Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Vingt-quatre nouveaux gènes
Recherche clinique
Acromégalie : l’administration de lanréotide à haute dose et fréquence normalise les valeurs du facteur de croissance analogue à l'insuline IGF-I chez un tiers des patients
- Pour en savoir plus sur “l’acromégalie”
- J Clin Endocrinol Metab. 2017 Jul 1;102(7):2454-2464
Lésion cérébrale ischémique et hypoxique néonatale : l’hypothermie de plus de 72 heures et de moins de 33,5°C ne diminue pas le taux de mortalité ou de handicap après 18 mois
- Pour en savoir plus sur “la lésion cérébrale ischémique et hypoxique néonatale”
Hypophosphatasie : le traitement par BPS804, un anticorps anti-sclérostine monoclonal, est bien toléré et augmente le nombre de biomarqueurs de la formation osseuse ainsi que la densité osseuse
- Pour en savoir plus sur “l’hypophosphatasie”
- J Clin Invest. 2017 Jun 1;127(6):2148-2158
Insuffisance hypophysaire multiple non acquise : le traitement par hormone pulsatile de libération de gonadotrophine peut restaurer l’axe hypothalamo-pituito-testiculaire
- Pour en savoir plus sur “l’insuffisance hypophysaire multiple non acquise”
- J Clin Endocrinol Metab. 2017 Mar 27. [Epub ahead of print]
Panuvéite : les patients recevant un traitement systémique ont une meilleure acuité visuelle que ceux traités par fluocinolone
- Pour en savoir plus sur “la panuvéite”
- JAMA. 2017 May 16;317(19):1993-2005
Occlusion de la veine centrale rétinienne : le traitement par bévaiczumab n’est pas inférieur au traitement par aflibercept
- Pour en savoir plus sur “l’occlusion de la veine centrale rétinienne”
- JAMA. 2017 May 23;317(20):2072-2087
Sclérodermie systémique : le traitement par prucalopride peut aider au traitement des troubles de la motilité
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie systémique”
- Arthritis Res Ther. 2017 Jun 20;19(1):145
L’exposition prénatale à des produits antipaludiques diminue le risque de lupus néonatal cardiaque mais pas le risque de lupus néonatal non cardiaque
- Pour en savoir plus sur “le lupus érythémateux néonatal”
- Rheumatology (Oxford). 2017 Jun 8. [Epub ahead of print]
Myélofibrose primaire : la greffe allogénique de cellules souches n’est pas bénéfique pour tous les patients
- Pour en savoir plus sur “la myélofibrose primaire”
- Eur J Haematol. 2017 Jul;99(1):60-69
Myélome multiple : le traitement par carfilzomib pourrait être bénéfique à des patients nouvellement diagnostiqués
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Eur J Haematol. 2017 Jun;98(6):601-607
Myélome multiple : l’irradiation corporelle totale combinée au melphalan est faisable et peut mener à la survie à long terme
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Eur J Haematol. 2017 Jul;99(1):56-59
Encéphalopathie par déficit en GLUT1 : aspects cliniques
- Pour en savoir plus sur “l’encéphalopathie par déficit en GLUT1”
- JAMA Neurol. 2017 Jun 1;74(6):727-732
Cholangite sclérosante primitive : histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “la cholangite sclérosante primitive”
- Hepatology. 2017 Aug;66(2):518-527
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Craniosynostose : revue sur la prise en charge multidisciplinaire
- Pour en savoir plus sur “la craniosynostose”
- J Multidiscip Healthc. 2017 Jul 6;10:263-270
Paralysie supranucléaire progressive : revue sur les options thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “la paralysie supranucléaire progressive”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):575-587
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase : revue sur la thérapie génique
- Pour en savoir plus sur “le déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):477-485
Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte : revue sur le diagnostic et les nouveaux traitements
- Pour en savoir plus sur “la céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):487-501
Déficit en mévalonate kinase : revue sur les traitements
- Pour en savoir plus sur “le déficit en mévalonate kinase”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):515-524
Hypoparathyroïdie : revue sur le traitement par hormone parathyroïdienne humaine recombinante
- Pour en savoir plus sur “l’hypoparathyroïdie génétique”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):467-476
Syndrome myélodysplasique : revue sur les complications infectieuses et les patients traités par azacitidine-5
- Pour en savoir plus sur “le syndrome myélodysplasique”
- Eur J Haematol. 2017 Aug;99(2):112-118
Hémophilie : revue sur les mesures des résultats pour les patients avec inhibiteurs
- Pour en savoir plus sur “l’hémophilie”
- Eur J Haematol. 2017 Aug;99(2):103-111
Maladie de Kennedy : revue sur le développement d’un traitement
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Kennedy”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):503-514
Maladies neuromusculaires : revue sur la kinésithérapie en libéral chez les enfants
- Cah. Myol. Juin 2017; 15:27-29
