Nos gènes se dévoilent
Recherche clinique
Syndrome de Lennox-Gastaut : DBS (stimulation cérébrale profonde) du noyau thalamique centromédian (essai ESTEL)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Lennox-Gastaut”
- Ann Neurol . 2022 Feb;91(2):253-267
Paragangliomes multiples avec polycythémie : Belzutifan comme puissant inhibiteur d'HIF2α
- Pour en savoir plus sur “Paragangliomes multiples avec polycythémie”
- N Engl J Med . 2021 Nov 25;385(22):2059-2065
LEADS (Lupus érythémateux systémique) : Moment du diagnostic pédiatrique (par rapport à la ménarche), et impact sur la taille adulte finale
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Feb;74(2):199-207
LEADS (Lupus érythémateux systémique) : Qualité des soins, données du registre RISE de l'American College of Rheumatology
- Pour en savoir plus sur “Systemic lupus erythematosus”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Feb;74(2):179-186
Myélome multiple : Pomalidomide, bortezomib et dexaméthasone lors de la première rechute post-traitement par lénalidomide (étude OPTIMISMM, sous-analyse caractéristiques cliniques)
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2022 Jan;108(1):73-83
Hypersomnie idiopathique : Phase 3, sécurité et efficacité de l'oxybate à faible teneur en sodium chez les adultes (étude contrôlée par placebo, en double aveugle et à retrait aléatoire)
- Pour en savoir plus sur “Hypersomnie idiopathique”
- Lancet Neurol . 2022 Jan;21(1):53-65
Trisomie 21 : Phase 2, adolescents & jeunes adultes, mémantine à des fins cognitives et adaptatives, sécurité / efficacité / tolérance (essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo)
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Lancet Neurol . 2022 Jan;21(1):31-41
Myélome multiple, récidivant ou réfractaire : Pomalidomide + dexaméthasone (étude non-interventionnelle POSEIDON, et comparaison avec les essais cliniques pivots de phase 3)
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2022 Feb;108(2):133-144
Carcinome hépatocellulaire, stade avancé : Phase 3, nivolumab VS sorafenib (CheckMate 459 ; essai randomisé, multicentrique et ouvert)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Lancet Oncol . 2022 Jan;23(1):77-90
Alcaptonurie en Russie
- Pour en savoir plus sur “Alcaptonurie”
- Eur J Hum Genet . 2022 Feb;30(2):237-242
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules) : Axicabtagene ciloleucel en 2de ligne
- N Engl J Med . 2022 Feb 17;386(7):640-654
Lymphome folliculaire, récidivant ou réfractaire : Phase 2, tisagenlecleucel chez l'adulte (essai ELARA)
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Nat Med . 2022 Feb;28(2):325-332
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B) : Pré-ibrutinib, survie / causes de décès / rôle pronostique des comorbidités (étude basée sur la population)
- Pour en savoir plus sur “B-cell chronic lymphocytic leukemia”
- Eur J Haematol . 2022 Feb;108(2):145-153
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B) : Obinutuzumab (GA-101), ibrutinib et venetoclax (GIVe), en 1ère ligne
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Blood . 2022 Mar 3;139(9):1318-1329
Hernie de coupole diaphragmatique : Pédiatrie néonatale, morbidités hospitalières, impact de la taille de l'anomalie et de la latéralité
- Pour en savoir plus sur “Hernie de coupole diaphragmatique”
- J Pediatr . 2022 Jan;240:94-101.e6
Maladie de Pompe à début tardif : Phase 3, avalglucosidase alfa VS alglucosidase alfa, sécurité et efficacité (COMET ; essai multicentrique randomisé)
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Pompe à début tardif”
- Lancet Neurol . 2021 Dec;20(12):1012-1026
Maladie de Pompe à début tardif : Phase 3, "Cipaglucosidase alfa+miglustat"VS"alglucosidase alfa + placebo" (PROPEL ; essai international de randomisé, en double aveugle et en groupes parallèles)
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Pompe à début tardif”
- Lancet Neurol . 2021 Dec;20(12):1027-1037
NF1 et STB (Neurofibromatose type 1 ; Sclérose tubéreuse de Bourneville) : Caractéristiques de naissance
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville)”
- J Pediatr . 2021 Dec;239:200-205.e2
Syndrome de Wiskott-Aldrich : Thérapie génique lentivirale des cellules souches/progénitrices hématopoïétiques, sécurité et efficacité à long terme
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Wiskott-Aldrich”
- Nat Med . 2022 Jan;28(1):71-80
ASA (Amyotrophie spinale proximale), type 2 et 3 non ambulatoire : Phase 3, risdiplam en prise unique quotidienne, sécurité et efficacité (SUNFISH part 2 ; essai en double aveugle, randomisé, et contrôlé par placebo)
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Lancet Neurol . 2022 Jan;21(1):42-52
VHL (Maladie de von Hippel-Lindau) : Belzutifan pour le carcinome rénal
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Hippel-Lindau”
- N Engl J Med . 2021 Nov 25;385(22):2036-2046
Hyperoxalurie primaire : Rétrospective italienne sur 30 ans, et avenir proche d'une maladie (pas si) rare
- Pour en savoir plus sur “Hyperoxalurie primitive”
- . 2022 Feb 26
Recherche thérapeutique
Quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Un nouveau biomarqueur
Prise en charge et traitement
Sarcome des tissus mous : Reconnaître une maladie rare
- Pour en savoir plus sur “Sarcome des tissus mous”
- Cleve Clin J Med . 2022 Feb 1;89(2):73-80
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules), à stade limité : Pratique clinique, une revue de littérature
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood . 2022 Feb 10;139(6):822-834
LEAD (Lupus érythémateux systémique) : Asie-Pacifique, épidémiologie / traitements / morbidité, une analyse documentaire
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Feb;74(2):187-198
Recommandations
PXE (Pseudoxanthome élastique) : Directives 2017, Association japonaise de dermatologie
- Pour en savoir plus sur “Pseudoxanthome élastique”
- The Dermato J., 12/01/22, secondary publication of the Jap. J. of Dermato. paper that was published in volume 127, issue 11, pages 2447–2454
CHC (Carcinome hépatocellulaire) : Directives de l'AGA (American Gastroenterological Association)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Gastroenterology . 2022 Mar;162(3):920-934