Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trois nouveaux gènes
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Recherche clinique
Syndrome de Leigh : Histoire naturelle, charge de la maladie et évolution
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Leigh”
- Ann Neurol . 2022 Jan;91(1):117-130
Syndrome de Rett : Phénotypes adultes, et aperçu de la transition des soins (expérience de 13 ans)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Rett”
- J Med Genet . 2022 Jan;59(1):39-45
Neurofibromatose type 1 : Fonctionnement adaptatif des adolescents et jeunes adultes (étude descriptive)
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- Am J Med Genet A . 2022 Feb;188(2):488-497
Syndrome de Robinow : Fonctionnement neurocognitif, adaptatif et psychosocial
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Robinow”
- Am J Med Genet A . 2021 Dec;185(12):3576-3583
NF1 (Neurofibromatose type 1) : Troubles psychiatriques (étude de cohorte danoise, basée sur des registres)
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- Am J Med Genet A . 2021 Dec;185(12):3706-3716
Syndrome FCS (de Costello) : Tissu osseux, homéostasie et risque de fractures (étude de suivi sur 4 ans)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Costello”
- Am J Med Genet A . 2022 Feb;188(2):422-430
Syndrome 3M : Histoire naturelle des caractéristiques faciales et squelettiques, période néonatale - âge adulte, dans une cohorte avec bi-allélismes (CUL7 ou OBSL1)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome 3M”
- Eur J Med Genet . 2021 Dec;64(12):104346
Hémophilie : Hémorragie intracrânienne, incidence et taux de mortalité (revue systématique et méta-analyse)
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie”
- Blood . 2021 Dec 30;138(26):2853-2873
Hépatite auto-immune : Résultats de la grossesse (étude basée sur la population)
- Pour en savoir plus sur “Hépatite auto-immune”
- Hepatology . 2022 Jan;75(1):5-12
Syndrome de Pierre Robin isolé : Nourrissons, morphologie de la fente palatine, étiologie génétique et risque de mortalité
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Pierre Robin isolé”
- Am J Med Genet A . 2021 Dec;185(12):3694-3700
HCS (Hyperplasie congénitale des surrénales) : Maladie cardiovasculaire (facteurs de risque), et morbidité métabolique, une étude longitudinale
- Pour en savoir plus sur “Congenital Hyperplasie congénitale des surrénalesadrenal hyperplasia”
- J Clin Endocrinol Metab . 2021 Nov 19;106(12):e5247-e5257
LMC (Leucémie myéloïde chronique) : Phase 3, asciminib (inhibiteur de STAMP) VS bosutinib, après deux TKI antérieurs, a minima (étude ouverte et randomisée)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie myéloïde chronique”
- Blood . 2021 Nov 25;138(21):2031-2041
GPA (Granulomatose avec polyangéite) : Phase IIa, rituximab, pour la GPA ou la polyangéite microscopique (étude mondiale)
- Pour en savoir plus sur “Granulomatose avec polyangéite”
- Arthritis Rheumatol . 2022 Jan;74(1):124-133
LMC (Leucémie myéloïde chronique) : Phase 2, ponatinib, détermination de la dose (essai randomisé et ouvert)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie myéloïde chronique”
- Blood . 2021 Nov 25;138(21):2042-2050
Deux syndromes (CLOVES, et KT ; Klippel-Trénaunay) : Phase 1/2, taselisib (inhibiteur de PI3K), sécurité et efficacité d'une faible dose chez l'adulte (essai TOTEM, étude multicentrique, ouverte et à un seul bras)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome CLOVES”
- Pour en savoir plus sur “Klippel-TréSyndrome de Klippel-Trénaunaynaunay syndrome”
- Genet Med . 2021 Dec;23(12):2433-2442
Myasthénie auto-immune : Thymectomie, impact sur les taux de rémission complète et stable (méta-analyse)
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Neurology . 2021 Jul 27;97(4):e357-e368
AJI systémique (Arthrite juvénile idiopathique systémique) : Pédiatrie hospitalière, variation du traitement, chez des cas récemment révélés, aux États-Unis
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2021 Dec;73(12):1714-1721
Syndrome de Smith-Magenis : tasimelteon & sommeil, une amélioration sécurisée (essai randomisé en double aveugle, suivi d'une extension ouverte)
- Genet Med . 2021 Dec;23(12):2426-2432
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B) : Ibrutinib, une survie sans progression prolongée qui reste possible, en cas de maladie résiduelle mesurable
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Blood . 2021 Dec 30;138(26):2810-2827
Myélome multiple : Carfilzomib, lénalidomide et dexaméthasone avec transplantation (étude IFM KRd, résultats finaux)
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2021 Jul 15;138(2):113-121
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Recherche thérapeutique
Quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Hémophilie : Thérapie génique... avantages cliniques, limites et questions en suspens
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie”
- Blood . 2021 Sep 16;138(11):923-931
Drépanocytose : Leucémie après une thérapie génique, "mutagenèse insertionnelle" VS busulfan, les deux, ou aucun des deux ?
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose et maladies associées”
- Blood . 2021 Sep 16;138(11):942-947
Acromégalie : Ligands des récepteurs de la somatostatine, quel avenir ?
- Pour en savoir plus sur “Acromégalie”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Jan 18;107(2):297-308
LMP (Leucoencéphalopathie multifocale progressive) : Traitement, quels progrès ?
- Pour en savoir plus sur “Leucoencéphalopathie multifocale progressive”
- Ann Neurol . 2021 Dec;90(6):865-873
Glaucome congénital : Génétique & gestion de la maladie (ou pour le conseil)
- Pour en savoir plus sur “Glaucome congénital”
- Eur J Med Genet . 2022 Jan;65(1):104378
Lymphome primitif du SNC (ou dit "vitréo-rétinien primaire"): Diagnostic et gestion... un défi
- Pour en savoir plus sur “Lymphome primitif du système nerveux central”
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34036310/
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique): Venetoclax, et après, quel traitement ?
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
Recommandations
HTT (Télangiectasie hémorragique héréditaire) : Cadres pour la prise en charge en soins généraux et spécialisés, par l'ERN dédié
- Pour en savoir plus sur “Télangiectasie hémorragique héréditaire”
- Eur J Med Genet . 2022 Jan;65(1):104370
LAM (Leucémie aiguë myéloïde) : Mise à jour sur la DRM, consensus 2021 du groupe de travail européen LeukemiaNet
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Blood . 2021 Dec 30;138(26):2753-2767