Maladies neuromusculaires de l’enfant : revue sur l’intérêt des traitements pharmacologiques symptomatiques
- Cah. Myol. Juin 2017; 15:30-33
Chordome : revue sur le traitement par GI-6301
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):607-610
Mésothéliome pleural : revue sur les pharmacothérapies
- Pour en savoir plus sur “le mésothéliome pleural”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):455-465
Adénocarcinome de l'œsophage : revue sur les avancées des options thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “l’adénocarcinome de l'oesophage”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):549-557
Myélome multiple : revue sur les traitements par nanoparticules
- Pour en savoir plus sur “le myélome multiple”
- Eur J Haematol. 2017 Jun;98(6):529-541
Tumeur endocrine : revue sur les complications liées au traitement par évérolimus
- Pour en savoir plus sur “la tumeur endocrine”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. June 2017. 5(6):525-536
Hypoplasie isolée du nerf optique : revue sur les causes génétiques
- Pour en savoir plus sur “l’hypoplasie isolée du nerf optique”
- J Med Genet. 2017 Jul;54(7):441-449
Bêta-thalassémie : une revue
- Pour en savoir plus sur “la bêta-thalassémie”
- Genet Med. 2017 Jun;19(6):609-619
Syndrome d'Apert : une revue
- Pour en savoir plus sur “le syndrome d'Apert”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):599-605
Syndrome de Muckle-Wells : revue sur les perspectives cliniques
- Pour en savoir plus sur “le syndrome de Muckle-Wells”
- Open Access Rheumatol. 2017 Jul 11;9:123-129.
Dyskinésie ciliaire primitive : une revue
- Pour en savoir plus sur “la dyskinésie ciliaire primitive”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):537-548
Agammaglobulinémie : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’agammaglobulinémie”
- Expert Opinion on Orphan Drugs. July 2017. 5(7):559-574
Maladies neutrophiliques : une revue
- Clin Rev Allergy Immunol. 2017 Jul 7. [Epub ahead of print]
Maladies génétiques liées au gène FGF23 : une revue
- Bone. 2017 Jul;100:56-61
Sclérodermie : revue sur les manifestations cutanées
- Pour en savoir plus sur “la sclérodermie”
- Clin Rev Allergy Immunol. 2017 Jul 16. [Epub ahead of print]
Malformation cardiaque congénitale chez l’adulte : une revue
- Pour en savoir plus sur “la malformation cardiaque congénitale non syndromique”
- Eur Heart J. 2016 Dec 23. [Epub ahead of print]
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale : une revue
- Pour en savoir plus sur “l’hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale”
- Eur Heart J. 2017 Feb 23. [Epub ahead of print]
Lagochilascariase : une revue
- PLoS Negl Trop Dis. 2017 Jun 22;11(6):e0005510
Publication d’un nouveau guide et d’un guide actualisé pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
European Journal of Human Genetics a publié dernièrement un nouveau guide pour les tests génétiques pour :
European Journal of Human Genetics a publié dernièrement un guide actualisé pour les tests génétiques pour :
Publication de cinq actualisations GeneReviews
Cinq GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Recommandations pour la pratique
Maladie de Pompe : consensus européen sur le début et l’arrêt du traitement par enzymes de substitution chez les patients adultes
- Pour en savoir plus sur “la maladie de Pompe”
- Eur J Neurol. 2017 Jun;24(6):768-e31
Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B : définition consensuelle
- Pour en savoir plus sur “la détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B”
- Lancet Respir Med. 2017 Aug;5(8):657-666
Cancers rares du rein : recommandations pour la prise en charge
- Eur Urol. 2017 Jul 15. [Epub ahead of print]
Epidémiologie
Nouvelles études
Médicaments orphelins
Seize nouvelles désignations orphelines au mois de juillet 2017
Au cours du mois de juillet 2017, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 16 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Traitement du syndrome myélodysplasique
- Traitement du naevomatose basocellulaire (syndrome de Gorlin)
- Traitement du carcinome hépatocellulaire
- Traitement de la mucopolysaccharidose de type VI (syndrome de Maroteaux-Lamy)
- Prévention de la dysplasie bronchopulmonaire
- Traitement de la maladie de Wilson
- Traitement de la rétinite pigmentaire (deux indications)
- Traitement du gliome (deux indications)
- Traitement de la tuberculose
- Traitement de l’ataxie de Friedreich
- Traitement de la sclérose tubéreuse
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire
- Traitement de la mucoviscidose
Suite à l’avis favorable du CHMP, le COMP a recommandé :
- Le maintien du statut orphelin pour une nouvelle indication de l’autorisation de mise sur le marché de SOLIRIS (éculizumab) dans le traitement de la myasthénie;
- Le retrait du statut orphelin à l’autorisation de mise sur le marché de CUPRIOR (tétrachlorydrate de trientine) dans le traitement de la maladie de Wilson.
