antinucléaires positifs : Cellules T auxiliaires périphériques, clonalement étendues PD-1highCXCR5-CD4+, effet sur la différenciation des cellules B dans les articulations
Arthritis Rheumatol . 2022 Jan;74(1):150-162
Syndrome de Noonan : Cardiologie pédiatrique (enquête européenne sur la pratique clinique des cardiologues)
Eur J Med Genet . 2022 Jan;65(1):104372
Anémie aplastique sévère : Phase 2, immunosuppression et eltrombopag, résultats à long terme
Blood . 2022 Jan 6;139(1):34-43
Artérite de Takayasu : Tofacitinib VS méthotrexate (étude observationnelle prospective)
Ann Rheum Dis . 2022 Jan;81(1):117-123
Trisomie 21 : Pédiatrie, gain de croissance après réparation chirurgicale d'une cardiopathie congénitale
Deux entités (microcéphalie et trouble grave du développement neurologique): Preuve génétique de l'association à PAGR1, variants bi-alléliques (à partir de deux familles)
Am J Med Genet A . 2022 Jan;188(1):336-342
Approches diagnostiques
Quatre nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Trois nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Lymphome de Hodgkin classique : Traitement, incorporation de nouveaux agents
Blood . 2021 Aug 19;138(7):520-530
Syndrome de Noonan : Initiative européenne d'éducation médicale, enquête à travers l'Europe sur les pratiques cliniques évaluant le diagnostic et la gestion clinique
Eur J Med Genet . 2022 Jan;65(1):104371
Syndrome de Noonan : Retard de croissance et autres aspects endocriniens, quelle prise en charge ? (sous-analyse d'une enquête sur la pratique clinique en Europe)
Eur J Med Genet . 2022 Jan;65(1):104404
Narcolepsie : Pitolisant, en traitement de la cataplexie chez l'adulte
Expert Op. on Orph. Drugs, doi: 10.1080/21678707.2021.2022472
Drépanocytose : Thérapie génique, du laboratoire au chevet du malade
Blood . 2021 Sep 16;138(11):932-941
Dysfibrinogénémie : Quel traitement ?
Blood . 2021 Nov 25;138(21):2021-2030
AML (Leucémie aiguë myéloïde) : Pédiatrie, quel traitement ?
Blood . 2021 Sep 23;138(12):1009-1018
Sommaire de l'édition du 28 Février 2022