Avis et recommandations du Comité des médicaments pédiatriques (PDCO) de l’EMA du mois de juillet 2017
Le Comité des médicaments pédiatriques (PDCO) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu quatre avis favorables pour un Plan d’investigation pédiatrique (PIP) dans les pathologies rares suivantes :
- Traitement des néoplasmes malins à cellules B matures pour les cellules T autologues transduites avec le vecteur rétroviral codant un anti-CD19 CD28/CD3-zeta récepteur antigénique chimérique ;
- Traitement de la leucémie lymphoblastique aigüe pour les cellules T autologues transduites avec le vecteur rétroviral codant un anti-CD19 CD28/CD3-zeta récepteur antigénique chimérique ;
- Traitement du syndrome de Dravet pour le FENFLURAMINE (hydrochloride) ;
- Traitement des néoplasmes malins à cellules B matures pour les cellules T autologues transduites avec le vecteur lentiviral contenant un récepteur antigénique chimérique dirigé contre le CD19.
Nouvelles autorisations de mise sur le marché (AMM) européennes sans désignation orpheline
IMRALDI (adalimumab) est un médicament biosimilaire de la spécialité HUMIRA et est indiqué dans le traitement de plusieurs pathologies dont l’arthrite idiopathique juvénile polyarticulaire et l’arthrite active liée à l'enthésite, ainsi que l’uvéite non-infectieuse.
L'adalimumab est un anticorps monoclonal conçu pour reconnaître et se fixer sur le facteur de nécrose tumorale (TNF). Le TNF intervient dans l’apparition de l’inflammation et est présent en grandes quantités chez les patients atteints de l’une des maladies pour lesquelles IMRALDI est indiqué. En se fixant au TNF, l'adalimumab bloque son activité, ce qui réduit l'inflammation et les autres symptômes de ces maladies.
Titulaire de l’AMM : Samsung Bioepis UK Limited (SBUK)
Date d’AMM : 24/08/2017
BLITZIMA, RITEMVIA, RITUZENA (précédemment TUXELLA), trois biosimilaires contenant le rituximab, sont des spécialités indiquées dans le traitement des lymphomes non-hodgkiniens (le lymphome folliculaire et le lymphome non-hodgkinien agressif diffus à grandes cellules B, CD20 positif) et la granulomatose avec polyangéite et polyangéite microscopique. BLITZIMA et RITUZENA sont également indiqués dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique.
Titulaire de l’AMM : Celltrion Healthcare Hungary Kft.
Date d’AMM : 13/07/2017
Pour en savoir plus sur BLITZIMA
Nouvelle Recommandation temporaire d’utilisation (RTU) délivrée par l’ANSM concernant une indication rare
NOVOSEVEN (Eptacog alfa activé) : une Recommandation temporaire d’utilisation (RTU) a été délivrée à Novo Nordisk A/S le 3 juillet 2017 pour le traitement prophylactique chez l’hémophile A ou B avec inhibiteurs, hors situations d’interventions chirurgicales et/ou procédures invasives et lorsqu’il n’y a aucune alternative thérapeutique.
LEDAGA (chlorméthine) : avis de la HAS du 13 septembre 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités à LEDAGA 160 microgrammes/g, gel pour application cutanée, dans « le traitement par voie topique des lymphomes T cutanés de type mycosis fongoïde (LTC-MF) chez les patients adultes » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par LEDAGA est important dans l’indication de l’AMM ;
- LEDAGA n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la spécialité de référence CARYOLYSINE.
TRISENOX (arsénieux anhydride) : avis de la HAS du 19 juillet 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités à TRISENOX 1 mg/ml, solution à diluer pour perfusion, dans l’indication « pour l'induction de la rémission et la consolidation chez des patients adultes atteints de leucémie promyélocytaire aiguë (LPA) à risque faible ou intermédiaire (numération leucocytaire : ≤ 10 x 103/μL) nouvellement diagnostiquée, en association avec l’acide tout-trans-rétinoïque (ATRA ou trétinoïne), caractérisée par la présence de la translocation t(15;17) et/ou la présence du gène PML/RAR-alpha (Pro-Myelocytic Leukaemia/Retinoic Acid Receptor-alpha) » :
- Le service médical rendu par TRISENOX est important dans cette indication ;
- TRISENOX en association à l’acide tout-trans-rétinoïque (ATRA ou trétinoïne) apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) par rapport à l’association ATRA-chimiothérapie dans l’indication de l’autorisation de mise sur le marché.
TROLOVOL (D-pénicillamine) : avis de la HAS du 19 juillet 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités à TROLOVOL 300 mg, comprimé pelliculé, dans l’indication « traitement de la cystinurie » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par TROLOVOL est faible dans cette indication ;
- TROLOVOL n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie thérapeutique actuelle de la cystinurie qui comprend pour comparateur pertinent la tiopronine (ACADIONE).
AFINITOR (évérolimus): avis de la HAS du 5 juillet 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités à AFINITOR 2,5 mg, 5 mg, 10 mg comprimé, dans l’indication « traitement de tumeurs neuroendocrines d’origine gastro-intestinale ou pulmonaire non résécables ou métastatiques, bien différenciées (grade 1 ou grade 2), non fonctionnelles, en progression chez l’adulte » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par AFINITOR est important dans cette indication ;
- AFINITOR n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge actuelle des tumeurs neuroendocrines d’origine gastro-intestinale ou pulmonaire non résécables ou métastatiques, bien différenciées (grade 1 ou grade 2), non fonctionnelles, en progression chez l’adulte.
HALAVEN (éribuline) : avis de la HAS du 3 mai 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités à HALAVEN 0,44 mg/ml, solution injectable, dans l’indication « traitement des patients adultes atteints d’un liposarcome non résécable ayant reçu un protocole de chimiothérapie antérieur comportant une anthracycline (sauf chez les patients ne pouvant pas recevoir ce traitement) pour le traitement d’une maladie avancée ou métastatique » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par HALAVEN est important dans cette indication ;
- HALAVEN apporte une amélioration du service médical rendu modérée (ASMR III) par rapport à la dacarbazine en monothérapie chez les patients adultes atteints d’un liposarcome non résécable ayant reçu un protocole de chimiothérapie antérieur comportant une anthracycline (sauf chez les patients ne pouvant pas recevoir ce traitement) pour le traitement d’une maladie avancée ou métastatique.
OPDIVO (nivolumab): avis de la HAS du 19 avril 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités à OPDIVO 10 mg/ml, dans l’indication « le traitement des patients adultes atteints d’un lymphome de Hodgkin classique (LHc) en rechute ou réfractaire après une greffe de cellules souches autologue (GCSA) et un traitement par brentuximab vedotin » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par OPDIVO est important dans cette indication ;
- OPDIVO n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie de prise en charge des patients adultes atteints d’un lymphome de Hodgkin classique (LHc) en rechute ou réfractaire après une greffe de cellules souches autologue (GCSA) et un traitement par brentuximab vedotin.
GAZYVARO (obinutuzumab) : avis de la HAS du 8 mars 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités à GAZYVARO 1000 mg, solution à diluer pour perfusion, dans l’indication « GAZYVARO associé à la bendamustine en induction, suivi d’un traitement d’entretien par GAZYVARO, est indiqué chez des patients atteints de lymphome folliculaire (LF) en cas de non-réponse ou de progression, pendant ou dans les 6 mois suivant un traitement incluant du rituximab » :
- Le service médical rendu par la stratégie thérapeutique incluant GAZYVARO associé à la bendamustine en induction, suivi d’un traitement d’entretien par GAZYVARO est important dans l’indication de l’AMM ;
- GAZYVARO n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans cette indication dans la stratégie de prise en charge de ces patients.
REVLIMID (lenalidomide) : avis de la HAS du 8 mars 2017
La Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités à REVLIMID 2,5 mg, 5 mg, 7,5 mg, 10 mg, 15 mg, 20 mg, 25 mg, gélule, dans l’indication « traitement des patients adultes présentant un lymphome à cellules du manteau en rechute ou réfractaire » et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
- Le service médical rendu par REVLIMID dans l’extension d’indication « lymphome à cellules du manteau en rechute ou réfractaire » est important ;
- REVLIMID en monothérapie, n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux mono-chimiothérapies (cytarabine, gemcitabine, fludarabine, rituximab et chlorambucil) dans le traitement des patients adultes présentant un lymphome à cellules du manteau en rechute ou réfractaire.